Gilbert Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Gilbert sendromu, bilirubin seviyelerinin kanda yükseldiği karaciğeri etkileyen hafif bir genetik hastalık olarak kabul edilir. Bilirubin, Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'ne (NORD) göre, eski veya yıpranmış kırmızı kan hücrelerinin parçalanması nedeniyle oluşan sarı renkli bir yan üründür.

Gilbert sendromu bu durum için en iyi bilinen isimdir, ancak aşağıdaki gibi diğer isimlerle de belirtilebilir: NORD;

• Gilbert’in hastalığı
• Gilbert-Lereboullet sendromu
• Meulengracht hastalığı
• Anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu
• Ailesel hemolitik olmayan sarılık
• Hiperbilirubinemi
• Konjuge olmayan benign bilirubinemi

Gilbert sendromlu kişilerde Bilirubin yükselir, çünkü vücuttan uzaklaştırmak için gerekli miktarda karaciğer yetmezliği yetersizdir. Gilbert sendromlu bir çok insan asemptomatik kalacaktır, yani durumun belirgin bir belirtisi yoktur. Ancak bazı insanlarda, bilirubin düzeyleri semptomlara neden olan noktaya yükselir. Semptomlar sıklıkla kontrol altına alınabilse de sarılık veya cildin, gözlerin ve mukoza zarının sararmasını içerir.

Augustine Gilbert ve Pierre Lerebullet ilk kez 1901 yılında tıbbi literatürdeki Gilbert sendromundan bahsetti. Mevcut istatistikler ABD popülasyonunun yaklaşık yüzde 3 ila 7'sini etkilediğini gösteriyor, Cleveland Clinic. Ek olarak, en sık genç yetişkinlerde bulunur ve erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler ve tüm etnik kökenlere sahip insanlarda bulunabilir.

belirtiler

Gilbert sendromunun semptomları, bir stresör vücutta bilirubin seviyelerini arttırmak için etki etmeden veya rutin bir test veya başka bir nedenle kontrol edilmeden önce yıllarca tespit edilemeyebilir. Bilirubin seviyelerini etkileyebilen faktörler arasında stres, zorlu fiziksel aktivite, dehidrasyon, açlık, hastalık, enfeksiyon, soğuğa maruz kalma veya adet sayılabilir.

Gilbert sendromunun primer semptomu sarılıktır, ancak, durumu olan bazı kişiler yorgunluk, baş dönmesi veya karın ağrısı da dahil olmak üzere ek semptomlar bildirmiştir. Ancak, bu diğer semptomların bilirubinin yüksek kan seviyelerinin göstergesi olup olmadığına dair bazı tutarsızlıklar var. Bunun yerine, bazı araştırmacılar başka koşulların veya hastalıkların varlığından dolayı aynı anda olabileceğine inanıyor.

Nedenler

Gilbert sendromu genetik, kalıtsal bir durumdur, bu da ailelerden geçtiği anlamına gelir. Sendromun başlangıcı ergenlik döneminde ortaya çıkan hormonal değişiklikler ile ilişkili olabilir.

Sendromu olan kişilerin, karaciğerin bilirubini kandan yeterince çıkarmasını zorlaştıran, UGT1A1 geni adı verilen bozulmuş bir geni vardır. Bilirubin normal oranlarda vücuttan atılmadığından, kan dolaşımında toplanır ve sonunda cildi, gözleri ve mukoza zarını sarı bir tonla renklendirebilir.

Genetik bir varyantın yanı sıra, Gilbert sendromunun bilinen başka bir nedeni yoktur. Bu durum siroz veya hepatit C gibi ağır karaciğer hastalıkları, yaşam tarzı uygulamaları veya çevresel etkiler ile bağlantılı değildir, İngiltere Ulusal Sağlık Hizmetlerini (NHS) belirtir.

Genetik Hastalıklar Nasıl Miras Alınır?

Teşhis

Her ne kadar Gilbert sendromu doğumda mevcut olabilse de, ergenlik sonrasına kadar tanı konulması muhtemel değildir - en önemlisi geç gençlik yılları veya 20'li yaşların başlarında.

Sendromun çoğu vakası, enfeksiyonlar, hastalıklar veya rutin laboratuar çalışmaları gibi diğer durumlar için kan testleri yapıldığında ortaya çıkar. Bu kan testleri, semptomların varlığı olmadan bilirubin seviyelerinde hafif bir artış gösterebilir. Eğer bilirubiniz hemoliz belirtileri olmadan yükselirse, ayrıca kırmızı kan hücrelerinizin erken parçalanması veya karaciğer hasarının belirtileri olarak da bilinirse, doktorunuz Gilbert sendromu tanısı koyabilir.

Sarılık gibi Gilbert sendromu ile ilişkili semptomlar yaşıyorsanız, doktorunuz bilirubin seviyenizi değerlendirmek için laboratuar çalışması yapabilir ve karaciğer fonksiyonunuzu değerlendirmek için testler yapabilir. Ek olarak, doktorunuz bir genetik testi tamamlamanızı isteyebilir, ancak Gilbert sendromu tanısı koymak gerekli olmayabilir.

tedavi

Gilbert sendromu ılımlı bir durum olarak kabul edildiğinden, genellikle herhangi bir tedaviyi garanti etmez. Sendromu yaşam boyu sürmesine rağmen, genel sağlığınız üzerinde nadiren önemli bir etkisi vardır. Ayrıca, karaciğer hastalığı veya diğer komplikasyonları geliştirme şansınızı artırmaz.

Sarılık mevcut olduğunda, geçici ve kısa olma eğilimindedir ve genellikle kendi kendine düzelir. Hidratlı kalmak, stresi yönetmek ve düzenli yemekler yemek gibi bazı yaşam tarzı değişikliklerini yapmanın sarılık olaylarını en aza indirebileceğini görebilirsiniz.

Sarılık Nasıl Tedavi Edilir?

prognoz

Gilbert sendromu, yaşam beklentinizi etkilemeyecek. Aslında, yeni çalışmalar, durumu olan kişilerin, daha az kardiyovasküler hastalık riski altında olabileceğini göstermektedir. Bilirubinin bir zamanlar vücut hücrelerine toksik olduğu düşünülmüştü. Ancak ortaya çıkan araştırmalar, bilirubinin, kalbi koruyan antioksidan, antienflamatuar ve diğer faydalı özelliklere sahip olabileceğini göstermektedir.

Artan bilirubin seviyeleri, kalbin ana kan damarlarını koroner arter hastalığı (KAH) ile ilişkili oksidatif strese karşı koruyabilir.

Halen, bilirubin ve kalbe sahip olabileceği koruyucu özellikler arasındaki bağlantıya daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir. Şu anda, vücutta hangi etki mekanizmalarının bilirubinin antioksidan ve antienflamatuar özelliklere katkıda bulunduğu net değildir. Ayrıca, diğer çalışmaların bilirubin ile KAH üzerindeki koruyucu etkisi arasındaki çelişkili bulgularla karşılaştığını not etmek önemlidir.

Başa Çıkma

Kolesterol düşürücü ilaçlar gibi bazı ilaçlar sarılığı şiddetlendirebilir. Doktorunuzla reçeteli veya reçetesiz aldığınız ilaçlar hakkında konuşun.

Gilbert sendromuna neden olan genetik varyantlar bazı bireyleri bazı ilaçlardan kaynaklanan toksisiteye karşı daha duyarlı hale getirebilir.

DipHealth'den Bir Kelime

Gilbert sendromunun ortaya çıkmasını engelleyemeseniz de, genel olarak, özel diyet ya da fitness gereksinimlerini uygulamanıza gerek yoktur. Bununla birlikte, koşullardan kaçınma ve sarılığı veya diğer semptomları tetikleyebilecek stresli olayları en aza indirgemek, durumu uzak tutmada yardımcı olabilir. Tıbbi bir durum teşhisi konması her zaman biraz sinir bozucu olsa da, sarılığın kendi kendine ortadan kalkma eğiliminde olduğunu hatırlamakta rahatlayın. Ayrıca, Gilbert sendromlu birisinin yaşam beklentisi durumdan etkilenmez.

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları

• Cleveland Clinic. Gilbert’in Sendromu.

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R, ​​vd. Koroner arter hastalığında bilirubin: Sitotoksik veya koruyucu? Dünya Gastrointestinal Farmakoloji ve Terapötikler Dergisi. 2016 6 Kasım; 7 (4): 469-476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü. Gilbert Sendromu.

• NHS. Gilbert’in Sendromu.

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Teşhis kriterleri ve Gilbert sendromuna katkıda bulunanlar. Klinik Laboratuar Bilimlerinde Eleştirel İnceleme. 2018 Şubat; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.