Orak Hücre Özelliği Nedir?

Orak hücre özelliğine sahip olmak, orak hücre geni için taşıyıcı olduğunuz anlamına gelir. Orak hücre geni, birisinin orak hemoglobini yapmasına neden olan, cinsiyetten (erkek / kadın) veya saç renginde olduğu gibi, ebeveynlerden geçen küçük bir DNA parçasıdır.

Orak Hücre Özelliği Bir Hastalık mıdır?

Hayır. Doğumda, orak hücre hastalığınız var ya da yok. Orak hücre özelliğiniz varsa orak hücre hastalığına dönüşemez.

Orak Hücre Özelliği Medikal Sorunlara Neden Olabilir?

Bu olası değil. Nadir durumlarda, orak hücre özelliği kırmızı kan hücrelerinin oraklanmasına neden olarak komplikasyonlara yol açabilir. Genel olarak, bu yalnızca dehidrasyon, yüksek irtifalar veya düşük oksijen seviyeleri gibi aşırı durumlarda ortaya çıkar. Orak hücre özelliğine sahip birçok kişi, orak hücre özelliğine ikincil bir problem yaşamadan yaşamlarının tamamını yaşar. Bu özelliğe sahip olduğum için bunalmış hissediyorsanız, bunu hatırlamak önemlidir.

Nadir durumlarda, orak hücre özelliği olan bir kişi, renal medüller karsinom adı verilen nadir bir böbrek kanseri gelişebilir. Bağlantı tam olarak anlaşılmamıştır, ancak bu kanseri geliştiren hemen hemen her insanda orak hücre özelliği (ve bazen orak hücre hastalığı) vardır. Bu bağlantı nedeniyle, orak hücre özellikli bir kişide idrarda (hematüri) sürekli yan / sırt ağrısı ve / veya kan ciddiye alınmalıdır.

Herhangi Bir Soruna Neden Olmazsa, Neden Orak Hücre Özelliğine Sahip Olmam?

Çocuk sahibi olmaya hazır olduğunuzda orak hücre özelliklerinin olup olmadığını bilmek çok önemlidir. Orak hücre özelliğiniz varsa, hemoglobin A (normal yetişkin hemoglobin) ve hemoglobin S (orak hemoglobin) yaparsınız. Bu bazen AS olarak kısaltılır. Neyse ki, vücut hemoglobin A'yı hemoglobin S'den daha fazla yapar, bu yüzden orak hücre özelliği olan kişilerin nadiren problemleri olur.

Eşiniz de orak hücre özelliği varsa, sorun ortaya çıkar. Orak hücre hastalığı otozomal resesif bir durum olarak kalıtımsal olarak alınır. Her iki ebeveyinde orak hücre özelliği (AS + AS) varsa, çocukları için üç olasılık vardır: normal hemoglobinli bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25 (AA), orak hücre özelliğine sahip bir çocuğa sahip olma şansı (yüzde 50) (AS) ve orak hücre özelliği olan bir çocuğa sahip olma şansı (yüzde 25) (SS). Orak hücre özellikli bir çocuğa sahip olma şansı, önceki gebeliklerde ne olduğuna bakılmaksızın her hamilelikte ortaya çıkar.

Eşinizin orak hücre özelliğine sahip olup olmadığını bilmek yeterli değildir, çünkü orak hücre özelliği hemoglobin C özelliği ve beta talasemi özelliği gibi diğer hemoglobin koşullarıyla birlikte olabilir. Bir ebeveynin orak hücre özelliği (AS) ve diğer hemoglobin C özelliği (AC) varsa, dört olasılık vardır: AA (yüzde 25), AC (yüzde 25), AS (yüzde 25) ve SC. Hemoglobin SC bir orak hücre hastalığı şeklidir. Benzer şekilde orak beta talasemi, orak hücre hastalığının bir şeklidir.

Orak Hücre Özelliği Var mı, Nasıl Öğrenebilirim?

Şu anda, Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan tüm çocuklar yenidoğan ekranında orak hücre hastalığı açısından test edildi. Bu, orak hücre hastalığı olan çocukların komplikasyon başlamadan tedaviye başlamasını sağlar. Bu test aynı zamanda orak hücre özelliği ile doğan çocukları da belirleyecektir. Tüm çocuklar test edilmeden doğduysanız veya sadece bilmiyorsanız, sizi orak hücre özellikleri açısından test etmek için doktorunuza danışabilirsiniz.

Orak hücre özellik durumunu belirlemek için yaygın olarak kullanılan iki test vardır. Bunlardan ilki, orak çiçeği olarak da bilinen orak çözünürlük testidir. Oraklı hastadaki sorun, olumlu bir sonucun yalnızca orak hemoglobinin olup olmadığını söylemesidir. Hem orak hücre özelliklerinde hem de orak hücre hastalığında pozitif sonuç ortaya çıkabilir.

Daha spesifik bir test genellikle hemoglobin elektroforezi veya profili olarak adlandırılır. Bu test, bir kişinin sahip olduğu farklı hemoglobin tiplerini tanımlar. Genel olarak, orak hücre özelliği olan insanlar yaklaşık yüzde 60 oranında hemoglobin A ve yüzde 40 oranında hemoglobin S yaparlar.

Orak hücre özelliğinin olması size herhangi bir soruna yol açmamasına rağmen, (ve eşinizin) orak hücre durumunun bilinmesi, gelecekte orak hücre hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizi anlamanıza yardımcı olacaktır.