Soto Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Sotos sendromu, bebeklik döneminden başlayıp genç yaşlara girerken, yaşamın ilk yirmi yılı boyunca aşırı fiziksel büyümeye neden olan nadir bir genetik durumdur. Soto'lara bazen otizm, konuşma bozuklukları ve entelektüel, sosyal ve motor gecikmeler eşlik ediyor. Durum, okul yıllarındaki çocukları etkilemekte ve yetişkinliğe kadar sorunlara yol açmaya devam etse de, yaşamı tehdit etmemektedir ve Soto'lu insanların çoğu normal yaşam beklentilerine sahiptir.

Ulusal Sağlık Enstitüleri Genetik Ana Sayfa Referans sayfası uyarınca, Sotos sendromunun her 10.000 ila 14.000 doğumdan birinde meydana geldiğine inanılmaktadır. Araştırmacılar, gerçek vakaların her 5000 doğumda bir tanesine daha yakın olabileceğini düşünüyorlar, çünkü diğer durumlar benzer semptomlara ve yanlış tanılara neden olabilir.

belirtiler

Sotos sendromu, özellikle kemiklerde aşırı büyüme ile karakterizedir. Etkilenen kişilerin özellikle çocukluk döneminde önemli olan yüz anomalileri vardır. Bu, normalden daha uzun ve daha geniş ve sivri bir çeneye sahip olmayı içerir.

Etkilenen bebekler ve Soto'lu çocuklar, diğer çocukların yaşlarına göre daha hızlı büyürler. Onlar kardeşlerinden ve akranlarından daha uzun olacaklar.

Ek fiziksel özellikler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Büyük eller ve ayaklar
• Yüksek alın
• Zayıf kas tonu
• Kızarık yanaklar
• Aşağı eğimli gözler ve gözler arasındaki büyük mesafe
• Beceriksiz yürüyüş (yürüyüş)
• Skolyoz, spinin yana doğru eğrisi
• Anormal beyin aktivitesinden kaynaklanan nöbetler
• İşitme kaybı
• Görüş problemleri
• Böbrek ve kalp problemleri

Bireyler de dahil olmak üzere zihinsel bozukluk ve davranış sorunları yaşayabilir:

• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
• Obsesif kompulsif bozukluk (OKB)
• Dürtüsel kontrol davranışları
• fobiler
• Saldırganlık ve sinirlilik

Çocuklarda gelişimsel ve entelektüel problemler şunları içerebilir:

• Kekemelik de dahil olmak üzere konuşma ve dil problemleri
• Öğrenme güçlükleri
• sakarlık
• Motor beceri problemleri

Yetişkinlikte Sotos

Yetişkin boy ve kilo stabilize olacak ve biraz normal olacak, ancak şu anda 7 ayak, 8 inç boyunda ve yaklaşık 500 pound ağırlığında olan Sotos ile 21 yaşında bir erkek çocuğu var. Bu durumdaki pek çok yetişkin normal aklına sahip olacaktır. Ancak, herhangi bir çocuklukta zihinsel engelli kalacaktır. Soto'lu yetişkinler, koordinasyon ve motor beceri konularına sahip olmaya devam edecek.

Nedenler

Sotos sendromu mutasyon geçirmiş bir NSD1 geninin neden olduğu genetik bir bozukluktur. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne (GARD) göre, Sotos vakalarının yüzde 95'i kalıtsal değildir. Ancak, Sotos ile koşulu üstlenen bir ebeveynin şansı yüzde 50'dir.

Sotos sendromunun bilinen başka bir risk faktörü veya nedeni yoktur. Dahası, araştırmacılar genetik mutasyona neyin sebep olduğunu veya nasıl önleneceğini bilmiyorlar.

Genetik Bozukluklar Nasıl Devralınır?

Teşhis

Bir Sotos sendromu tanısı yaşamın erken döneminde, bebeklik döneminde veya yaşamın ilk birkaç yılında yapılır. Yenidoğan testleri Sotos için test yapılmasını gerektirmez, ancak belirtiler fark edildiğinde doktorlar bunu test eder. Testin gerçekleşmesi için aylar ve yıllar sürebilir ve belirtilerin belirtilmesi gerekebilir.

Sotos için testler, fiziksel muayeneyle ve semptomlar dahil olmak üzere tıbbi geçmişiyle başlar. X-ışınları, BT taramaları ve MRI'lar tanıya yardımcı olabilir ve diğer problemleri çözebilir. NSD1 genindeki mutasyonları kontrol etmek için genetik test de yapılabilir.

Soto'lu birçok çocuk da bir otizm teşhisi alabilir. Otizm, iletişimi ve davranışı etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Genellikle ihtiyaç duyulduğunda davranışsal ve konuşma terapileri de dahil olmak üzere çeşitli terapilerle yönetilir.

Otizm Nasıl Tedavi Edilir?

tedavi

Sotos sendromunun tedavisi yoktur. Ayrıca, Sotos için özel bir tedavi yoktur. Tedavi genellikle semptomları yönetmek ve düzeltilebilecek sorunları düzeltmeyi içerir.

Tedavi şunları içerebilir:

• Konuşma terapisi
• İş terapisi
• Davranış tedavisi
• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), dikkatsizlik ve hiperaktivite-dürtüsellik ile işaretlenmiş bir beyin bozukluğu yönetmek için ilaçlar. Bu davranışlar, özellikle çocuklukta, işlevsellik ve gelişmeyi engeller.
• Rehberlik
• İşitme kaybını düzeltmek için işitme cihazları
• Vizyon problemlerini yönetmek için gözlük

Diğer tıbbi durumlar da gerektiği gibi tedavi edilecektir.

Sotos'un düzenli kalp ve böbrek testine sahip olması önemlidir. Ayrıca, Sotos sendromu olan kişilerde kanser ve tümör riskleri daha yüksektir, bu nedenle düzenli tarama iyi bir fikirdir. Bununla birlikte, Sotos'un kendisi yaşamı tehdit etmiyor ve Soto'lu insanların çoğu normal yaşam beklentilerine sahip.

DipHealth'den Bir Kelime

Sotos sendromu, NSD1 geninin bir mutasyonundan kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Sotos sendromunun iki ana belirtisi aşırı büyüme ve zihinsel sakatlıktır. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Büyüme durunca, Soto'lu yetişkinler normal boy ve kiloyu ve hatta aklı bile koruyabilirler. Dahası, Soto'lu birçok yetişkin uzun ve tatmin edici hayatlar sürdürebilir.