MTHFR Mutasyonları ve Tekrarlayan Düşükler

MTHFR genetik mutasyonu ve bir dizi anormal sağlık durumuyla ilişkili derneklere, özellikle güçlü bir şekilde desteklenmiş ve diğerleri en iyi spekülatif olan bir odaya odaklanılmıştır.

Son yıllarda, bir avuç bilim adamı, mutasyonun bazı kadınların niçin tekrarlayan düşüklere sahip olduğunu çok iyi açıklayabildiğini öne sürmüşlerdir. Teori kesin olmaktan uzak olsa da, sadece kısmen de olsa genetiğin açıklanamayan düşüklerle oynayabileceği rolü ortaya çıkarmaktadır.

MTHFR Mutasyonunu Açıklamak

MTHFR mutasyonu, bir kişinin genetik kodlamasında, vücudun MTHFR enzimi üretme kabiliyetine müdahale eden bir anomalidir. MTHFR enzimi, sırayla, folik asit (B9 vitamini) uygun bir şekilde metabolize etmek için vücut tarafından üretilen kimyasaldır.

Sonuçta ortaya çıkan enzim eksikliği potansiyel olarak bir dizi soruna neden olabilir. En şiddetli yan etkiler, MTHFR mutasyonunu her iki ebeveynden (homozigotluk olarak adlandırılan bir özellik) miras alırken, bir geni (heterozigotluk) kalıt edenler, herhangi bir kayda değer sorun varsa çok az olabilir. MTHFR mutasyonuna sahip olmak belirli bir hastalığa sahip olacağınız anlamına gelmez; Genel riskinizi arttırır.

MTHFR mutasyonlarına sıklıkla bağlı olan bazı sağlık sorunları şunlardır:

• Homosistinüri, vücudun homosisteini daha az işleyebildiği, sıklıkla göz problemlerine, anormal kan pıhtılaşmasına, iskelet anormalliklerine ve kognitif problemlere yol açan bir bozukluktur.
• Anensefali, beynin veya kafatasının eksik veya eksik oluşuyla karakterize doğum kusuru
• Spina bifida, omurilik etrafındaki kemiklerin eksik oluşumu
• Yaşlanma ile ilgili işitme kaybı

Diğer çalışmalar MTHFR mutasyonunu kalp hastalığı, inme, hipertansiyon, preeklampsi (hamilelik sırasında yüksek tansiyon), glokom, psikiyatrik bozukluklar ve belirli kanser türlerine bağlamıştır. Bu çalışmaların çoğu büyük oranda karıştırılmıştır. Bazılarında bulunan ancak başkalarında olmayan dernekler ile.

Tüm söylenen, MTHFR genetik mutasyonları oldukça yaygındır, yaklaşık olarak ABD nüfusunun yaklaşık yarısı mutasyon için en azından heterozigottur.

MTHFR ve Düşük Risk

Mevcut kanıtlar çok gevşek bir şekilde desteklendiğinden, düşük olanlara ve MTHFR mutasyonuna bir şekilde bağlı olduğu fikrine meydan okuyan birçok bilim adamı var. Hipotezi destekleyenler, MTHFR C677T mutasyonu olarak bilinen spesifik bir varyantı olan kadınlar arasında düşük insidans insidansına dayanır.

Argümanın anahtarı, homosisteinin oynamasına inanıldığı roldür. Homosistein, B vitaminlerinin metabolizmasında yardımcı olan vücut tarafından doğal olarak üretilen amino asittir. C677T mutasyonunun varlığında, homosistein etkili bir şekilde geri dönüştürülemez ve kanda birikmeye başlar. Bu olduğunda, koroner arter hastalığı için bilinen bir risk faktörü olan homosisteinemi adı verilen inflamatuar bir duruma yol açabilir.

Teoriyi destekleyenler, homosisteineminin, esas olarak fetusu açıp, spontan abortusu tetikleyerek, plasentaya beslenme akışını engelleyen küçük kan pıhtılarının oluşumuna neden olabileceğini öne sürmüşlerdir. Oldukça çekişmeli bir teori ve gerçekten de herhangi bir kanıtın olmadığı bir teori.

Bununla birlikte, tekrarlayan düşük olan birçok kadın MTHFR mutasyonu için pozitif test edecektir. Bu nedenle, bazı doktorlar kan pıhtıları riskini azaltmak için heparin ve düşük doz aspirin gibi anti-pıhtılaşma ilaçlarının kullanımını onaylamıştır. Diğerleri homosisteine ​​vücuttan atılacak bir hedef ve yol sağlayabileceğine inanan yüksek dozlarda folik asit ve diğer B vitaminleri önermektedir.

Bu önlemlerden herhangi birinin düşük riski azaltacağına dair bir kanıt olmasa da, herhangi bir zarara yol açacağını gösteren çok az kanıt vardır.

DipHealth'den Bir Kelime

MTHFR mutasyonunun hamilelik üzerindeki etkisine ilişkin tartışmalar sürmektedir, Amerikan Kadın Hastalıkları ve Jinekolog Koleji'nden 2013 tarihli bir tavsiye, konuyla ilgili mevcut kanıtların ya "sınırlı" ya da "tutarsız" olduğunu ve bir MTHFR genetik kullanımına karşı tavsiye edildiğini belirtmiştir. Rutin prenatal muayenenin bir parçası olarak analiz veya oruç homosistein testi.

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişeleriniz neler? Makale Kaynakları

• Amerikan Doğum Ameliyatı ve Jinekologlar Koleji. "ACOG Uygulama Bülteni No. 138: Gebelikte kalıtsal trombofili." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; ve Lu, M. "Metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmleri ve Çin'de tekrarlayan gebelik kaybı: sistematik bir gözden geçirme ve meta-analiz." Arch Gynecol Obstet. 2016 Şubat; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.