Dandy-Walker Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Dandy-Walker malformasyonu olarak da bilinen Dandy-Walker sendromu, beynin beyincik bölümünü etkileyen nadir, konjenital bir hidrosefalidir (beyinde sıvı birikmesi). Her yıl her 25.000 ila 35.000 canlı doğumda bir meydana gelen bu durum, beyinciklerin farklı bölümlerinin anormal şekilde gelişmesine neden olur.

Dandy-Walker sendromu ile ilişkili bazı malformasyonlar şunlardır:

• Serumların orta kısmı olan vermisin yokluğu veya sınırlı gelişimi
• Serebellumun sol ve sağ taraflarının sınırlı gelişimi
• Dördüncü ventrikülün genişlemesi, beynin üst ve alt kısımları ile omurilik arasında sıvının akmasına izin veren küçük bir boşluk
• Beyin sapı ve beyincik bulunan kafatasının dibinde büyük, kist benzeri bir oluşumun gelişimi

Beyincik, vücudun hareketinin, dengesinin ve koordinasyonunun hayati bir parçası olduğundan, Dandy-Walker sendromlu birçok kişinin gönüllü kas hareketleri ve koordinasyonu ile ilgili sorunları vardır. Ayrıca motor becerileri, ruh hali ve davranışları ile ilgili zorluklar yaşayabilir ve entelektüel gelişimin sınırlı olabilir. Dandy-Walker sendromluların yaklaşık yarısı IQ'nun ortalamasının altındadır.

Bu durumun derecesi ve etkileri kişiden kişiye değişir ancak yaşam boyu yönetimi gerektirebilir. Dandy-Walker sendromu, belirtileri ve semptomları ile mevcut tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi için okumaya devam edin.

Nedenler

Dandy-Walker sendromunun gelişimi uteroda, beyincik ve çevresindeki yapılar tamamen gelişemediğinde çok erken yaşta ortaya çıkar.

Dandy-Walker sendromlu birçok kişi, duruma bağlı kromozomal anormalliklere sahip olsa da, araştırmacılar çoğu vakanın oldukça karmaşık genetik bileşenlerden veya doğum kusurlarına neden olan maddelere maruz kalma gibi izole çevresel faktörlerden kaynaklandığına inanmaktadır.

Çocuklar veya kardeşler gibi acil aile üyeleri, Dandy-Walker sendromu geliştirme riskinin artması nedeniyle, ancak kardeşler için belirgin bir kalıtım paterni yoktur - kardeşler için nüks oranı yüzde 5 civarındadır.

Bazı araştırmalar, annenin sağlığının Dandy-Walker sendromunun gelişimine de katkıda bulunabileceğini öne sürüyor - diyabetli kadınların durumu olan bir çocuğu doğurması daha muhtemel.

Çocuklarda Genetik Anormallikler Nasıl Oluşur?

belirtiler

Çoğu insan için, Dandy-Walker sendromunun belirti ve semptomları doğumda veya ilk yıllarında belirgindir, ancak bireylerin yüzde 10 ila 20'si geç çocukluk veya erken yetişkinliğe kadar semptom geliştirmeyebilir.

Dandy-Walker sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir, ancak hidrosefali nedeniyle bebeklik dönemindeki gelişim sorunları ve artan baş çevresi ilk veya tek belirti olabilir.

Dandy-Walker sendromunun diğer bazı yaygın semptomları şunlardır:

• Yavaşlayan motor gelişim: Dandy-Walker sendromlu çocuklar, tarama, yürüme, dengeleme ve vücut parçalarının koordinasyonunu gerektiren diğer motor beceriler gibi motor becerilerinde genellikle gecikmeler yaşarlar.
• Kafatasının aşamalı genişlemesi ve tabanındaki şişkinlik: Kafatasında sıvılar birikmesi, kafatasının zaman içindeki boyutunu ve çevresini artırabilir veya tabanında büyük bir şişkinliğe neden olabilir.
• Kafa içi basınç belirtileri: Sıvıların birikmesi de kafa içi basıncının artmasına katkıda bulunabilir. Bu semptomların bebeklerde tespit edilmesi zor olsa da, sinirlilik, kötü ruh hali, çift görme ve kusma yaşlı çocuklarda göstergeler olabilir.
• Sarsıntılı, koordinasyonsuz hareketler, kas sertliği ve spazmlar: Hareketlerin kontrol edilememesi, dengelenmemesi veya koordine görevleri gerçekleştirememesi, beyincik gelişimi ile ilgili sorunlar önerebilir.
• Nöbetler: Dandy-Walker sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 15 ila 30'unda nöbet görülür.

Çocuğunuz bu semptomlardan herhangi birini geliştirmeye başlarsa, hemen çocuk doktorunuza danışın. Çocuğunuzun semptomlarını, başladığı zaman, semptomların ciddiyetini ve göze çarpan herhangi bir ilerlemeyi kaydettiğinizden ve notlarınızı randevunuza getirdiğinizden emin olun.

Dandy-Walker sendromu yüzde 75 ila 100 arasında bir hayatta kalma oranına sahiptir, ancak bazı vakalarda yaşam boyu tedavi ve tedavi gerekir. Bu durumun erken başlarında üstlenilmesi önemlidir, böylece yolun aşağısında daha ciddi komplikasyonları önleyebilirsiniz.

Teşhis

Dandy-Walker sendromu tanısal görüntüleme ile teşhis edilir. Fiziksel bir muayeneden ve anketten sonra, çocuğunuzun doktoru, beyindeki malformasyonlar ve sıvıların birikmesi de dahil olmak üzere Dandy-Walker sendromu belirtileri aramak için ultrason, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) isteyecektir.

tedavi

Dandy-Walker sendromu günlük yaşama müdahale edebilse de, daha hafif vakalar her zaman tedavi gerektirmez - bu kişinin yaşadığı gelişim ve koordinasyon sorunlarının ciddiyetine bağlıdır.

Dandy-Walker sendromu için bazı yaygın tedaviler şunlardır:

• Kafatasında bir şantın cerrahi implantasyonu: Çocuğunuz kafa içi basınç artışı yaşarsa, doktorlar basıncı azaltmak için kafatasına bir şant (küçük bir tüp) yerleştirilmesini önerebilir. Bu tüp kafatasından sıvı akacak ve onu güvenle emilebileceği vücudun diğer bölgelerine taşıyacaktır.
• Çeşitli tedaviler: Özel eğitim, mesleki terapi, konuşma terapisi ve fizik tedavi, çocuğunuzun Dandy-Walker sendromuyla ilgili sorunları yönetmesine yardımcı olabilir. Çocuğunuz için en etkili olabilecek tedaviler hakkında çocuk doktorunuzla konuşun.

Daha önce belirtildiği gibi, Dandy-Walker sendromu yüksek bir hayatta kalma oranına sahiptir; Hastalığa bağlı ölümlerin çoğu nadir olmasına rağmen tipik olarak hidrosefali veya tedaviden kaynaklanan komplikasyonlardan kaynaklanır.

Yüksek Kafa İçi Basıncını Yönetme

DipHealth'den Bir Kelime

Beyni etkileyen her durum gibi, bir Dandy-Walker sendromu tanısı korkutucu olabilir. Hayatta kalma oranının yüksek olduğunu ve Dandy-Walker sendromlu kişilerin çoğunun eğitimsel, mesleki ve fizik tedavi yardımı ile mutlu, sağlıklı yaşamlar yaşayabileceğini hatırlamak önemlidir.