MTHFR Gen Mutasyonları ve Hastalıkları

MTHFR mutasyonu - tiroid hastalığı da dahil olmak üzere gittikçe artan tıbbi durumlarla bağlantılı bir gene dönüşen bilim adamları arasında tartışmalı bir konu haline geldi. Ulusal Sağlık Enstitüleri doğrudan genetik mutasyonla bağlantılı beş koşulu listelerken, artan bir kanıt grubu, doğrudan veya dolaylı olarak kalbi, gözleri, beyni, tiroid bezini ve diğer organ sistemlerini etkileyen bir dizi hastalığa bağladı.. MTHFR mutasyonunun bir kişiyi belirli kanserlere, doğum kusurlarına ve otoimmün hastalıklara yatkınlaştırdığına inanılmaktadır.

Konunun bu kadar tartışmalı kalmasının nedeni, mevcut kanıtların çoğunun tutarsız, tutarsız veya çelişkili olmasıdır. Bazı küçük çalışmalar bazı MTHFR varyantlarını (polimorfizmler olarak bilinir) düşük tiroid fonksiyonuyla (hipotiroidizm) ilişkilendirmiş olsa da, nasıl ve ne hakkında bilmediğimiz çok şey vardır. ne kadar mutasyonlar bir hastalığın gelişimine ve / veya ciddiyetine katkıda bulunur.

MTHFR'yi anlamak

Metilenetetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), MTHFR geni tarafından üretilen bir enzimdir. MTHFR, homosistein denilen bir amino asidi parçalamak için folat (B9 vitamini) ile etkileşime girerek metiyonin olarak bilinen başka bir amino aside dönüştürülebilir. Vücut, sırayla, protein ve diğer önemli bileşikler oluşturmak için metionin kullanır.

Bir MTHFR mutasyonu, basitçe MTHFR geninde bozulmasına neden olan bir hatadır. Bu olursa, gen, kanda enzim birikimine neden olarak, homosisteini parçalayabilir. Genetik değişkene bağlı olarak, bir insan kanında veya idrarında normal veya yüksek homosistein seviyelerine sahip olabilir.

Anormal olarak, yüksek düzeyde homosistein, hiperhomosisteinemi olarak adlandırılır, kısmen, vücudun normal olarak çalışması gereken folat miktarını tükettiği için, bir dizi tıbbi durumla ilişkilidir. Bu özellikle kalp, beyin ve hasar görmüş DNA'yı onarmak ve kırmızı kan hücrelerinin sağlıklı bir şekilde üretilmesini sağlamak için folatla çalışan diğer vücut dokuları için geçerlidir.

Hiperhomosisteinemi ile ilişkili durumlar arasında diğerlerinin yanı sıra:

• Tromboz (kan pıhtıları)
• Mikroalbüminüri (böbrek ve kalp hastalığına bağlı idrarda artmış albümin)
• Ateroskleroz (arterlerin sertleşmesi)
• Alzheimer hastalığı
• Ektopia lentis (göz merceğinin yer değiştirmesi)
• Yaşlılarda kemik kırıkları

Bazı hastalıklarla ilişkilerine rağmen, çoğu MTHFR varyantı tarafından uygulanan genel risk oldukça küçük görünmektedir. MTHFR varyantları ve hastalıklar arasında bir ilişki bulduğu çalışmaların çoğunda, bir neden sonuç ilişkisi olduğuna dair bir kanıt yoktur.

MTHFR ile Bağlantılı Hastalıklar

Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından yayınlanan bulgulara göre, MTHFR mutasyonlarıyla güçlü bir şekilde bağlantılı olduğu düşünülen beş koşul:

• Alopesi areata, bağışıklık sisteminin saç folikülü köklerine saldırdığı, yamalı saç kaybına neden olan otoimmün bir hastalıktır.
• Anensefali, beynin büyük kısımlarının eksik olduğu ve / veya bir kişinin eksik olduğu veya tamamlanmamış kafatası kemiklerinin bulunduğu MTHFR mutasyonuyla ilişkili çeşitli nöral tüp defektlerinden biri
• Homosistein ve normal olarak homosistein ve metionin işlenememesi, hiperhomosisteinemi başlangıcına ve ilişkili hastalık riskine katkıda bulunur
• Bazı MTHFR polimorfizmlerinin, kulak organlarının hücresel bütünlüğünü korumak için gerekli folat seviyelerini etkilediği presbiyoz (yaşlanma ile ilgili işitme kaybı)

• Spina bifida, omurganın kemiklerinin omuriliğin sinirlerinin etrafında tamamen kapanmadığı bir doğum kusuru

Teğetsel olarak MTHFR mutasyonları ile ilişkili diğer koşullar şunlardır:

• Kalp hastalığı
• inme
• Hipertansiyon (yüksek tansiyon)
• Preeklampsi (hamilelik sırasında yüksek tansiyon)
• glakom
• Yarık dudak

Bunların hepsi söylenirken, bir MTHFR mutasyonuna sahip olmanın bir hastalık geliştireceğiniz veya bebeğinize geçireceğiniz anlamına gelmediğini hatırlamak önemlidir. Özellikle nöral tüp defektleri bakımından, MTHFR ile ilişkili hastalıklar otozomal bir düzende geçmektedir, yani her iki ebeveyn de genetik mutasyonun bir kopyasına katkıda bulunmalıdır. O zaman bile, bir nöral tüp defekti gelişimi kesin değildir.

Ulusal Sağlık Enstitüleri verilerine göre, MTHFR mutasyonu olan ebeveynlerin nöral tüp defekti olan bir bebek sahibi olma riski aşırı derecede düşüktür, kabaca yüzde 0.14.

MTHFR ve Hipotiroidi

MTHFR mutasyonu ve hipotiroidizm arasındaki ilişki tartışıldı ancak büyük ölçüde spekülatif kaldı. Belirli MTHFR polimorfizmlerinin subklinik hipotiroidizm olan kişilerde (gözlemlenebilir semptomları olmayan hipotiroidizm) olduğu, ancak diğerlerinde olmadığı gibi, Tbilisi Üniversitesi'nden bir bağlantı da dahil olmak üzere bir bağlantı öneren birkaç küçük çalışma yapılmıştır.

Hipotiroidizm olan kişilerde hiperhomosisteineminin varlığı, birçok tiroid hastalığı blogunda popüler olarak paylaşılan bir bağlantı olan MTHFR mutasyonu ile bir ilişki kurabilirken, hipotiroidizmin, MTHFR mutasyonunun olup olmadığına bakılmaksızın yüksek homosistein seviyelerini tetikleyebildiğine dikkat etmek önemlidir.. Böylece, sigara içme, ileri yaş ve metotreksat, Lipitor (atorvastatin), Tricor (fenofibrat) ve niasin (B3 vitamini) gibi ilaçlar olabilir.

Test önerileri

MTHFR mutasyonunun değeri, pozitif bir sonucun ne anlama geldiğinin yüksek değişkenliği göz önüne alındığında belirsizliğini koruyor. Ancak, test uygun olduğunda zaman vardır.

MTHFR genotipi olarak adlandırılan ve aşırı yüksek düzeyde homosistein varsa, bilinen bir nedeni olmayan bir test istenebilir. Siz veya bir aile üyesinin erken yaşta kan pıhtılaşması veya kalp hastalığı geçmişi varsa da kullanılabilir.

Testin amacı hastalıkları taramak değil, bir MTHFR mutasyonunun vücudunuzun folatlanma şeklini etkileyip etkilemediğini tespit etmektir. Bunu yapmak, kardiyovasküler hastalıkları ve diğer durumları tedavi etmek için doğru ilaçların ve takviyelerin seçiminde yardımcı olabilir.

Homosistein düzeylerinizi levotiroksin veya folik asit ile kontrol edemiyorsanız, bir MTHFR genotipi önerilebilir. Bu, özellikle kardiyovasküler hastalık riski altındaysanız ve homosistein artışı için başka neden bulunamadığında geçerlidir.

MTHFR genotipi tarama amaçlı kullanılmaz. Ne Amerikan Kadın Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Kongresi (ACOG), Amerikan Tıbbi Genetik Koleji, Amerikan Kalp Derneği, ne de Amerikan Patologlar Koleji, hastalık taraması veya taşıyıcı durumunuzun belirlenmesi için test önermez.

Genomik Testler Sağlığınız Hakkında Ne Canlandırabilir?

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları

• Kvaratskhelia, T.; Kvaratskhelia, E.; Kankava, K. ve ark. MTHFR Gen 677T Polimorfizm ve Subklinik Hipotiroidizmde DNA Metiltransferaz Düzeyleri. Georg Med Haberler. 2017(265):19-24.

• Ulusal Çeviri Bilimlerinde Merkezi. MTHFR gen değişkeni. Bethesda, Maryland: Ulusal Sağlık Enstitüleri; 22 Eylül 2017 tarihinde güncellenmiştir.

• Uchida, Y.; Sugiura, S.; Ando, ​​F. ve ark. Yaşlanma çalışmasında işitme bozukluğu riski ve folat metabolizmasına bağlı gen polimorfizmlerinin etkileşimi. BMC Med Genet. 2011; 12: 35. DOI: 10.1186 / 1471-2350-12-35.

• ABD Ulusal Bilim Kütüphanesi. MTHFR geni (metilentetrahidrofolat redüktaz). Genetik Ev Referansı; 20 Kasım 2018’de güncellenmiştir.

• Williams, J.; Mai C.; Mulinare, J. ve ark. Zorunlu Folik Asit Tahkimatının Önlediği Nöral Tüp Defektlerinin Güncel Tahminleri - ABD, 1995–2011. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2015;64(1):1-5.