Brugada Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Brugada sendromu, kalp sağlıklı görünen genç insanlarda ventriküler fibrilasyona ve ani ölüme yol açabilecek kalbin elektrik sisteminin nadir görülen, kalıtsal bir anormalliğidir. Gençlerde ani ölüme neden olan diğer koşulların aksine, Brugada sendromunun ürettiği aritmiler genellikle egzersiz sırasında değil, uyku sırasında ortaya çıkar.

olay

Brugada sendromu tanısı konan kişilerin çoğu, tanı sırasındaki yaş ortalaması 41 olan genç ve orta yaşlı yetişkinlerdir. Brugada sendromu erkeklerde kadınlardan daha sık görülür - bazı çalışmalarda erkeklerde prevalans dokuz kat daha yüksektir kadınlardan daha. Amerika Birleşik Devletleri'nde, Brugada sendromunun yaklaşık 10.000 kişiden birinde gerçekleştiği düşünülmektedir. Bununla birlikte, Güneydoğu Asya kökenli insanlarda daha yaygındır (muhtemelen 100'de bir kadar yüksek). Tek kardiyak anormallik, elektriksel olandır; Brugada sendromu olan kişilerin kalpleri yapısal olarak normaldir.

belirtiler

Brugada sendromunun neden olduğu en yıkıcı problem uyku sırasında ani ölümdür. Bununla birlikte, Brugada sendromu olan kişiler ölümcül olaydan önce baş dönmesi, baş dönmesi veya senkop (bilinç kaybı) geçirebilir. Bu ölümcül olmayan bölümler onları bir doktora götürürse, ani ölümü önlemek için bir tanı konulabilir ve tedavi başlatılabilir.

Brugada sendromu, gizemli “ani açıklanamayan gece ani ölüm sendromu” veya SUNDS'un nedeni olarak tanımlandı. SUNDS ilk olarak birkaç on yıl önce Güneydoğu Asya'daki genç erkekleri etkileyen bir durum olarak tanımlandı. O zamandan beri, bu genç Asyalı erkeklerin dünyanın o bölgesinde diğer yerlerden çok daha yaygın olan Brugada sendromu olduğu kabul edildi.

Nedenler

Brugada sendromu, özellikle sodyum kanalını kontrol eden genlerde kalp hücrelerini etkileyen bir veya daha fazla genetik anormallikten kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır, ancak anormal gen veya genlere sahip olan herkes aynı şekilde etkilenmez.

Kalp ritmini kontrol eden elektrik sinyali kardiyak hücre zarlarında, yüklü parçacıkların (iyonlar adı verilen) zar boyunca ileri geri akmasını sağlayan kanallar tarafından üretilir. İyonların bu kanallardan akışı kalbin elektrik sinyalini üretir. En önemli kanallardan biri, sodyumun kalp hücrelerine girmesini sağlayan sodyum kanalıdır. Brugada sendromunda, sodyum kanalı kısmen tıkanır, böylece kalp tarafından üretilen elektrik sinyali değişir. Bu değişiklik, bazı durumlarda ventriküler fibrilasyona neden olabilecek elektriksel kararsızlığa neden olur.

Ek olarak, Brugada sendromu olan insanlar sempatik ve parasempatik tonlar arasındaki bir dengesizlik olan bir tür dinotonomiye sahip olabilir. Uyku sırasında ortaya çıkan parasempatik tondaki normal artışın, Brugada sendromu olan kişilerde abartılabileceği ve bu güçlü parasempatik tonun anormal kanalları dengesiz hale getirebileceği ve ani ölüm üretebileceği tahmin edilmektedir.

Brugada sendromu olan kişilerde ölümcül bir aritmiyi tetikleyebilecek diğer faktörler arasında ateş, kokain kullanımı ve çeşitli ilaçların, özellikle de bazı antidepresan ilaçların kullanılması sayılabilir.

Teşhis

Brugada sendromunun neden olduğu elektriksel anormallik, ECG'de Brugada paterni adı verilen bir patern oluşturabilir. Bu model, V1 ve V2'deki ST segmentlerinin kotları eşliğinde, sahte sağ dal bloğundan oluşur.

Brugada sendromlu herkes EKG'sinde “tipik” bir Brugada paternine sahip değildir, ancak büyük olasılıkla başka ince düşündürücü değişiklikler olacaktır. Bu nedenle, eğer Brugada sendromundan şüpheleniliyorsa (örneğin, senkop meydana geldi veya bir aile üyesi uykusunda aniden öldüğü için), herhangi bir EKG anormalliği, "atipik" bir Brugada modelinin olup olmadığını değerlendirmek için bir elektrofizyoloji uzmanına yönlendirilmelidir. mevcut.

Bir kişinin EKG'si Brugada paternini gösterirse ve açıklanamayan şiddetli baş dönmesi veya senkop atakları varsa, kalp durmasından kurtulmuş veya ailede ani ölüm riskinin 45 yaşın altında olması durumunda yüksektir. Bununla birlikte, Brugada paterni mevcutsa ve bu diğer risk faktörlerinden hiçbiri gerçekleşmediyse, ani ölüm riski çok daha düşük görünmektedir.

Ani ölüm riski yüksek olan Brugada sendromu olan kişiler agresif tedavi edilmelidir. Fakat Brudada düzeninde EKG'leri var ancak diğer risk faktörleri olmayanlarda ne kadar agresif olacağına karar vermek neredeyse kesin değil.

Elektrofizyolojik testler, bir kişinin ani ölüm riskini netleştirerek, bu daha zor tedavi kararına yardımcı olmak için kullanılmıştır. Elektrofizyolojik testlerin riskin mükemmel olmaktan daha az olduğunu doğru bir şekilde değerlendirme yeteneği. Yine de, büyük meslek kuruluşları şu anda bu testi ECG'lerinde ek risk faktörleri olmadan Brugada paterni olan kişilerde gerçekleştirmeyi desteklemektedir.

Genetik testler Brugada sendromu tanısını doğrulamaya yardımcı olabilir, ancak genellikle hastanın ani ölüm riskini tahmin etmede yardımcı olmaz. Ayrıca, Brugada sendromunda genetik testler oldukça karmaşıktır ve çoğu zaman net cevaplar vermez. Bu yüzden çoğu uzman, bu hastalığa sahip kişilerde rutin genetik testler önermez.

Brugada sendromu sıklıkla kalıtsal bir genetik hastalık olduğundan, mevcut öneriler, bu rahatsızlık tanısı konan birinin birinci sınıf akrabalarının taranmasını gerektirir. Tarama, bir EKG'yi incelemekten ve senkop veya ağır baş dönmesi durumlarını arayan dikkatli bir tıbbi öykü almaktan oluşmalıdır.

tedavi

Brugada sendromunda ani ölümü önlemenin kanıtlanmış tek yolu, implante edilebilir bir defibrilatör yerleştirmektir. Genel olarak, antiaritmik ilaçlardan kaçınılmalıdır.Bu ilaçların kalp hücre zarlarındaki kanallarda çalışması nedeniyle Brugada sendromunda sadece ventriküler fibrilasyon riskini azaltmakla kalmaz, aynı zamanda bu riski de arttırır.

Brugada sendromu olan birinin implante edilebilir defibrilatör alması gerekip gerekmediği, ani ölüm risklerinin nihayet yüksek veya düşük olduğuna karar verilmesine bağlıdır. Risk yüksekse (semptomlara veya elektrofizyolojik testlere dayanarak), defibrilatör önerilmelidir. Ancak implante edilebilir defibrilatörler pahalıdır ve kendi komplikasyonlarını taşırlar, bu nedenle ani ölüm riskinin düşük olduğu düşünülürse, bu cihazlar şu anda önerilmez.

Egzersiz Önerileri

Genç bir kişiye ani ölüm oluşturabilecek kalp rahatsızlığı teşhisi konduğunda, egzersiz yapmanın güvenli olup olmadığı sorusu sorulmalıdır. Bunun nedeni, gençlerde ani ölüm üreten aritmilerin çoğunun efor sırasında ortaya çıkması daha olasıdır.

Brugada sendromunda, aksine, ölümcül aritmilerin uyku sırasında oluşması egzersizden daha fazladır. Yine de (az objektif kanıtla veya az kanıtla) yorucu eforun bu rahatsızlığı olan kişilerde normalden yüksek bir risk oluşturabileceği varsayılmaktadır. Bu nedenle Brugada sendromu, kardiyak hastalıkları olan genç sporculardaki egzersiz önerilerini ele alan uzman panellerin oluşturduğu resmi kılavuzlara dahil edilmiştir.

Başlangıçta, Brugada sendromu ile egzersizle ilgili kılavuzlar oldukça kısıtlayıcıydı. Kardiyovasküler Anormallikleri Olan Rekabetçi Sporculara Uygunluk Önerileri Üzerine 2005 36. Bethesda Konferansı, Brugada sendromu olan kişilerin tamamen yoğun egzersiz yapmamalarını tavsiye etti.

Ancak, bu mutlak kısıtlamanın sonradan çok şiddetli olduğu kabul edildi. Brugada sendromu ile görülen aritmilerin tipik olarak egzersiz sırasında ortaya çıkmadığı gerçeği göz önüne alındığında, bu tavsiyeler Amerikan Kalp Birliği ve Amerikan Kardiyoloji Koleji'nin yeni kılavuzları altında 2015 yılında serbestleştirildi.

Daha yakın tarihli, 2015 tavsiyelerine göre, Brugada sendromlu genç sporcuların egzersizle ilişkili semptomları yoksa, aşağıdaki durumlarda rekabetçi sporlara katılmaları makul olacaktır:

• Onlar, doktorları ve ebeveynleri veya vasileri, potansiyel riskleri anlar ve gerekli önlemleri almayı kabul etmişlerdir.
• Otomatik bir harici defibrilatör (AED), kişisel spor ekipmanlarının normal bir parçasıdır.
• Ekip yetkilileri, AED'yi kullanabiliyor ve gerektiğinde CPR yapabiliyorlar.

özet

Brugada sendromu, sağlıklı genç insanlarda, genellikle uyku sırasında ani ölüme neden olan nadir bir genetik durumdur. İşin püf noktası, geri dönüşü olmayan bir olay meydana gelmeden önce bu durumu teşhis etmektir. Bu, doktorların - özellikle senkop veya açıklanamayan baş dönmesi olayları olan kişilerde - Brugada sendromunda görülen ince EKG bulgularına karşı uyanık olmalarını gerektirir.

Brugada sendromu teşhisi konan kişiler, uygun tedaviyle neredeyse her zaman ölümcül sonuçlardan kaçınabilir ve çok normal yaşamlar bekleyebilirler.