Cri du Chat Sendromuna Genel Bir Bakış

Cri du Chat Sendromu (Fransızca "cat cry"), kromozom 5'in eksik veya silinmiş bölümlerinin neden olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Sendromla doğan bebekler genellikle kediye benzeyen yüksek perdeli bir ağza sahiptirler. ad. Durum, kromozom 5'in kısa kolunun (p) eksik kısımları nedeniyle ortaya çıktığından, Cri du Chat 5p- (5p eksi) sendromu olarak da bilinir.

belirtiler

Cri du Chat sendromunun temel fiziksel özellikleri ve semptomları, kromozom 5'in küçük kolundaki (p) eksik veya silinmiş genlerden kaynaklanmaktadır. Araştırmacılar, Cri du Chat ile ilişkili belirli semptomlar dizisinin ve bu semptomların ciddiyetinin, kromozomun silinmiş veya eksik kısmının büyüklüğü ve lokasyonu ile bağlantılıdır.

Diğer kromozomal bozukluklar gibi, durumun semptomları ve şiddeti kişiden kişiye değişir. Bununla birlikte, doğumdan fark edilen durumun birkaç önemli göstergesi vardır. Bu ayırt edici özellikler şunları içerir:

• Düşük doğum ağırlığı
• Zayıf emme refleksi
• Yavaş büyüme ya da gelişme başarısızlığı
• Bir kedi gibi ses getiren yüksek perdeli bir ağlama
• Düşük kas tonusu

Tüm özelliklere sahip olmayabilirlerse de, Cri du Chat ile birlikte birçok yenidoğanın da dahil olmak üzere farklı fiziksel özellikleri vardır:

• Küçük bir kafa (mikrosefali) ve çene
• Anormal yuvarlak bir yüz
• Dişlerin maloklüzyon
• Geniş set, aşağı doğru eğimli gözler
• Göz çevresindeki ekstra cilt kıvrımları
• Düşük kulaklı kulaklar
• Parmak ve ayak parmaklarının "dokuma" (sindaktili)
• Yarık dudak veya yarık damak

Koşulları olan çocuklar büyüdükçe, Cri du Chat ile ilgili semptomların bir spektrumunu göstermeye ve deneyimlemeye başlayabilirler. Ayrıca, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, tanı konmuş kişilerde yaygın olarak bulunan diğer bozukluklar da gösterilebilir:

• Motor, bilişsel ve konuşma gecikmeleri
• Orta ila şiddetli zihinsel sakatlık
• Psikomotor engelli
• Nöbetler
• El çırpma, sallanma ve gürültü duyarlılığı gibi otizm benzeri davranışlar
• Skolyoz
• Konjenital kalp defektleri (hastaların yaklaşık% 15-20'si)
• Fıtıklar
• Tantrumlar ve kötü dikkat / dürtü kontrolü gibi davranışsal sorunlar
• Yavaş, korumalı yürüyüş veya tekerlekli sandalyeler de dahil olmak üzere hareket yardımlarına ihtiyaç duyulması
• Kafa vurma ve cilt alma gibi kendi kendini yıkıcı davranışlar
• Tekrarlayan enfeksiyonlar (özellikle solunum, kulak ve gastrointestinal)
• miyopluk
• Kabızlık
• Böbrek veya idrar anormallikleri
• Saçın erken grilaşması
• Uyku problemi
• Tuvalet eğitimi sorunları

Nedenler

Cri du Chat sendromu ilk kez 1963 yılında Jérôme Lejeune adında bir Fransız çocuk doktoru tarafından tanımlanmıştır. Lejeune, trizomi 21'in (Down Sendromu) genetik temelini keşfetmek için çok iyi bilinir.

Bozukluğun çok nadir olduğuna inanılıyor - her yıl Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 50-60 bebek Cri du Chat ile dünyaya geliyor. Durum, kadınları erkeklerden daha sık etkileme eğilimindedir ve tüm etnik kökenden insanlarda teşhis edilir.

Cri du Chat genler ile ilgili olsa da, mutlaka kalıtsal bir durum değildir. Çoğu durumda de novo embriyonik gelişim sırasında (veya kendiliğinden). Araştırmacılar bu silme işlemlerinin neden gerçekleştiğinden emin değiller. Kendiliğinden bir silme nedeniyle Cri du Chat ile doğan bir bebeğin ebeveynleri normal kromozomlara sahip olacaktır. Bu nedenle, gelecekte başka bir bebeği varsa, çocuğun da durumla birlikte doğması muhtemel değildir.

Bazı durumlarda, koşul, genler bir kromozomdan diğerine aktarıldığı için ortaya çıkar. Bu genetik materyalin yeniden düzenlenmesini sağlar. Kromozomlar arasındaki translokasyonlar kendiliğinden ortaya çıkabilir veya etkilenmiş bir genin taşıyıcısı olan bir ebeveynden geçirilebilir.

Araştırmacılar Cri du Chat ile ciddi zihinsel engelli olan kişilerin belirli bir gende, CTNND2'de silinmelere sahip olabileceğinden şüpheleniyorlar. Durumun semptomları ve spesifik genler arasındaki olası bağlantı konusunda daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır, ancak ilişki hakkında daha fazla bilgi edinildiği için, bunun nedeni daha iyi anlaşılacaktır. Cri du Chat ile insanların yaşamlarını iyileştirmek için, gendeki delesyonların neden teşhis ve tedaviyi yönlendirmenin önemli bir parçası olacağını anlamak.

Teşhis

Cri du Chat vakalarının çoğu, yeni doğmuş bir değerlendirmenin bir parçası olarak doğumda teşhis edilebilir. Özellikle mikrosefali olmak üzere durumun temel fiziksel özellikleri yenidoğanlar için kolayca tanımlanabilir. Bebeğin "kedi ağlaması", düşük kas tonusu ve zayıf emme refleksi gibi diğer ilişkili semptomlar da doğumdan hemen sonra belirgindir.

Karyotipleme, floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve Chromosome Microarray Analysis gibi birkaç farklı tipte genetik test, Cri du Chat'in tanısı olan kromozom 5'deki delesyonları aramak için kullanılabilir.

Bir doktor ayrıca, delesyonların kendiliğinden mi yoksa ebeveynin etkilenmiş genine mi ait olduğunu belirlemek için daha fazla uzmanlık gerektiren testler isteyebilir. Eğer durum söz konusu ise, hangi ebeveynin transloke edilen geni olduğunu belirleyebilecek testler vardır.

Daha uzmanlaşmış genetik test tekniklerinin artan kullanılabilirliği, bazı Cri du Chat vakalarının prenatal olarak teşhis edilmesine olanak sağlamıştır.

Genetik Bozukluklar için Yenidoğan Gösterimleri

tedavi

Cri du Chat'in şiddeti bir spektrumda var. Durumu ve semptomlarını teşhis etme, tedavi etme ve tedavi etme deneyimi, sahip olan her kişiye özgü olacaktır. Cri du Chat ile çocuk sahibi olan aileler, genellikle sağlık çalışanlarının, sosyal hizmet uzmanlarının ve eğitim uzmanlarının da dahil olduğu birçok farklı sağlık hizmeti sağlayıcısının yardımına başvurur. Cri du Chat ile bir çocuğun doğumundan sonra, ebeveynler genellikle genetik danışmanlık için sevk edilir.

Cri du Chat genellikle doğumda ya da kısa bir süre sonra teşhis edildiği için, aileler hemen bir destek ekibi kurmaya başlayabilirler. Erken müdahale, ailelerin yaşıtlarına göre Cri du Chat yüzüyle hem fiziksel hem de duygusal farklılıkları yönetme stratejileri geliştirmelerine yardımcı olur.

Cri du Chat ile teşhis edilen çocukların büyük çoğunluğu ilk doğum günlerinden önce bir çeşit tedaviye başlıyor. Bu genellikle fiziksel, mesleki ve konuşma terapisinin bir kombinasyonunu içerir. Hastanın doğumsal kalp defekti gibi ilişkili bir sağlık durumu varsa, rutin bakımın yanı sıra daha uzmanlaşmış tıbbi hizmetlere de ihtiyaç duyacaklardır.

Ebeveynlerin Cri du Chat ile çocukların okula uyum sağlamasına yardımcı olmak için toplum ve akademik kaynakları araştırması gerekebilir. Özel eğitim programları, çocuğun öğrenme ve / veya fiziksel engelliliğinin türü ve kapsamının yanı sıra sosyal ve davranışsal ihtiyaçları göz önünde bulundurulduğunda bir seçenektir. Bazı aileler Cri du Chat ile ev okulu çocuklarını seçer veya bunları özel olarak tasarlanmış okullara veya programlara kaydettirir.

Cri du Chat hastalığı olan hastaların yaşam beklentisi, durumdan doğrudan etkilenmez; ancak, solunum problemlerine eğilimli olmaları halinde aspirasyon pnömonisi geliştirme gibi, özelliklerinden kaynaklanan komplikasyonlar risk oluşturabilir. Birçok belgelenmiş vakada, Cri du Chat olan çocuklar orta yaş ve ötesine iyi bir şekilde yaşadılar. Ancak, Cri du Chat sahibi insanlar her zaman bağımsız olarak yaşayamazlar. Koşullu birçok yetişkin, destekleyici sağlık, sosyal, vaka yönetimi ve mesleki hizmetlere ihtiyaç duyacaktır.

Alternatif ve tamamlayıcı tedaviler özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde Cri du Chat hastaları için yararlı olabilir. Oyun terapisi, aromaterapi, müzik terapisi ve hayvanları içeren terapinin hepsinin Cri du Chat ile çocuklara fayda sağladığı görülmüştür.

Tamamlayıcı ve Alternatif Tıp 5 Türleri

Daha ciddi engelleri olan çocuklar için, beslenme tüpleri (parenteral beslenme) gerekir ve ciddi kendine zarar verme davranışı ile uğraşan kişiler ek bakım gerektirebilir. Evde sağlık hemşireleri, toplum yaşamı veya hemşirelik olanakları, çocuklarının tam, güvenli, mutlu ve sağlıklı bir yaşam sürmelerine yardımcı olmak için yardıma ihtiyaç duyan aileler için de seçenekler.

DipHealth'den Bir Kelime

Cri du Chat semptomları bir spektrumda bulunur ve ciddi entelektüel ve fiziksel engelleri, konuşma veya motor fonksiyonlarındaki gecikmeleri ve davranışsal sorunları veya doğuştan kalp kusurları veya skolyoz gibi diğer tıbbi durumları içerebilir. Bu durumla ilgili komplikasyonlar ya da onunla sıklıkla birlikte ortaya çıkanlar ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir, ancak Cri du Chat'lu insanların çoğunun orta yaş ve ötesinde iyi yaşadığını hatırlamak önemlidir.