Galaktosemi Belirtileri ve Belirtileri
İçindekiler:
- Galaktoz Nedir?
- belirtiler
- Teşhis
- Türleri
- Tedaviler
- Tartışmalı Diyet Kısıtlamaları
- Ne bilmek istiyorsun
Önce Çocuk 533.Bölüm | Metabolik Hastalıklar (Eylül 2024)
Galaktozemi nadir görülen kalıtsal bir hastalık olduğundan, semptomları ve tedavisi toplum tarafından yaygın olarak bilinmemektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde 65.000 doğumdan yaklaşık 1'inde görülür. Bu derlemeyle, çocukların parçalanamayacağı ve şeker galaktozunu kullanamadıkları durum hakkındaki anlayışınızı geliştirin.
Galaktoz Nedir?
Her ne kadar birçok ebeveyn galaktoz duymamış olsa da, aslında glikoz ile birlikte laktozu oluşturan çok yaygın bir şekerdir. Ebeveynlerin çoğu anne sütünde, inek sütünde ve diğer hayvan sütlerinde bulunan şeker olan laktozu duymuşlardır.
Galaktoz vücutta galaktoz-1-fosfat üredilil transferaz (GALT) enzimi ile parçalanır. GALT olmadan, galaktoz-1-fosfat galaktitol ve galaktonat dahil galaktoz ve galaktoz ürünleri, hücrelerin içinde birikerek toksik hale gelir.
belirtiler
Süt veya süt ürünleri verilirse, galaktozemili bir yenidoğan veya bebek, aşağıdakileri içeren belirti ve semptomlar geliştirebilir:
- Zayıf besleme
- Kusma
- Sarılık
- Zayıf kilo alımı
- Genellikle yenidoğanın iki haftalık olduğu zamanlarda meydana gelen doğum ağırlığını geri kazanamama
- Letarji
- sinirlilik
- Nöbetler
- Katarakt
- Büyümüş bir karaciğer (hepatomegali)
- Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
Klasik galaktozemili bir yenidoğan için bu semptomlar emzirmeye başladıktan veya inek sütü tabanlı bir bebek maması içmeye başlamasından birkaç gün sonra başlayabilir. Neyse ki, bu erken galaktozemi semptomları, tanı erken konulursa çocuk galaktoz içermeyen bir diyete başladığında genellikle kaybolur.
Teşhis
Galaktozemili çocukların çoğu, pek çok galaktozemi semptomu geliştirmeden önce teşhis edilir, çünkü durum, çocuk doğduğunda yapılan yenidoğan tarama testlerinde toplanır. ABD'deki 50 eyalette galaktozemi açısından yenidoğan testleri yapılır.
Eğer yenidoğan tarama testine dayanarak galaktoziden şüpheleniliyorsa, galaktoz-1-fosfat (gal-1-p) ve GALT seviyeleri için doğrulayıcı test yapılacaktır. Bebek galaktozemiye sahipse, gal-1-p yüksek ve GALT çok düşük olacaktır.
Galaktozemi ayrıca, koryon villus biyopsisi veya amniyosentez testleri kullanılarak prenatal olarak teşhis edilebilir. Yenidoğan tarama testleri ile teşhis edilmeyen ve semptomları olan çocukların idrarlarında "azaltıcı madde" olarak bilinen bir şey varsa galaktozemi olduğundan şüphelenilebilir.
Türleri
Bir çocuğun GALT seviyesine bağlı olarak aslında iki tür galaktosemi vardır. Çocuklar tam veya neredeyse tamamen GALT eksikliği ile klasik galaktozemiye sahip olabilirler. Kısmi GALT eksikliği ile birlikte kısmi veya değişken galaktozemi de olabilirler.
Klasik galaktosemili bebeklerin aksine, Duarte varyantı dahil değişken galaktozemili bebeklerin genellikle herhangi bir semptomları yoktur.
Tedaviler
Klasik galaktozeminin tedavisi yoktur; bunun yerine, çocuklara hayatları boyunca mümkün olduğunca süt ve süt içeren tüm ürünlerden uzak durdukları özel bir galaktoz içermeyen diyet uygulanmaktadır. Bu içerir:
- Anne sütü
- İnek sütü bazlı bebek maması
- İnek sütü, keçi sütü veya kuru süt
- Margarin, tereyağı, peynir, dondurma, sütlü çikolata veya yoğurt
- Malzemeler listesinde yağsız kuru süt katıları, kazein, sodyum kazeinat, peynir altı suyu, peynir altı suyu katıları, lorlar, laktoz veya galaktozları listeleyen yiyecekler
Bunun yerine, yeni doğmuş bebekler ve bebekler, Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance veya Nestle Good Start Soy Plus gibi soya bazlı bir bebek maması içmelidir. Bebeğiniz bir soya formülüne tolerans göstermezse, bunun yerine Nutramigen veya Alimentum gibi bir temel formül kullanılabilir. Bununla birlikte, bu formüllerde az miktarda galaktoz vardır.
Daha büyük çocuklar, izole edilmiş soya proteinden (Vitamite) yapılmış bir süt yerine veya bir pirinç içeceğinde (Rice Dream) içebilirler. Galaktozemili çocukların karaciğer, bazı meyveler ve sebzeler ve bazı kuru fasulyeler, özellikle de kuru fasulye gibi galaktoz oranı yüksek olan diğer yiyeceklerden uzak durmaları gerekir.
Kayıtlı bir diyetisyen veya pediatrik metabolik uzmanı, çocuğunuzda galaktozemi varsa hangi gıdalardan kaçınacağınızı bulmanıza yardımcı olabilir. Bu uzman çocuğunuzun yeterli miktarda kalsiyum ve diğer önemli mineraller ve vitaminler aldığından da emin olabilir. Ek olarak, bir çocuğun diyetinin içinde çok fazla galaktoz olup olmadığını görmek için gal-1-p seviyeleri izlenebilir.
Tartışmalı Diyet Kısıtlamaları
Değişken galaktozemili çocukların beslenme kısıtlamaları daha tartışmalıdır. Bir protokol, anne sütü de dahil olmak üzere süt ve süt içeren ürünlerin yaşamın ilk yılında kısıtlanmasını içerir. Bundan sonra, çocuk bir yaşına geldiğinde diyete biraz galaktoz verilebilir.
Diğer bir seçenek ise sınırsız bir diyete izin vermek ve gal-1-p seviyelerinin yükselmesini izlemek.Hangi seçeneğin en iyi olduğunu görmek için araştırmalar yapılmasına rağmen, ebeveynlerin küçük bir çalışmanın, bir yıla kadar olan klinik ve gelişimsel sonuçların, her ikisi de diyet uygulayanlarda, Duarte varyant galaktozemili çocuklarda iyi olduğunu gösterdiğinden emin olabilirler. kısıtlama ve yapmayanlar.
Ne bilmek istiyorsun
Galaktozemi otozomal resesif bir hastalık olduğundan, iki ebeveyn galaktozemi için taşıyıcı ise, galaktozemi taşıyan bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25, galaktozemi için taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 50 ve yüzde 25'lik bir şans galaktozemi için genleri olmayan bir çocuğa sahip olmak. Galaktozemili bir çocuğun ebeveynlerine, daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa genellikle genetik danışmanlık verilecektir.
Galaktozemili tedavi edilmemiş yenidoğanlar için risk altındadır. E. coli septisemi, hayatı tehdit eden bir kan enfeksiyonu. Ayrıca, klasik galaktozemili çocuklar, kısa boy, öğrenme güçlüğü, yürüyüş ve denge problemleri, titreme, konuşma ve dil bozuklukları ve erken over yetmezliği riski altında olabilir.
- Pay
- fiske
- E-posta
- Metin
- Ficicioğlu, C. Duarte (DG) galaktozemi: yenidoğan taraması ile tespit edilen çocuklarda biyokimyasal ve nörogelişimsel değerlendirme pilot çalışması. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
- Kliegman: Nelson Pediatri Ders Kitabı, 18. baskı.
- Ridel, KR. Galaktozeminin uzun vadeli nörolojik etkileri hakkında güncel bir derleme. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.
Küçük Hücre Akciğer Kanseri Belirtileri ve Belirtileri
Küçük hücreli akciğer kanseri semptomları bazen belirgin olabilir, ancak genellikle ilk başta başka bir durumla karıştırılır. Ne aradığınızı öğrenin.
Serebral Palsi: Belirtileri, Belirtileri ve Komplikasyonları
Serebral palsi semptomları çocukluk döneminde başlar ve motor güçsüzlüğü, kognitif defisitler, açık bir şekilde konuşmada sıkıntı ve yutma problemlerini içerir.
Servikal Kanser Belirtileri, Belirtileri ve Komplikasyonları
Rahim ağzı kanseri nadiren erken dönemlerde semptomlara neden olur. Eğer ortaya çıkarsa, erken belirtiler vajinal kanama, pelvik ağrı ve vajinal akıntıyı içerebilir.