Cornelia de Lange Sendromu Nedir?

Spotlight On Cornelia de Lange Syndrome (Aralık 2024)

Bachmann-de Lange sendromu olarak da bilinen Cornelia de Lange sendromu (CDLS), doğumdan itibaren belirgin bir görünüme neden olan genetik bir bozukluktur. Hastalık vücudun birçok bölümünü etkileyebilir ve hafif ila şiddetli arasında değişebilir. CDLS kalıtsal olabilir; Ancak, çoğu durumda yeni mutasyonlar neden olur.

Şimdiye kadar, CDLS NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ve SMC3 genlerindeki mutasyonlara bağlanmıştır. Çoğu vaka NIPBL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Vakaların yaklaşık yüzde 30'u bu genetik mutasyonların hiçbiriyle ilişkili değildir. Durumun, 10,000 ila 30.000 yenidoğanda 1'den herhangi bir yeri etkileyeceği tahmin edilmektedir. Daha hafif insanlar, hafif vakaların tanı konamayacağı bir duruma sahip olabilir. CDLS, genetik testler yoluyla kesin olarak teşhis edilebilir.

Farklı Fiziksel Özellikler

Cornelia de Lange sendromunun semptomlarının çoğu doğumda mevcuttur. CDLS'li kişiler aşağıdaki gibi belirli yüz özelliklerine sahiptir:

Kemerli ve iyi tanımlanmış gözüken kaşlar (vakaların yüzde 99'u)
Uzun kıvırcık kirpikler (vakaların yüzde 99'u)
Düşük ön ve arka saç çizgileri (vakaların yüzde 92'si)
Döndürülmüş burun (vakaların yüzde 88'i)
Ağzın aşağı döndürülmüş açıları ve ince dudaklar (vakaların yüzde 94'ü)
Küçük alt çene ve / veya çıkıntılı üst çene (olguların yüzde 84'ü)
Yarık dudak

Doğumda bulunabilecek veya bulunmayabilecek diğer fiziksel anormallikler şunlardır:

Çok küçük kafa (mikrosefali) (vakaların yüzde 98'i)
Göz ve görme problemleri (vakaların yüzde 50'si)
Çocuk büyüdükçe zayıflayan aşırı vücut tüyleri (vakaların yüzde 78'i)
Kısa boyun (olguların yüzde 66'sı)
Eksik parmaklar, çok küçük eller ve / veya pembe parmakların içe doğru sapması gibi el anormallikleri
Kalp kusurları

Cornelia de Lange sendromlu bebekler genellikle küçük, bazen erken doğarlar. Etkilenenlerin çok gergin kasları, beslenme güçlüğü ve düşük perdeli, zayıf bir ağlaması olabilir. CDLS'li çocuklarda da gastroözofageal reflü ve nöbetler olabilir.

Dil ve Davranışsal Sorunlar

Cornelia de Lange sendromlu bebekler diğer çocuklar kadar hızlı gelişmez. Çoğunlukla hafif ila orta dereceli zihinsel engelleri vardır, ancak bazıları ciddi şekilde devre dışı bırakılabilir (30 ila 85 IQ aralığında). Ağızları, işitme ve gelişme sorunları nedeniyle, CDLS'li çocuklar genellikle akranlarından daha erken konuşmaya başlarlar.

CDLS'li çocuklar için davranışsal sorunlar, hiperaktivite, kendine zarar verme, saldırganlık ve uyku bozukluğunu içerebilir. Bu çocuklar, diğer insanlarla ilişkilerde azalma, tekrarlayan davranışlar, yüz ifadesi ile zorluk ve dil gecikmeleri nedeniyle otizm benzeri bir sendroma sahip olabilirler.

CDLS tedavisi

Tedavi, CDLS semptomlarının ele alınmasına odaklanır, böylece etkilenenler daha normal hayatlara yol açabilir. Bebekler kas tonusunu geliştirmek, beslenme sorunlarını yönetmek ve ince motor becerilerini geliştirmek için erken müdahale programlarından yararlanırlar. Ruh sağlığı uzmanları, durumun davranışsal belirtilerini yönetmeye yardımcı olabilir. Çocuklar ayrıca kalp ve göz sorunları için kardiyologları veya göz doktorlarını görmeye ihtiyaç duyabilirler. Çocuğun kalp defekti gibi büyük bir iç anomalisi olmadığı sürece, yaşam beklentisi normaldir.