Dravet Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi

Dravet sendromu nöbetler ve gelişimsel problemlerle karakterize nadir bir hastalıktır. Nöbetler bir yaşından önce başlar. Bilişsel, davranışsal ve fiziksel problemler iki ya da üç yaşlarında başlar. Dravet sendromu yaşam boyu devam eden bir durumdur.

Hastalık, genetik bozukluk olmadan ortaya çıkabilmesine rağmen, SCN1A genindeki genetik kusur ile ilişkilidir.

Bir çocuğun klinik belirti ve semptomlarına dayanarak teşhis edilir ve tanı, tanısal testlerle desteklenebilir. Dravet sendromunun neden olduğu nöbetleri kontrol etmek özellikle zordur. Çoğu nöbet bozukluğu için yaygın olarak kullanılan antikonvülsan tedaviler Dravet sendromunda meydana gelen nöbetleri azaltmak için genellikle etkili değildir, ancak araştırmalar devam etmekte ve yeni stratejiler ve seçenekler ortaya çıkmaktadır.

belirtiler

Nöbetler, Dravet sendromunun en erken belirtisidir. Gelişimsel sorunlar ve nöbetler, genellikle bir çocuk büyüdükçe kötüleşir.

Dravet sendromunun belirtileri şunlardır:

• Nöbetler: Nöbetler, ateş olmadan ortaya çıkabilmesine rağmen, genellikle ateşle ilişkilidir. Dravet sendromunda tipik olarak miyoklonik nöbetler, tonik klonik nöbetler ve konvülsif olmayan nöbetler gibi çeşitli nöbet tipleri vardır. Uzun süreli nöbetler ve status epileptikus da hastalığın karakteristiğidir. Aslında, ilk nöbet özellikle uzun sürebilir.

• Nöbet tetikleyicileri: Dravet sendromlu kişilerde parlak veya yanıp sönen ışıklara yanıt olarak nöbet geçirme eğilimi olan nöbet ışığına duyarlılık olabilir. Ek olarak, Dravet sendromu olan bir kişi, vücut sıcaklığındaki değişikliklere cevap olarak nöbet geçirme eğiliminde olabilir.
• Ataksi (denge problemleri): Ataksi olarak bilinen koordinasyon ve yürüme zorlukları çocuklukta başlar, ergenlik ve yetişkinlikte de devam eder.

• Motor bozukluğu: Dravet sendromuyla yaşayan insanların, yürürken çömelmiş pozisyona sahip oldukları ifade edilir. Düşük kas tonusu sıklıkla mevcut olup kas zayıflığı olarak kendini gösterir.
• Kognitif bozukluk: Çocuklar yaşam boyu süren konuşma ve bilişsel problemler geliştirebilirler. Dravet sendromunda çeşitli bilişsel yetenekler olabilir ve bu koşulu olan bazı insanlar diğerlerinden daha fazla öğrenme kapasitesine sahiptir.
• Davranış sorunları: Dravet sendromuyla yaşayan çocuklar ve yetişkinler, otizme benzeyen sinirlilik, saldırganlık veya davranış sergileyebilir.
• Enfeksiyonlar: Dravet sendromlu insanlar enfeksiyonlara yatkındır.
• Terleme ve sıcaklık düzenleme düzensizlikleri: Dravet sendromu olan insanlar, özellikle azalmış terlemeye ve aşırı yüksek veya düşük vücut sıcaklıklarına neden olarak, otonom sinir sisteminde değişiklikler yaşayabilir.
• Kemik sorunları: Dravet sendromu, zayıf kemiklerle ve kemik kırıklarına yatkınlıkla ilişkilidir.
• Kalp ritmindeki düzensizlikler: Dravet sendromuyla yaşayan insanların yaklaşık üçte birinde hızlı kalp atışı, yavaş kalp atışı veya uzun süreli QT aralığı gibi başka bir düzensizlik gibi düzensiz bir kalp atışı vardır.

prognoz

Dravet sendromu yaşam boyu süren bir durumdur ve semptomlar düzelmez.

Genellikle nöbetler nedeniyle meydana gelen yaralanmalarla ilgili olarak erken ölüm riski artmaktadır. Dravet sendromlu kişilerin, genellikle uyku sırasında beklenmeyen ölümlerin meydana geldiği bir durum olan epilepside ani beklenmeyen bir ölüm yaşama olasılığı daha yüksektir.

Nedenler

Dravet sendromunun sodyum kanallarının işlevindeki bir kusurdan kaynaklandığına inanılmaktadır ve bir channelopathy formu olarak tanımlanmaktadır. Sodyum kanalları beyin ve sinir fonksiyonunu düzenler. Sodyum kanallarının işlevindeki bir kusur, gelişimsel bozukluk olarak tezahür eden düzensiz beyin aktivitesi, nöbetler gibi tezahür eden ve beyin hücreleri arasında hatalı iletişim gibi çeşitli sorunlara neden olabilir.

Genetik

Dravet sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 80'i, sodyum kanallarını kodlayan SCN1A genindeki iki kromozomda kusurludur. Bu kusur kalıtsal bir düzende meydana gelir ve mutasyon etkilenen bir çocukta ilk kez de ortaya çıkabilir.

Teşhis

Dravet sendromu, bir doktorun klinik değerlendirmesine dayanarak teşhis edilir. Teşhis çalışmaları teşhisi destekleyebilir, ancak onaylamaz veya hariç tutmazlar. Dravet Sendromu Vakfı'na göre, Dravet sendromunun klinik özellikleri aşağıdaki beş özelliğin en az dördünü içerir:

• İlk nöbet öncesi normal bilişsel ve motor gelişim
• Bir yaşından önce iki veya daha fazla nöbet
• Miyoklonik, hemiklonik veya jeneralize tonik-klonik nöbet kombinasyonları
• 10 dakikadan uzun süren iki veya daha fazla nöbet
• Standart antikonvülsan tedavi ile düzelme eksikliği ve iki yaşından sonra devam eden nöbetler

Teşhis Testleri

• Elektroensefalogram (EEG): Dravet sendromu olan bir kişi, özellikle de çok küçük çocuklarda, nöbet geçirmediğinde EEG genellikle normaldir. EEG, bir nöbet sırasındaki nöbet aktivitesi ile uyumlu anormallikler gösterecektir. Daha sonraki çocuklukta ve ergenlik ve yetişkinlik döneminde EEG, nöbetler arasında da yavaşlayan bir model gösterebilir.
• Beyin MRI: Tipik olarak, Dravet sendromlu bir kişinin beyin MRG'sinin normal olması beklenir. Yetişkinlikte hipokampüsün veya tüm beynin atrofisini (inceltme) gösterebilir.
• Genetik test: Genetik testler, Dravet sendromu olan insanlar arasında en sık bulunan SCN1A mutasyonunu tanımlayabilir. Mozaik deseninde not edilmiştir, bu da bir kişinin mutasyonla birlikte bazı hücrelere, bazılarının onsuz olabileceği anlamına gelir.

tedavi

Dravet sendromlu bir kişinin deneyimleyebileceği çok sayıda farklı sorun var ve hepsinin tedavisi zor. Dravet sendromunun fiziksel, bilişsel ve davranışsal problemlerinin tedavisi kişiselleştirilir ve fizik tedavi, konuşma terapisi ve davranış terapisini içerebilir.

Nöbetler kolayca kontrol edilemez. Tipik olarak, Dravet sendromunda kullanılan antikonvülsanlar, valproat, klobazam, stiripentol, topiramat, levetirasetam ve bromidlerin bir kombinasyonunu içerir. Nöbetlerin tedavisinde ketojenik bir diyet ve vagus sinir stimülasyonu da göz önünde bulundurulur.

kannabidiol

Haziran 2018'de, Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), Dravet sendromunun yanı sıra başka bir epilepsi sendromu olan Lennox Gastaut sendromunun tedavisi için Epidiolex'i (kannabidiol) onayladı. Daha önceki çalışmalar, Dravet sendromlu çocukların, Epidiolex ile nöbet sıklığında bir azalma yaşadığını ve ilacı tolere edebildiğini gösterdi.

Dravet Sendromunu İyileştiren İlaçlar

Sodyum kanalları üzerinde bir etkiye sahip olduğuna inanılan standart antikonvülsanlar arasında karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin ve lamotrigin bulunur. Bunlar Dravet sendromunda nöbetleri iyileştirmek yerine daha da kötüleşebilir.

Bir Kelime Çok iyi

Çocuğunuza Dravet sendromu teşhisi konmuşsa, bu zor bir durumdur. Çocuğunuzun yaşamı boyunca yakın bir yönetime ve bakıma ihtiyacı olacaktır. Dravet sendromunun semptomlarının çoğu, uygun tedavi ile kısmen iyileşebilir. Oğlunuz veya kızınız fiziksel olarak büyüdükçe ve durumları yaşlandıkça iyileştikçe veya kötüleştikçe tedavi stratejilerinin değişmesi gerekebilir.

Pek çok nadir hastalıkta olduğu gibi, izolasyon ve ne bekleyeceğini bilmeme duygusu çok zor olabilir. Bazı aileler, aynı zorluklarla karşılaşabilecek diğerleriyle destek grupları ve hasta destek grupları yoluyla bağlantı kurmayı yararlı buluyor.

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları

• Devinsky O, Cross JH, Laux L, vd. Dravet Sendromunda İlaca Dirençli Nöbetler için Esraridiol Denemesi. N Engl J Med. 2017 25 Mayıs, 376 (21): 2011-2020 DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Dravet Sendromu Vakfı. Dravet Sendromu Nedir?
• Wirrell EC. Dravet Sendromu Tedavisi. Can Neurol Sci. 2016 Jun; 43 Ek 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.