Androgen Duyarsızlığı: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
İçindekiler:
Alice Dreger: Is anatomy destiny? (Eylül 2024)
Androjen duyarsızlığı, vücudun testosteron ve diğer androjenlere uygun şekilde tepki vermediği bir takım genetik koşullar için bir terimdir. Androjen duyarsızlığı sendromlarının (AIS) birçok nedeni vardır. Bununla birlikte, bu koşullar genel olarak kısmi androjen duyarsızlığı sendromlarına (PAIS) ve tam androjen duyarsızlığı sendromlarına (CAIS) ayrılabilir.
Kısmi androjen duyarsızlığı ile vücut androjenlere karşı sınırlı duyarlılığa sahiptir. Tam androjen duyarsızlığı ile vücut androjenlere hiç cevap veremez. Hafif androjen duyarsızlığı sendromları da vardır (MAIS).
Androjen duyarsızlığı sendromları cinsel gelişim bozuklukları veya cinsel gelişim farklılıkları kategorisindeki DSD'lere girmektedir. Bu şartlar aynı zamanda interseks olarak da bilinir. Bu terim lehine düşse de, bazı insanların anlaması için interseks daha kolaydır. DSD'li insanlar kadın ve erkek arasındaki fiziksel özelliklere sahiptir.
Androjen duyarsızlığı sendromları DSD'lerdir çünkü androjen duyarsızlığı vücudun cinsel gelişimini etkiler. İnsanlara genellikle cinsiyetin kromozomlar tarafından belirlendiği öğretilir - ya insan XY kromozomları ya da dişi XX kromozomları vardır. Ancak, bu kadar basit değil. Cinsiyet sadece belirli cinsiyet kromozomlarının varlığıyla değil aynı zamanda fonksiyonlarıyla da belirlenir.
Ayrıca, vücudun bu seks hormonlarına nasıl tepki verdiği ile de belirlenir. Örneğin, bir kişi XY kromozomları ile doğabilir ama kadın olabilir. Bu nasıl olur? Birisi tam androjen duyarsızlığı sendromu olduğunda.
Cinsiyet hormonları ayrıca steroid hormonları olarak bilinir ve östrojen ve testosteron içerirler.
Eril steroid grubu hormonları androjenler olarak bilinir (andro - erkek için Yunan önekidir). Bu kategori testosteron, dihidrotestosteron (DHT) ve androstenedion ve dehidroepiandrosterondan (DHEA) oluşur. Birisi androjen duyarsızlığına sahip olduğunda, erkeklik sinyallerine daha az tepki verir.
Androjen duyarsızlığı nispeten nadir bir hastalıktır. Her 100.000 kişiden 13'ünün etkilediği düşünülmektedir. Tam androjen duyarsızlığı her 20.000 ila 64.000 yenidoğan erkekten birini etkiler. Kısmi androjen duyarsızlığının prevalansı bilinmemektedir.
belirtiler
Tarihsel olarak androjen duyarsızlığı sendromu testis feminizasyon sendromu. Bunun nedeni, normal dişilerde menarş görülmediği sürece, genellikle keşfedilmemiş olmasıdır. Bu tür kızlar adet görmeye devam etmediğinde, bazılarının yumurtalık yerine testis gördüğü ortaya çıktı. Androjen duyarsızlığının androjen reseptörü genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı keşfedilmedi.
Androjen duyarsızlığının belirtileri tipine bağlıdır. Tam androjen duyarsızlığı olan kişiler XY kadınlarıdır. Vücutları testosteron'a tamamen tepkisiz olduğundan, normal görünen kadın cinsel organıyla doğarlar.
Bu nedenle, tam androjen duyarsızlığı ergenliğe kadar teşhis edilemez. Bu kızlar ergenliğe ulaştığında, adet görmezler. Bunun nedeni uterusun olmamasıdır. Ayrıca kasık veya koltuk altı kılları yoktur, çünkü bu kılların büyümesi testosteron tarafından kontrol edilir. Diğer kızlardan daha uzun olabilirler ancak genellikle normal meme gelişimi vardır. Çünkü uterusları yoktur, kısırdırlar.
Kısmi androjen duyarsızlığının belirtileri daha değişkendir. Doğum sırasında, bireylerin neredeyse tamamen erkekten neredeyse normal erkeğe göründüğü cinsel organları olabilir.
Ayrıca aralarında herhangi bir yerde de görünebilirler. Doğum sırasında erkekler olarak nitelendirilen bireylerde PAIS belirtileri arasında şunlar vardır:
- Mikropenis
- Hipospadias - uçtan ziyade penisin ortasında bir üretral açıklık. Bu, 150 ila 300 erkek doğumdan birini etkileyen yaygın bir doğum kusuru.
- Kriptorşidizm - burada testislerin çok az germ hücresi olduğu veya hiç olmadığı. Kriptorşidizm hastaları testis kanserlerine karşı daha hassastır.
- Ergenlik döneminde meme büyümesi
Doğumda kadın olarak nitelendirilen PAIS'li kişilerde ergenlik döneminde yetişen büyümüş bir klitoris olabilir. Ergenlik döneminde kaynaşmış labia da yaşayabilirler. Bunu anlamak için, labia ve skrotumun homolog yapılar olduğunu bilmek yardımcı olur. Bu, aynı dokudan geldikleri anlamına gelir. Bununla birlikte, hormon maruziyetine bağlı olarak farklı gelişirler. Penis ve klitoris de homolog yapılardır.
Hafif androjen duyarsızlığı olan erkekler genellikle çocukluk ve ergenlikte normal olarak gelişir. Bununla birlikte, jinekomasti (erkek meme büyümesi) yaşayabilirler. Ayrıca doğurganlıkları azaltmış olabilirler.
Nedenler
Androjen duyarsızlığı, androjen reseptörü genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Dolayısıyla, ailelerde X'e bağlı bir özellik olarak çalışan miras kalmış bir durumdur. Bu, X kromozomunda meydana geldiği ve maternal çizgiyi takip ettiği anlamına gelir. Bugüne kadar binin üzerinde mutasyon tespit edildi.
Teşhis
Androjen duyarsızlığının ilk teşhisi genellikle semptomlardan kaynaklanır.Genellikle, tam androjen duyarsızlığı ergenliğe kadar teşhis edilmez. Normal meme büyümesi ve kasık ve koltuk altı kıllarının eksikliği ile birlikte adet kanının olmaması doktorların CAIS'ten şüphelenmesine neden olmalıdır. Adet kanamasının olmaması, doktorların genç bir kadının ultrasonda veya diğer muayenelerde uterusa sahip olmadığını belirlemesi için tetikleyici olabilir.
Kısmi androjen duyarsızlığı çok erken teşhis edilebilir. Cinsel organlar doğum sırasında açıkça belirsiz ise, çeşitli testler yapılabilir. Bunlar bir karyotip veya bir kromozom sayımıdır. Hormon seviyeleri de test edilebilir. Yetişkin erkeklerde semen analizi yapılabilir.
Doğum sırasında testosteron ve luteinize edici hormon (LH) düzeyleri, normal CAIS ve PAIS'li kişiler için normal erkeklere göre biraz daha yüksektir. Ergenlik döneminde, PAIS'li bireylerde testosteron ve LH düzeyleri genellikle normal veya biraz yükselir. Bununla birlikte, CAIS'li bireylerin çok yüksek seviyeleri olacaktır. Bunun nedeni, hormon üretiminin negatif geri besleme döngüleri tarafından kontrol edilmesidir. CAIS'li bireylerde geri bildirim için bir mekanizma yoktur.
Diğer testler gonadların biyopsisini içerebilir. Androjen duyarsızlığı olan tüm bireylerde, yumurtalıklardan ziyade testisleri olacaktır. Androjen reseptör genlerinde mutasyonlar aramak da mümkündür. Ancak, bu CAIS için oldukça güvenilir bir marker olsa da, PAIS için değildir. PAIS'e neden olan mutasyonların sadece bir kısmı bugüne kadar tanımlanmıştır.
tedavi
Tam androjen duyarsızlığı olan bireyler genellikle ergenlikten önce herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymazlar. Bunun istisnası, testislerinin rahatsızlığa yol açması veya karın duvarında hissedilmesi olabilir. Ergenlikten sonra, testisler genellikle çıkarılır. Bu, genç kadınların erişkinlikte testis kanseri geliştirme riskini azaltır. Kadınlar ayrıca kimlikleri etrafında bir miktar psikolojik desteğe ihtiyaç duyabilirler. Ek olarak, bazılarının MRKH'ye benzer şekilde vajinal derinliği arttırmak için genişleme ihtiyacı olabilir.
Kısmi androjen duyarsızlığının tedavisi daha değişkendir. Tarihsel olarak, belirsiz genital organları olan bireyler, genital ameliyatlara maruz kaldı. Bu ameliyatlar genellikle cinsel organların daha kadınsı görünmesi için tasarlanmıştır. Ancak, bireylerin cinsel doyumu deneyimleme yetenekleri üzerinde kalıcı etkileri olmuştur. Bu nedenle, bu ameliyatlar artık varsayılan olarak kullanılmamaktadır.
Doğum sırasında kadın gibi görünen bireyler için PAIS tedavisi, CAIS ile aynıdır. Bununla birlikte, testisler klitorisin genişlemesini ve labia füzyonunu önlemek için ergenlikten önce çıkarılabilir. Penisi olan kişilere genellikle erkek cinsiyet kimliği verilir ve verilir. Bu muhtemeldir, en azından kısmen, beyindeki cinsiyet gelişimi de androjenlere karşı duyarlı olduğu için olasıdır. Bununla birlikte, bu kişiler için de gonadlar, genellikle kanser riskinin yüksek olması nedeniyle geç ergenlik döneminde uzaklaştırılır.
AIS'li bireylere ayrıca genellikle östrojen formunda hormon replasman tedavisi verilebilir. Bunun nedeni seks hormonlarının kemik sağlığı da dahil olmak üzere pek çok sağlık alanında rol oynamasıdır. PAIS'li bireyler testiküler testosteron ile yeterli kemik gelişimine sahip olabilir.
Başa Çıkma
Androjen duyarsızlığı olan kişiler genellikle iyi fiziksel sonuçlara sahiptir. Bununla birlikte, androjen duyarsızlığı psikososyal problemlerle ilişkilendirilebilir. Androjen duyarsızlığı tanısı alan gençlerin cinsiyetleri ve cinsel kimlikleri hakkında soruları olabilir. Cinsiyet ve cinsiyetin okulda öğretildiği kadar basit olmadığını anlamak için desteğe ihtiyaçları olabilir.
Ayrıca, herhangi bir bireyin infertilite ile baş etmesi zor olabilir. Bazı insanlar için, hiçbir zaman biyolojik çocuk sahibi olamayacaklarını öğrenmek yıkıcı olabilir. Kadınlıklarını ve / veya erkekliklerini sorgulayabilirler. Başarılı bir ilişki kurup kurmayacaklarını merak edebilirler. Bu nedenle, benzer koşullara sahip diğerlerinden veya kalıcı kısırlık ile ilgilenen diğerlerinden destek aramak yardımcı olabilir. Hem çevrimiçi olarak hem de şahsen, ülke genelinde mevcut olan birkaç destek grubu vardır.
Bir Kelime Çok iyi
Belki de androjen duyarsızlık sendromu hakkında bilmek en önemli şey, bir tanı acil bir durum değildir. Siz veya çocuğunuza AIS tanısı konduysa, şu anda bir şey yapmanıza gerek yoktur. Kendi araştırmanızı yapmak ve kendi kararlarınızı almak için zaman ayırabilirsiniz. Androjen duyarsızlığı olan insanlar genellikle herkesten daha fazla veya daha az sağlıklı değildir; sadece biraz farklıdırlar.
Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları-
Mendoza N, Motos MA. Androgen duyarsızlığı sendromu. Jinekol Endokrinol. 2013 Ocak; 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.
-
Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Androjen reseptörü gen mutasyonları veritabanı: 2012 güncellemesi. Hum Mutat. 2012 Mayıs; 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.
-
Kon AA. Cinsel gelişim bozuklukları olan bebekler için karar vermede etik konular. Horm Metab Res. 2015 Mayıs; 47 (5): 340-3. DOI: 10.1055 / s-0035-1547269.
-
Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Günn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgen Duyarsızlık Sendromu: Bebeklikten Yetişkinliğe kadar Yönetimde Dikkat Edilmesi Gerekenler. Pediatr Endokrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87.
Castleman Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Castleman hastalığı, lenf düğümlerini ve ilişkili dokuları etkileyen bir hastalıktır. Bugüne kadar, hastalığın spesifik nedeni bilinmemektedir.
Soto Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Sotos sendromu, yaşamın ilk yirmi yılında aşırı fiziksel büyümeye neden olan nadir ancak hayatı tehdit etmeyen bir genetik durumdur.
Aşil tendinit belirtileri, nedenleri ve tedavisi
Yaygın olarak görülen bir yaralanmaya neden olan Aşil tendinitinin nedenleri, önlenmesi ve tedavisi hakkında bilgi edinin.