Stickler Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Stickler sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen, nadir görülen kalıtsal veya genetik bir durumdur. Daha spesifik olarak, Stickler sendromlu bireyler genellikle kollajen üreten genlerde bir mutasyona sahiptir. Bu gen mutasyonları, Stickler sendromunun aşağıdaki özelliklerinden bazılarına veya tümüne neden olabilir:

• Göz problemleri - yakın görüşlülük, vitreoretinal dejenerasyon, glokom, katarakt ve retina delikleri veya dekolmanı dahil. Bazı durumlarda, Stickler Sendromu ile ilişkili göz problemleri körlüğe neden olabilir.
• Orta kulakta karışık, duyusal veya iletken işitme kaybına, tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına, kulaktaki sıvıya veya kulak kemiklerinin aşırı hareketliliğine neden olabilecek anormallikler.
• Kavisli bir omurga (skolyoz veya kifoz), hiper mobil eklemler, erken başlangıçlı artrit, göğüs deformasyonları, çocukluk çağı kalça bozuklukları (Legg-Calve-Perthe hastalığı olarak adlandırılır) ve genel eklem problemleri dahil olmak üzere iskelet anomalileri.
• Bazı araştırmalara göre, Stickler sendromlu bireyler genel popülasyondan daha yüksek mitral kapak prolapsusu insidansına sahip olabilir.
• Maloklüzyon dahil diş anormallikleri.
• Bazen Pierre Robin dizisi olarak adlandırılan düzleştirilmiş bir yüz görünümü.Bu genellikle yarık damak, iki uçlu uvula, yüksek kemerli bir damak, normalden daha eski bir dil, kısaltılmış çene ve küçük bir alt çene gibi özellikleri içerir. Bu yüz özelliklerinin ciddiyetine bağlı olarak (bireyler arasında geniş ölçüde değişkenlik gösterir), bu koşullar özellikle bebeklik döneminde beslenme sorunlarına yol açabilir.

• Diğer özellikler arasında hipertoni, düz ayaklar ve uzun parmaklar olabilir.

Stickler sendromu, Marshall sendromu olarak adlandırılan ilgili bir duruma çok benzer, ancak Marshall sendromlu bireyler, Stickler sendromunun birçok semptomuna ek olarak genellikle kısaltılmış bir boyuta sahiptir. Stickler sendromu daha önce belirtilen semptomların hangisine bağlı olduğuna bağlı olarak beş alt tipe ayrılır. Belirtiler ve şiddet, aynı ailelerde bile Stickler sendromu olan kişiler arasında büyük farklılıklar gösterir.

Nedenler

Stickler sendromunun görülme sıklığının 7.500 doğumda 1 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, durumun yetersiz teşhis edildiğine inanılmaktadır. Stickler sendromu, otozomal dominant paternde ebeveynlerden çocuklara geçer. Stickler sendromlu bir ebeveynin çocuğu geçirmesi riski her hamilelik için yüzde 50'dir. Stickler sendromu hem kadınlarda hem de erkeklerde görülür.

Teşhis

Stickler sendromu, özellikle de ailenizden birine Stickler sendromu teşhisi konduysa, bu sendromun özelliklerine veya semptomlarına sahip olduğunuzdan şüphelenilebilir. Genetik testler, Stickler sendromunun teşhisinde yardımcı olabilir, ancak şu anda tıp topluluğu tarafından belirlenen standart bir tanı kriteri yoktur.

tedavi

Stickler sendromunun tedavisi yoktur, ancak Stickler sendromunun semptomlarını yönetmek için birçok tedavi ve terapi mevcuttur. Stickler sendromunun erken tanınması veya teşhisi önemlidir, böylece ilgili koşullar taranabilir ve derhal tedavi edilebilir. Yarık damak gibi yüz anormalliklerinin cerrahi olarak düzeltilmesi, yemek yemeye ve nefes almaya yardımcı olmak için gerekli olabilir. Düzeltici lensler veya cerrahi, göz problemlerinin tedavisinde faydalı olabilir. İşitme cihazları veya havalandırma tüplerinin yerleştirilmesi gibi cerrahi işlemler kulak problemlerini düzeltebilir veya tedavi edebilir. Bazen anti-enflamatuar ilaçlar, artrit veya eklem problemlerinin tedavisinde yardımcı olabilir, ciddi vakalarda eklemlerin cerrahi olarak değiştirilmesi gerekebilir.