Epizodik Ataxia'ya Genel Bakış ve Türleri

Epizodik ataksi, bir kişinin bedensel hareketleri (ataksi) kontrol edemediği sürelere neden olan nadir bir hastalık grubudur. Sekiz tür epizodik ataksi vardır, ancak ilk ikisi en iyi bilinenlerdir.

Epizodik Ataksi Tip 1

Epizodik ataksi tip 1'in (EA1) neden olduğu istikrarsızlık büyüleri genellikle bir seferde sadece dakikalarca devam eder. Bu süreler genellikle egzersiz, kafein veya stres ile ortaya çıkar. Bazen ataksi ile birlikte gelen kasların bir dalgalanması olabilir (myokymia). Belirtiler genellikle ergenlikte başlar.

Epizodik ataksi tip 1, bir potasyum iyon kanalındaki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu kanal genellikle sinir hücrelerinde elektriksel sinyalleme izin verir ve bu sinyaller, kanal genetik bir mutasyon ile değiştirildiğinde, anormal hale gelebilir.EA1 için test etmenin en kolay yolu, genetik test almaktır. Ataksinin diğer olası nedenlerini dışlamak için bir MRI yapılabilir, ancak EA1 durumunda, bir MRI sadece vermisin adı verilen serebellum ortasının hafif bir büzülmesini gösterecektir.

Epizodik Ataksi Tip 2

Epizodik ataksi tip 2 (EA2), şiddetli baş dönmesi ve bazen bulantı ve kusma ataklarıyla saatlerce günlerce sürmektedir. Gözlerin tekrar tekrar ve kontrol edilemez biçimde hareket ettiği bir durum olan Nystagmus, sadece ataklar sırasında değil aynı zamanda ataklar arasında da bulunabilir. EA1'den farklı olarak, epizodik ataksi tip 2, beynin koordinasyondan sorumlu kısmı olan beyincikte yaralanmaya neden olabilir. Bu yavaş yavaş artan hasar nedeniyle, EA2'li insanlar periyodik atakları arasında kasların gönüllü kontrolünü kaybedebilir. EA1 gibi, EA2'li insanlar da genellikle ergenlikte belirtiler hissederler.

Epizodik ataksi tip 2, bir kalsiyum kanalındaki mutasyondan kaynaklanır. Bu aynı kalsiyum kanalı ayrıca spinoserebellar ataksi tip 6 ve ailesel hemiplejik migren gibi diğer hastalıklarda da mutasyona uğrar. EA2'li bazı kişilerde diğer hastalıkları hatırlatan semptomlar da vardır.

Diğer Episodik Ataksiler

Kalan epizodik ataksi, EA3 ila EA8 tipleri, çok nadirdir. Daha az yaygın olan epizodik ataksilerin çoğu, EA1 ve EA2'ye görünüşte çok benzerdir ancak neden olarak farklı genetik mutasyonlara sahiptir. Bu alt türlerin her biri yalnızca bir veya iki ailede rapor edilmiştir.

• EA3, baş dönmesi ve kas dalgalanmasıyla birlikte kas koordinasyonu ve kontrol eksikliği içeren kısa süreli ataklara sahiptir.
• EA4, EA2'ye benzer, aktif saldırı olmadığında bile devam eden nistagmus gibi olağandışı göz hareketleriyle, ataklar nispeten kısa olsa da. EA4, diğer epizodik ataksi için kullanılan tedavilere iyi yanıt vermemesi bakımından benzersizdir.
• EA5'in EA2 gibi saatlerce süren saldırıları var. Fransız bir Kanadalı ailede bildirilmiştir.
• EA6, yine EA2 gibi, nöbetler, migren ve hemipleji ile de ilişkili olabilecek bir mutasyondan kaynaklanır.
• EA7 sadece bir ailede tanımlandı ve nörolojik muayenenin ataklar arasında normal olması dışında EA2'ye çok benziyor.
• EA8 semptomlarını erken bebeklik döneminde, dakikalardan tam güne kadar süren saldırılarla gösterir. Bir ailede bulundu ve klonazepam'a cevap veriyor.

Epizodik Ataksinin Teşhisi

Epizodik ataksi gibi nispeten nadir görülen bir hastalığın teşhisine varmadan önce, diğer daha yaygın ataksi nedenleri incelenmelidir. Bununla birlikte, ailede açık bir ataksi öyküsü varsa, genetik test yaptırmaya değer olabilir.

Doktorların çoğu, bu tür bir sınama ararken genetik bir danışmanla çalışmanızı önerir. Genetik testin sonuçları basit gibi görünse de, genellikle göz ardı edilebilecek önemli nüanslar vardır. Genetik testin sadece sizin için değil aileniz için ne anlama geldiğini bilmek önemlidir.

tedavi

Hem EA1 hem de EA2'nin belirtileri, genellikle bir diüretik olarak kullanılan veya kandaki asitlik seviyelerini değiştirmeye yardımcı olan bir ilaç olan asetazolamid ile iyileşir. Dalfampridinin ayrıca epizodik ataksi tip 2'de de etkili olduğu gösterilmiştir. Fiziksel tedavi, mevcut olduğunda ataksiyi yönetmek için yardımcı olabilir.

Epizodik ataksi yaygın olmasa da, bir tanı hem hastaya hem de ailesine etki eder. Ailede sakarlık öyküsü varken, nörologların ve hastaların epizodik ataksi hakkında düşünmeleri önemlidir.