Primer Siliyer Diskinezi Tanı ve Tedavi
İçindekiler:
- Primer Siliyer Diskinezinin Risk Faktörleri
- Primer Siliyer Diskinezinin Teşhisi
- Primer Siliyer Diskinezinin Tedavisi
Melanom nedir? Uvea Melanomu nedir? (Eylül 2024)
Ayrıca şöyle bilinir: PCD, situs solituslu ve immotil cilia sendromlu PCD
Birincil siliyer diskinezi (PKB) 16.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.Kirpikler, östaki borusu ve trakea gibi vücudun belirli kısımlarını kaplayan saç benzeri yapılardır. Kirpikler, mukoza ve diğer yabancı maddelerin vücuttan alınacak organlardan uzağa taşınmasında önemli bir işlev görür. PCD'de silia artık normal şekilde çalışmamaktadır ve bu da enkazın alınmasında bir gecikme riskini artırarak enfeksiyon riskini arttırmaktadır. PCD'de karın ve göğsün organları normal pozisyondadır.
Ayrıca PCD olan Kartagener sendromu (situs inversus totalis) gibi PCD'nin alt tipleri de vardır, ancak vücudun diğer tarafında organlara sahip olma özelliğine sahiptir. Örneğin, dalak vücudun sol tarafında olmak yerine, vücudun sağ tarafındadır. Kartagener sendromundan sıkça etkilenen diğer organlar şunları içerir: kalp, karaciğer ve bağırsaklar. Kartagener sendromu, 32.000 kişiden 1'i oranında daha nadirdir.
Primer Siliyer Diskinezinin Risk Faktörleri
Primer siliyer diskinezi bulaşıcı bir hastalık değildir. PCD’yi ancak hem anne babanız bu hastalığa sahipse ya da hastalığın taşıyıcısı olarak doğduysanız devralabilirsiniz. PCD taşıyıcısı olmak daha yaygındır, çünkü otozomal resesif kalıtım şekli. Bu, eğer bir ebeveyn size PCD'den sorumlu geni verirse, ancak diğer ebeveyniniz size geni vermezse, PCD'yi miras alamazsınız ama taşıyıcı olarak bilinirsiniz.
PCD'ye neden olabilecek birkaç gen bozukluğu vardır, ancak şu anda birincil siliyer diskinezinin taşıyıcılarını teşhis edemezsiniz. Kirpiklerin proteinlerini etkileyen herhangi bir gen potansiyel olarak PCD'ye yol açabilir. Kirpikler ile bağlantılı proteinlere yapılan mutasyonlar, normal kireç işlevi ile bağlantılı dalga benzeri hareketi azaltabilir, artırabilir veya durdurabilir. Kirpik fonksiyonundaki değişiklikler, primer siliyer diskinezi ile ilgili aşağıdaki semptomlara neden olabilir:
- kronik burun tıkanıklığı, rinit veya sinüs enfeksiyonları
- kronik otitis media (kulak enfeksiyonları) veya işitme kaybı
- kısırlık
- zatürree gibi sık solunum yolu enfeksiyonları
- öksürük
- atelektazi (çökmüş akciğer)
Primer Siliyer Diskinezinin Teşhisi
Doktorunuz otomatik olarak primer siliyer diskinezi aramayabilir, çünkü semptomlar hem çocuklar hem de yetişkinlerde görülen birçok rahatsızlıkla ilişkili olabilir. Situs inversus totalis (vücudun diğer taraflarına anormal şekilde yerleştirilmiş organlar) fark edildiğinde, tanı kolay olabilir. Bununla birlikte, organ yerleşimi normal olduğunda, doktorunuzun ek testler yapması gerekecektir. Genetik test PCD'yi teşhis etmek için kullanılan ana yöntemlerden biridir, ancak siliğinizle ilgili sorunları görsel olarak değerlendirmek için kullanılan iki yaygın yöntem vardır: elektron ve video mikroskopisi. İki test arasındaki fark kullanılan mikroskop türüdür. Her iki test de doktorunuzun mikroskop altında analiz etmek için burun boşluğunuzdan veya hava yolundan bir numune almasını gerektirir.
Olarak da bilinen küçük parçacıklara bağlı radyasyon radyo-etiketli parçacıklar, solunabilir. Doktorunuz daha sonra ekshalasyon sırasında partiküllerin ne kadarının geri döndüğünü ölçecektir. Beklenenden daha az partikül döndüğünde, siliyer problemlerinden şüphelenilebilir. Doktorunuz size de sahip olabilir. teneffüs nitrik oksit. Bu test iyi anlaşılmamıştır, ancak normal sonuçlardan daha az soluduğunuzda PCD'den şüphelenilebilir.
Sağlıklı çalışan üreme sistemi için normal işleyen kirpikler de gereklidir. Üreme kanallarındaki kirpiklerin işlev bozukluğu nedeniyle, semen analizi Yetişkinlerde PCD tanısında da yardımcı olabilir. Sperm örneği daha sonra mikroskop altında analiz edilir.
Test için altın standart elektron mikroskobudur. Bu açıkça, bunların silialarla yapısal ve işlevsel anormallikler olup olmadığını tanımlayabilir. KBB'niz, bu test için bir numune almak üzere burnunuzdan veya solunum yollarınızdan bir numune alabilir. Genetik testler tanısal olabilir, ancak PCD vakalarının sadece yaklaşık yüzde 60'ı tanımlanmış tanımlanabilir genetik kodlamaya sahiptir.
Primer Siliyer Diskinezinin Tedavisi
Primer siliyer diskinezinin tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları yönetmek ve enfeksiyonu önlemeye çalışmakla ilgilidir. Kulak enfeksiyonlarının önlenmesine yardımcı olmak için, KBB'nizin, kulaklarınızın kulak kanalınıza akmasına izin verecek şekilde kulak tüpleri yerleştirmesi olasıdır, çünkü östaki tüpü boyunca taşınma engellenir. Diğer tedaviler sık burun yıkamalarını ve anti-enflamatuar burun spreylerini içerebilir.
Solunum problemlerinin tedavisi öksürük yeteneğinizi geliştirmeye odaklanır. Bozulmuş kirpikler, solunum yollarındaki mukustan kurtulma kabiliyetinizi düşürdüğünden öksürük, vücudunuzun mukusu hava yolundan çekmesine yardımcı olur. Bunu başarmak için, size reçete edilebilir:
- Göğüs fizyoterapisi - öksürüğü teşvik etmek için mekanik cihazlar veya el teknikleri
- Egzersiz - kardiyo egzersizi, solunum yolunda salgıları harekete geçirmenize yardımcı olan daha ağır nefes almanıza neden olur
- İlaçlar - bronkodilatörler ve antienflamatuarlar şişmeyi azaltmaya ve herhangi bir mukusta öksürmenize veya hareket etmenize yardımcı olmak için hava yollarını açmaya yardımcı olur.
En kötü senaryolarda, akciğerleri etkileyen PCD bronşektaziye neden olabilir. Ağır vakalar tedavi edilemeyecek ve bir akciğer nakli gerekli olacaktır. Akciğer nakli PCD'yi akciğerlerde tedavi eder. Ancak, nakil sonrası gerekli tüm tedavileri ve kısıtlamaları ele almanız gerekecektir. Bu, gerektiğinde harika bir tedavi yöntemidir, ancak PCD tedavisi için iyi bir ilk yöntem değildir.
Kuduz: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi ve Önleme
Kuduz kuduz bir hayvan tarafından ısırıldıysanız aşılar ile önlenebilir veya ilaçlarla tedavi edilebilir. Belirtiler ve kuduzların nasıl yayıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Radyasyon Pnömoni: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Radyasyon pnömoniti, kanser tedavisinin yaygın bir komplikasyonudur. Semptom ve nedenler nelerdir ve nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir?
Primer Miyelofibrozis Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
Primer miyelofibrozis, myeloproliferatif neoplazm olarak sınıflandırılan çeşitli hastalıklardan biridir. Tedavi, hastalığın şiddeti ve semptomları ile belirlenir.