Genetik ve Otizm Arasındaki Bağlantı

Araştırmacılar her zaman genetiğin otizmde önemli bir rol oynadığına inanmışlardır, ancak birçoğu otizm tanılarında büyük bir artışın çevresel sorunlardan kaynaklandığına ikna olmuşlardır. Son araştırmalar genetiğin otizm vakalarının yüzde 90'ından sorumlu olabileceğini ve çevresel sorunların daha küçük bir rol oynadığını gösteriyor.

Otizm Araştırmacıları "Genetik" İle Ne İfade Ediyor?

Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre: "Bir gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. DNA'dan oluşan genler, protein denilen molekülleri yapmak için talimatlar olarak hareket eder. DNA, iki milyondan fazla baza dayanmaktadır. İnsan Genom Projesi, insanların 20.000 ila 25.000 arasında gen olduğunu tahmin ediyor. ” İnsan genleri kişiden kişiye neredeyse aynıdır. Aslında, DNA'mızın sadece yüzde 1'i bir kişinin diğerinden nasıl farklı olduğunu tanımlar.

Genlerin fiziksel ve zihinsel durumumuz üzerinde derin bir etkisi vardır. Fakat genler ebeveynlerimizden miras kalsa da, genetik farklılıkların tümü kalıtsal değildir. Çünkü genetik değişiklikler (mutasyonlar denir) kalıtımla ilgisi olmayan tek bir bireyde meydana gelebilir. Mutasyonlar kendiliğinden (bilinen herhangi bir neden olmadan) veya çevresel maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Otizm araştırmacıları genetiğe baktığında, birkaç farklı sorudan birini araştırıyor olabilirler. Onların arasında:

• Otizm ebeveynlerden ne dereceye kadar miras kalır?
• Otizm hangi dereceye kadar kalıtsal olmayan genlerdeki kendiliğinden meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır?
• Bir kişinin otistik olup olmadığını hangi spesifik genler veya gen grupları belirler?
• Bireysel genlerde ne tür değişiklikler otizm önerebilir?
• Otizm, Fragile X hastalığı gibi bilinen genetik bozukluklarla nasıl ilişkilidir?
• Farklı otizmlerden farklı genler sorumlu mu?
• Otizme yol açan genetik değişikliklere neden olan çevresel etkiler var mı?

Otizm ve Genetik Hakkında Ne Biliyoruz?

Çok az istisna dışında, araştırmacılar otizm ve genetik hakkındaki soruları kesin olarak cevaplayamadı. Örneğin, tam olarak hangi genetik değişiklik kombinasyonlarının otizme yol açabileceğini bilmiyoruz. Farklı genetik değişikliklerin yüksek veya düşük işleyen otizme yol açıp açmadığını bilmiyoruz. Miras alma otizm olasılığını değiştirmenin mümkün olup olmadığını bilmiyoruz. Genetik tedavinin otizmli insanlar üzerinde olumlu bir etkisi olup olmayacağını bilmiyoruz.

Ancak, NIH’e göre, burada bildiklerimizden bazıları:

• ASD'nin ailelerde kaçma eğilimi vardır, ancak kalıtım kalıbı genellikle bilinmemektedir. ASD ile ilişkili gen değişikliklerine sahip kişiler, genellikle durumun kendisinden ziyade, durumun gelişme riskini arttırırlar.
• 1000'den fazla gendeki değişikliklerin ASD ile ilişkili olduğu bildirilmiştir, ancak bu ilişkilerin çok sayıda doğrulanmadığı bildirilmiştir. Gen varyasyonlarının çoğunun yalnızca küçük bir etkisi vardır ve birçok gendeki varyasyonlar, bireyin bu karmaşık durumu geliştirme riskini belirlemek için ebeveyn yaşı, doğum komplikasyonları ve tanımlanmamış diğerleri gibi çevresel risk faktörleriyle birleşebilir.
• ASD'li kişilerin yaklaşık yüzde 2 ila 4'ünde, nadiren gen mutasyonları veya kromozom anormallikleri, genellikle vücudun çeşitli kısımlarını etkileyen ek belirti ve semptomları içeren sendromların bir özelliği olarak düşünülmektedir.
• Son zamanlarda yapılan bir araştırmaya göre, 2500 kadar farklı gen otizmle ilişkilendirilebilir. Bu devasa sayı yeni teknoloji ile ortaya çıkarıldı ve otizm çalışmasının giderek daha karmaşık hale geldiği anlamına geliyor.

Genetik ve Çevre

Hiç şüphe yok ki çevresel faktörler genetik ile etkileşime girerek çeşitli otizme neden olur. Ancak son çalışmalar çevresel faktörlerin genel olarak hem ince hem de karmaşık olduğunu açıkça ortaya koyuyor. Ulusal Çevre Sağlığı Bilimleri Enstitüleri'ne göre, belirli çevresel riskler otizm riskini artırabilir, ancak aslında otizme neden olduğu bilinmemektedir. İçerirler:

• Gebe kalma zamanında ileri ebeveyn yaşı
• Hava kirliliğine doğum öncesi maruziyet
• Anne obezitesi veya diyabet
• Aşırı prematürite ve çok düşük doğum ağırlığı
• Bebeğin beyninde doğum öncesi oksijen yoksunluğu dönemlerine yol açan herhangi bir doğum zorluğu
• Bazı pestisitlere doğum öncesi maruz kalma
• Valproate veya Thalidomide'e doğum öncesi maruz kalma
• Doğum öncesi beslenme eksikliği

Bu maruz kalma durumlarından herhangi biri genetiği nasıl etkileyebilir? Araştırmalar devam etse de cevaplar henüz bilinmiyor. Bu risklerden hiçbirinin otizm için bir “reçete” olmadığını biliyoruz; birçok çocuk daha büyük ebeveynlerden veya erken doğanlar veya otistik olmayan kirli bölgelerde doğar. Bu, genetik otizm riski taşıyan bazı çocukların, belirli bir çevresel maruziyetten sonra bozukluğu geliştirdiğini göstermektedir.

Hangisi Daha Önemli: Genetik mi yoksa Çevre mi?

2017 çalışmaları, kalıtsal genetik veya çevrenin otizmin daha önemli nedenleri olup olmadığı sorusunu araştırdı. Ezici, kanıt genetiğe işaret ediyor. Aslında, bir çalışmaya göre:

"Çalışmalar otizm spektrum bozukluğunun (ASD) ailelerde toplandığını ve ikiz çalışmalar genetik faktörler (kalıtım derecesi) nedeniyle fenotip varyansının oranının% 90 olduğunu tahmin etmektedir.

"Daha önceki bir çalışmada, ASD kalıtım derecesi 0.50 ve paylaşılan ailevi çevresel etkiler 0.04 olarak tahmin edildi. ASD'nin varlığını veya yokluğunu tanımlamak için, çalışma, olaydaki olayları hesaba katmak için oluşturulan bir veri setini kullandı. kalıtılabilirlik tahminlerini azaltabilecek veriler."

İkizler, kardeşler ve yarı kardeşler de dahil olmak üzere 1982'den 2006'ya kadar İsveç'teki bir grup çocuğu yeniden analiz eden bir başka çalışma da “kalıtsal” otizmin görülme sıklığının yüzde 83 civarında olduğunu, paylaşılmayan çevresel etkinin yüzde 17 olarak tahmin edildiğini tespit etti."

Başka bir deyişle, eğer bu çalışmalar doğru ise, otizmin büyük çoğunluğu kalıtsaldır. Bu bulgunun birden fazla otistik bireye sahip aileleri için önemli etkileri vardır ve otizmi önleme ya da tedavi etme olasılığı olan tedavileri keşfetmede önemli olabilir.

DipHealth'den Bir Kelime

Araştırma ebeveynler için ne anlama geliyor? Çok fazla harekete geçirici bilgi sağlamazken, çevresel faktörlerin otizmde küçük bir rol oynadığını açıkça ortaya koymaktadır. Bu, ebeveynlerin çocuklarının rahatsızlığından normal yaşam seçimlerinin veya davranışlarının sorumlu olduğundan endişelenmelerine gerek olmadığı anlamına gelir. Ve bu, ebeveynlerin, çocuklarının doğum öncesi geçmişine değil, geleceklerine odaklanmak için duygusal olarak özgür olabileceği anlamına gelir.