Hemofili Belirtileri, Risk Faktörleri, Tipleri ve Tedavisi

Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastası bir kan faktörü eksik olan kanı pıhtılaştırmaya ihtiyaç duyar ve bu da aşırı kanamaya neden olur.

belirtiler

Hemofili hastalarına bazen kolayca kanamaları anlamına gelen “serbest kanama” denir. Ciddiyetine bağlı olarak, kanama kendiliğinden (yaralanma olmadan) veya ameliyat veya travma sonrası ortaya çıkabilir. Belirtiler şunları içerir:

• Uzun süre burun kanaması
• Diş etlerinden kanama
• Büyük morluklar
• Sünnet dahil olmak üzere, ameliyat veya çekimden sonra uzun süreli kanama
• Büyük eklemlerin (omuzlar, dirsekler, dizler, ayak bilekleri) eklem içine kanamadan şişmesi
• Eklem veya kas içine kanamadan ağrı

Kimler Risk Altında?

Diğer akrabalarda hemofili öyküsü olan ailelerde doğan erkekler risk altındadır. Hemofili mirasını anlamak için biraz genetik konuşmamız gerekir. Erkeklerde annelerinden X kromozomu ve babalarından Y kromozomu vardır. Dişiler hem babalarından hem de annelerinden X kromozomunu alır. Hemofili bozukluğu X kromozomunda bulunur, yani annelerin (hastalığın taşıyıcıları) bu genetik bozukluğu oğullarına geçirmeleri anlamına gelir; buna X'e bağlı kalıtım denir. İki X kromozomuna sahip oldukları için kızları genellikle etkilenmez (ancak nadir durumlarda olabilir).

Teşhis

Hemofili, erkek veya erkek kanaması çok fazla olduğu zaman şüphelenilir. Pıhtılaşma faktörleri (kanın pıhtılaşması için gerekli proteinler) ölçülerek teşhis edilir.

Doktorunuz tüm pıhtılaşma sistemini değerlendirmek için laboratuvar testleriyle başlayacaktır. Bunlara protrombin zamanı (PT) ve parsiyel tromboplastin zamanı (PTT) denir. Hemofilide, PTT uzar. PTT uzatılırsa (normal aralığın üstünde), pıhtılaşma faktörü eksikliği bunun nedeni olabilir. Daha sonra doktorunuz pıhtılaşma faktörlerini (kanı durduran kandaki protein) 8, 9 ve 11. sipariş eder. Açık bir aile öyküsü olmadığı sürece, genellikle her üç faktör de aynı anda test edilir.

Bu test, doktorunuza hemofili bakımından düşük her faktörün aktivitesinin yüzdesini verir. Teşhis genetik testlerle doğrulanabilir.

Türleri

Hemofili eksik olan özel pıhtılaşma faktörü ile sınıflandırılabilir.

• Hemofili A, faktör 8'deki eksiklikten kaynaklanır.
• Hemofili B (Noel hastalığı olarak da bilinir), faktör 9'daki bir eksiklikten kaynaklanır.
• Hemofili C (Rosenthal sendromu olarak da bilinir) faktör 11'deki bir eksiklikten kaynaklanır.

Hemofili ayrıca bulunan pıhtılaşma faktörü miktarına göre de sınıflandırılabilir. Pıhtılaşma faktörü ne kadar az olursa, kanama olasılığınız o kadar artar.

• Hafif:% 6 - 40
• Orta:% 1-5
• Şiddetli: <1%

tedavi

Hemofili faktör konsantreleri ile tedavi edilir. Bu faktör konsantreleri bir ven (IV) yoluyla verilir. Hemofili iki farklı yöntemle tedavi edilebilir: sadece talep üzerine (kanama bölümleri meydana geldiğinde) veya profilaksi (kanama bölümlerini önlemek için haftada bir, iki veya üç kez faktör alır).

Nasıl tedavi edileceğiniz, hemofili hastalığınızın ciddiyeti de dahil olmak üzere birçok faktör tarafından belirlenir. Genel olarak, hafif hemofili hastaları, daha az kanama yaptıkları için talep üzerine tedavi edilmeleri daha muhtemeldir. Neyse ki, hemofili tedavilerinin çoğu evde uygulanır. Ebeveynler, faktörü çocuklarına evde bir damar yoluyla nasıl yöneteceklerini öğrenebilir veya bir sağlık doktoru faktörü uygulayabilir. Hemofili hastaları, çoğunlukla genç olmadan önce, faktör konsantrelerinin kendilerine nasıl uygulanacağını da öğrenebilirler.

Faktör konsantreleri tercih edilen tedavi olmasına rağmen, bu tedavi her ülkede mevcut değildir. Hemofili ayrıca kan ürünleriyle de tedavi edilebilir. Faktör 8 eksikliği, kriyopresipitat (konsantre bir plazma şekli) ile tedavi edilebilir. Taze donmuş plazma, faktör 8 ve fabrika 9 eksikliğini tedavi etmek için kullanılabilir.

Hafif etkilenen hastalarda, desmopressin asetat (DDAVP) olarak adlandırılan bir ilaç, bir damar veya burun spreyi ile uygulanabilir. Vücudu, kanamanın durmasına yardımcı olmak için faktör 8 depolarını salması için uyarır.

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler?