Down Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi

Aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, bir insanın kromozom 21'in tam veya kısmi ekstra bir kopyasına sahip olması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu, çeşitli ayırt edici fiziksel özellikler, belirli tıbbi problemlerin artması riski ve değişen derecelerle karakterize edilir. gelişimsel ve entelektüel gecikmeler. Ulusal Down Sendromu Derneği'ne (NDSS) göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 6.000 bebek doğuyor.

Kendi bebeğinizin Down sendromu olduğunu öğrendiyseniz, muhtemelen çok sayıda sorunuz ve endişeniz vardır. Yaşam boyu birçok fiziksel ve entelektüel zorluğu olan bir çocuğa nasıl bakacağınız konusunda bile biraz korkmuş olabilirsiniz.

Bununla birlikte, hastalık ilk kez 1866'da John Langdon Down adlı bir İngiliz doktor tarafından tanımlandığı için, tıbbi araştırmacılar, Down sendromu hakkında çok fazla şey öğrendiler, terapilerin geliştirilmesine neden olduğu çok çeşitli semptom ve özellikleri anlamadan, bununla ilgili tedavilere yardımcı olmak için eğitim yaklaşımları.

Down sendromlu bir çocuğun tüm potansiyellerine ulaşması için erken müdahale anahtarıdır. Bir ebeveyn olarak, Down sendromu hakkında ne kadar çok şey öğrenirseniz ve ne kadar erken öğrenirseniz, çocuğunuzu (ve kendinizi) başarı için hazırlamanız o kadar iyi donanıma sahip olacaktır.

Genetik

İnsan vücudundaki her hücre, vücudun farklı hücrelerini ve dokularını oluşturmak için kendini tekrar tekrar çoğaltan döllenmiş bir yumurtadan veya zigottan kaynaklanır. Down sendromunu anlamak için, kromozomlar ve genler hakkında bazı temel bilgilere sahip olmak yardımcı olur.

Kromozomlar ve bunların üzerinde bulunan genler çiftler halinde gelir. Her bir kromozom, göz rengi ve potansiyel yükseklikten gamzeler ve bazı hastalıkların riski gibi özelliklere kadar vücut hakkında belirli bilgiler sağlayan genleri içerir.

Normalde, insanlar her iki ebeveyne toplam 46 kişilik 23 çift kromozom devralırlar. Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar 47 kromozomla ısınırlar, çünkü ekstra bir kromozom 21 kopyası alırlar. yumurta veya sperm ayrılmıyor.

Türleri

Down sendromu için klinik klinik terim trizomi 21 olmasına rağmen, bu terim aslında üç tip kromozom 21 anomalisinden birini ifade eder. Üç Down sendromunun üçü de genetik koşullardır, ancak Down sendromu vakalarının sadece yüzde 1'i ebeveynlerden çocuğa genler yoluyla geçmektedir.

Üç tip Down sendromu:

• Tamam trizomi 21: Bu çocuklarda en sık görülen kromozomal anormalliktir. Down sendromu vakalarının yüzde 95'ini oluşturur. Ekstra kromozom, annenin zamanının yüzde 88'ini ve babanın zamanının yüzde 12'sini oluşturur.
• Translokasyon trizomi 21: Bu, biri 21 olan iki kromozom uçlarında bir araya geldiğinde, iki bağımsız 21 numaralı kromozomun yanı sıra başka bir kromozoma bağlı 21 numaralı kromozomun yaratılmasıyla meydana gelir. Translokasyonların yaklaşık yüzde 75'i tesadüfen gerçekleşir. Gerisi "dengeli taşıyıcı" olarak bilinen bir ebeveynden miras alınır. Translokasyon Down sendromu, trizomi 21'den farklı bir mekanizma ile ortaya çıksa da, durumu belirleyen fiziksel ve özellikler aynıdır.
• Mozaik trizomi 21:Vakaların sadece yüzde 2 ila yüzde 3'ünü oluşturan bu nadir Down sendromunda, sadece bazı hücrelerde fazladan bir kromozom 21 kopyası bulunur. Mozaikli Down sendromlu bireyler, tam özellikli hiçbir trisomi 21'in tüm özelliklerine sahip olamaz veya aralarında bir yere düşmek.

belirtiler

Down sendromu birçok semptom ve özellik ile ilişkilidir. Hastalığı olan herkes hepsine sahip olamayacak, ancak bozukluğu olan kişilerin çoğunluğunu etkileyecek kesinler var.

Fiziksel özellikler

Down sendromunun en belirgin özellikleri, küçük, kalkık, badem şeklindeki gözler, küçük yüz özelliklerinin, hafifçe çıkıntı yapan büyük bir dilin ve kısa saçaklı bir yapının da dahil olduğu, genellikle tanınması kolay olan fiziksel özelliklerdir. Down sendromlu bebeklerin hemen hemen hepsinde, düşük fiziksel kas tonusu veya bazı fiziksel kilometre taşlarına ulaşmayı yavaşlatan hipotoni vardır. Hipotoni ayrıca dengesiz eklemler ve atlantoaksiyal instabilite denilen üst boyun anomalisi gibi ortopedik sorunlara da katkıda bulunabilir.

Down sendromlu birçok kişi yaşamları boyunca pek çok tıbbi sorunla ilgilenmektedir. Yaygın olanlar işitme ve görme ile ilgili sorunlardan kalp kusurlarına kadar uzanır. Diğerleri arasında gastrointestinal defektler ve tiroid hastalığı bulunur. Down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 1'i, lösemi riski altındadır (beyaz kan hücrelerini etkileyen bir kanser türü).

Gelişim ve Öğrenme Gecikmeleri

Down sendromlu tüm insanlar bir dereceye kadar zihinsel engelli veya gelişimsel gecikmeye sahiptir; bu, yavaş yavaş öğrenme eğiliminde oldukları ve karmaşık muhakeme ve yargılama ile mücadele edebilecekleri anlamına gelir. Down sendromlu çocukların öğrenme yeteneklerinde önceden belirlenmiş sınırlar olduğu ortak bir yanılgı vardır, ancak bu tamamen yanlıştır. Down sendromlu bir çocuğun sahip olacağı zihinsel sakatlık derecesini tahmin etmek imkansızdır.

Kişilik, Davranışsal ve Psikolojik Özellikler

Down sendromuyla ilgili yaygın bir klişe, bozukluğu olan kişilerin her zaman mutlu ve sosyal olmalarıdır. Aslında, başkalarının yaptığı gibi aynı duyguları deneyimliyorlar. Bu durum aynı zamanda yüksek anksiyete bozuklukları, depresyon ve obsesif-kompulsif bozukluk oranları ile de bağlantılıdır.

Down sendromlu insanlar bazen günlük yaşamın karmaşıklıklarını anlamak için rutin ve aynı olması gereken inatçı bir davranış olarak algılanırlar ve kendilerine bilgi işlemenin bir yolu olarak konuşurlar.

Down Sendromunun Ortak Özellikleri

Sebep ve Risk Faktörleri

Down sendromuna kromozomal anomali neden olur. Kromozom 21'de 400 gen olduğu tahmin edilmektedir, bu, temel olarak Down sendromlu kişilerin 400 "ilave talimat" içerdiği anlamına gelir. Bu iyi bir şey gibi görünse de, aslında bir tarife fazladan ve gereksiz malzemeler eklemek gibidir: Yine de aynı temel yemeğe sahip olursunuz, ancak önemli değişiklikler yapılır.

Genellikle, bu oldukça rastgele olur. Bununla birlikte, Down sendromu için bilinen üç risk faktörü vardır.

Anne yaşı birdir. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı, kadın yaşlandıkça artar.

Anne yaşı ve Down sendromu riski:

• 35 Yaş: 385'te risk 1'dir.
• 40 Yaş: Risk 106'da 1'dir.
• 45 Yaş: Risk 30'da 1'dir.

Ayrıca, Down sendromlu bir çocuğu olan bir kadının, bozukluğu olan başka bir çocuğu olması daha olasıdır. Son olarak, ailede bir Down sendromu öyküsü, hastalığın artma riski ile ilişkili olabilir.

Down Sendromunun Nedenleri ve Risk Faktörleri

Teşhis

Down sendromlu bir bebek, normalden küçük bir kafa, yukarı doğru eğik gözler, çıkıntılı bir dili olan küçük bir ağız ve tek bir kıvrım (iki yerine) gibi farklı fiziksel özelliklere dayanarak doğumda veya çok kısa bir süre sonra tanımlanabilir) avuç içi boyunca ve ayak başparmağı ile ikinci parmak arasındaki geniş bir boşluk.

Down sendromlu bebekler aynı zamanda düşük kas tonusuna (hipotoni) sahip oldukları anlamına gelen "disket" olma eğilimindedir. Bazıları, kalp rahatsızlıkları ve gastrointestinal rahatsızlıklar gibi Down sendromu ile ilişkili bazı ciddi sağlık problemleriyle doğar.

Bu özelliklere sahip bir çocuğun Down sendromu olduğunu doğrulamak için, karyotip, bebekten bir kan örneği kullanılarak yapılabilir.

Ancak test, Down sendromunun ayrıca doğumdan önce tanımlanabileceği (veya en azından şüphelenildiği) şekildedir. Doğum öncesi taramalar ve testler Down sendromlu bir bebeğin doğacağını tahmin etmenize yardımcı olabilir:

• Ultrason:Ayrıca bir sonogram olarak da adlandırılan gelişmekte olan bir fetüsün bu görüntüleme testi, bazen Down sendromu riskinde artışa işaret eden ince fiziksel işaretler alır.
• Maternal serum taraması:Gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında anne adayının kanını test eden dörtlü ekran, fetusun Down sendromu riski altında olduğunu gösterebilir. Bununla birlikte kesin bir tanı değildir.
• Amniyosentez:Bu test, bir karyotip oluşturmak için bir amniyotik sıvı numunesi kullanılmasını içerir. Fazladan 21 numara varsa, o zaman Down sendromu teşhis edilir. Bir amnio 15 ila 20 hafta arasında yapılır.
• Koryonik villus örneklemesi (CVS): Amnioda olduğu gibi, CVS testi Down sendromunu teşhis etmek için karyotipleme kullanır. Bununla birlikte, incelenen hücreler amniyon kesesi yerine plasentadan alınır. CVS gebeliğin 11 ila 13 haftasında yapılır.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir

tedavi

Down sendromunun tedavisi yok. Bebeklikten itibaren, durumu olan her insan, genellikle doktorlar, terapistler ve sosyal hizmet uzmanlarından oluşan bir ekibin yardım ve desteğiyle, bireysel olarak ele alınması gereken farklı fiziksel, entelektüel ve duygusal sorunlara sahip olacaktır.

Hipotiroidizm, kalp defektleri veya gastrointestinal anormallikler gibi sağlık sorunları ile dünyaya gelen veya gelişen Down sendromlu insanlar, tıpkı tiroid hormonunun seviyelerini normale getirmek için tıpkı herhangi bir kişinin yapacağı gibi tedavi edilebilirler - veya kalpteki bir deliği onarmak için ameliyatla. Aynı şekilde görme sorunu olan çocuklar da görüşlerini gözlüklerle düzeltebilir ve işitme kaybı olanlara işitme cihazları takılabilir.

Tıbbi tedaviye ek olarak, Down sendromlu insanlar fiziksel terapi, konuşma terapisi, mesleki terapi veya belirli zorlukları hedef alan diğer müdahalelerden yararlanabilir. Bazı çocuklar, iletişim kurmakta zorlandıkları zaman davranmak gibi duygusal ve davranışsal sorunlarla başa çıkmak için yardıma ihtiyaç duyarlar ve bir psikolog veya başka bir zihinsel sağlık uzmanı tarafından yardım edilebilirler.

Son olarak, NIH'ye göre, Down sendromlu kişilere yardımcı olabilecek sayısız yardımcı cihaz bulunmaktadır. Örnekler arasında ses yükselten aygıtlar, dokunmatik ekranlı bilgisayarlar veya büyük harfli klavyeler ve hatta yazmayı kolaylaştırmak için özel kalemler bulunmaktadır.

Down Sendromunun Sebep Olduğu Koşulları Tedavi Etmek

Başa Çıkma

Bebeğinizin Down sendromu olduğunu öğrenme, bir duygu sine neden olabilir ve sizin ve ailenizin zorlu zorluklara karşı olacağına dair hiçbir soru yok. Çocuğunuza en iyi şekilde bakabilmek için, kendi sağlığınıza da bakmanız gerekir; böylece çok fazla güç ve dayanıklılığa sahip olursunuz. Yeni realitenize yerleşmiş olmak zaman alabilir - kendinizi ayarlamanıza ve öğrenmenize izin verin.

Down sendromuyla baş etmenin en iyi yollarından biri, bozukluğu olan diğer çocukların ebeveynlerini araştırmaktır. Kişisel olarak tanışan veya çevrimiçi bir tane bulabilen yerel bir destek grubuna katılabilirsiniz. Down sendromu ile başa çıkmanın diğer stratejileri arasında NDSS tarafından önerildiği gibi "o anı yaşamayı" öğrenmeyi ve sizin ve çocuğunuzun birlikte yapabileceğiniz ve birlikte eğlenebileceğiniz tüm harika şeylere odaklanmayı içerir.

Down Sendromu ile Başa Çıkmak

DipHealth'den Bir Kelime

Down sendromlu çoğu insan mutlu ve amaçlı yaşamlar sürdürür. Birçoğu iş sahibi olabilir, bağımsız yaşayabilir ve ilişkilere sahip olabilir. 1983 yılında Down sendromlu kişilerin yaşam süresi 25 idi. Bugün, bozukluğu olanlar 60 yaşına kadar yaşarlar. Ebeveyn olarak işinizin bir parçası, Down sendromlu çocuğunuzu mümkün olduğunca bağımsız olmaya hazırlamak olacaktır.. Özürlülüğü seviyesine bağlı olarak, bu onu yalnız ya da arkadaşlarıyla ya da sürekli destek sağlayacak bir grup evinde yaşamaya ayarlamak anlamına gelebilir.

Ancak bu yolculuğa yeni başlıyorsanız, ilerideki yolun tam olarak eşlenemeyeceğini unutmayın. Mümkün olduğu kadar çok şey öğrenin, çocuğunuzdan ipuçlarını alın ve en önemlisi, her geçen gün alın.

Down Sendromunun Ortak Özellikleri Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları

• Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC). Down Sendromu Hakkında Gerçekler. 3 Mar 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Mayo Kliniği. Down Sendromu. 18 Mart 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• Ulusal Down Sendromu Derneği. Down Sendromu Nedir? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• Ulusal Sağlık Enstitüleri. Down Sendromu için Ortak Tedaviler Nelerdir? 31 Ocak 2017