Mitokondriyal Hastalık Belirtileri ve Tedavisi

Vücut hücrelerinin içinde mitokondri adı verilen küçük hücreler bulunur (hücre başına 1.000 kadar). Mitokondri, hücrelerimizin büyümesi ve çalışması için gereken enerjiyi üretir. Mitokondri hasar görürse veya arızalanırsa, hücreler işlevlerini yerine getiremez ve yaralanabilir veya ölebilir. Bu yaralı veya düşük performanslı hücreler sonuçta mitokondriyal hastalığa neden olur.

Mitokondriyal hastalığın teşhisi zor olabilir çünkü hastalık hafif ila ağır arasında değişen çok çeşitli semptomlar gösterebilir. Yüzlerce farklı mitokondriyal hastalık tipi vardır. Sahip olduğunuz tür hangi hücrelerin etkilendiğine bağlıdır. Sorunlar doğumda başlayabilir veya daha sonra ortaya çıkabilir. Yetişkin başlangıçlı vakalar daha yaygın hale gelmesine rağmen çoğu vaka çocukluk döneminde teşhis edilir. Mitokondriyal hastalık, 2500 ila 4.000 doğumdan birinde meydana gelen 40.000 ila 70.000 Amerikalıyı etkiler.

Mitokondriyal hastalık genetik bir durumdur. Hastalık ailenizden miras alınabilir veya DNA'nızdaki rastgele bir mutasyonun sonucu olabilir. Mitokondri ayrıca uyuşturucu kullanımı veya serbest radikallerin (yıkıcı moleküller) neden olduğu hasar nedeniyle de yaralanabilir. Çok sayıda genetik mutasyon hastalığa neden olabilir. Bununla birlikte, iki farklı insanda aynı mutasyon aynı semptomları üretmeyebilir.

Belirti ve bulgular

Mitokondri, hücrelerimizin yüzde 90'ında mevcut olduğundan, beyin ve kaslar dahil olmak üzere çeşitli organlar etkilenebilir. En çok etkilenen sistemler tipik olarak beyin, kalp, karaciğer, iskelet kasları, böbrek ve endokrin ve solunum sistemleridir. Sahip olduğunuz belirtiler, hangi hücrelerin ve organların etkilendiğine bağlıdır, bunlar aşağıdakileri içerebilir:

• Beyin: gelişimsel gecikmeler, zihinsel gerilik, nöbetler, demans
• Sinirler: zayıflık, ağrı
• Kaslar: zayıflık, düşük ton, kramp, ağrı
• Kalp hastalığı
• gözler: seğirmesi, görme kaybı
• Böbrek hastalığı
• Solunum problemleri
• İşitme kaybı

Diğer semptomlar arasında gastrointestinal bozukluklar, yutma zorluğu, kalp hastalığı, karaciğer hastalığı, diyabet, laktik asidoz ve enfeksiyonlara yakalanma olasılığının artması sayılabilir. Çocuklarda, hastalık aynı zamanda zayıf büyüme ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Mitokondriyal hastalığın teşhisi sıklıkla zordur, çünkü semptomlar değişkendir ve diğer koşulları taklit edebilir. Çoklu organ sistemi tutulumu, üç veya daha fazla alan, genellikle mitokondriyal hastalığın göstergesidir.

tedavi

Çoğu mitokondriyal hastalık vakası kas biyopsisi ile teşhis edilebilir. Diğer test seçenekleri kan testleri, genetik testler ve enzim testlerini içerir. Kas biyopsileri ve diğer testler çok pahalı olabilir, bu da vakaları yalnızca klinik sunumda teşhis etmeyi bırakır.

Mitokondriyal hastalığın tedavisi yoktur. Bazı takviyeler - tiamin (B1), riboflavin (B12), C vitamini, E vitamini, Lipoik asit ve koenzim Q10 - hastalığın bazı yönlerinin tedavisinde yardımcı olabilir. Stresten kaçınmak aynı zamanda semptomları azaltmaya yardımcı olabilir.

Araştırmacılar şu anda mitokondriyal hastalıklarla ilişkili laktik asit birikimini engelleyecek ilaçları araştırmaktadır. Diğerleri mitokondrinin iş yükünü azaltmak için çok düşük karbonhidrat diyetleri deniyor.

Mitokondriyal Disfonksiyonu Diğer Hastalıklarla Bağlama

Araştırmacılar, kanser, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalıkları ve kalp hastalığı gibi diğer koşullara ilişkin ipuçları için mitokondriyal hastalık üzerinde çalışıyor. Mitokondri hasarı tüm bu koşullarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bir ömür boyu mitokondriyal hasar yaşlanma sürecinin bir parçası olabilir.