Gitelman Sendromu Böbrek Bozukluğu Olduğunu
İçindekiler:
Bartter syndrome - Dr Bhatia (Eylül 2024)
Gitelman sendromu, kandaki düşük potasyum ve magnezyum seviyeleri ve idrarda kalsiyum atılımının azalması ile karakterize kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. Gitelman sendromu, bu ve diğer elektrolitleri böbrek zarları boyunca taşımak için gereken bir protein türünü etkileyen genetik bir mutasyona neden olur.
Gitelman sendromunun her 40.000 kişiden birinde meydana geldiği ve tüm etnik kökenlerden kadın ve erkekleri etkilediği tahmin edilmektedir. Gitelman sendromunun tedavisi yoktur.
Nedenler
Tüm vakaların yaklaşık yüzde 80'i, SLC12AC olarak bilinen spesifik bir genetik mutasyon ile ilişkilidir. Bu anormallik, işlevi, sodyum ve klorürü böbreklerdeki sıvılardan yeniden emmek olan sodyum klorür cotransporter (NCCT) olarak adlandırılan şeyi doğrudan etkiler. SLC12AC mutasyonu Gitelman sendromunun baskın nedeni olmakla birlikte, yaklaşık 180 başka mutasyon da söz konusudur.
SLC12AC mutasyonunun ikincil bir etkisi, böbreklerde kalsiyum emilimindeki artıştır. Bu etki aynı zamanda magnezyum ve potasyumun emilim bozukluğuyla da bağlantılı olsa da, bilim adamları bunun nasıl ve neden olduğunu tam olarak tam olarak bilmiyorlar.
belirtiler
Gitelman sendromu olan insanlar bazen hiçbir belirti yaşamazlar. Gelişmeye başladıklarında, altı yaşından sonra daha sık görülürler.
Semptom aralığı, düşük pH seviyesine bağlı olarak düşük potasyum (hipokalemi), düşük magnezyum (hipomagnezemi), düşük klorür (hipokloremi) ve yüksek kalsiyum (hiperkalsemi) ile doğrudan ilgilidir. Gitelman'ın en yaygın belirtileri şunlardır:
- Genelleştirilmiş zayıflık
- yorgunluk
- Kas krampları
- Geceleri aşırı idrara çıkma veya idrara çıkma
- Tuz istek
Daha az yaygın olarak, insanlar karın ağrısı, kusma, ishal, kabızlık veya ateş görülebilir. Nöbetler ve yüz parestezisinin (yüzdeki duyu kaybının) da oluştuğu bilinmektedir.
Gitelman sendromlu bazı yetişkinler, bağ dokularında kalsiyum kristallerinin oluşumunun neden olduğu bir yalancı artrit şekli olan kondokalsinoz da geliştirebilir.
Teşhis
Gitelman sendromu fizik muayene, semptomların gözden geçirilmesi ve kan ve idrar analizleri sonuçlarına göre teşhis edilir. Laboratuar sonuçları tipik olarak şunları gösterir:
- Kandaki düşük potasyum seviyeleri
- Kandaki düşük magnezyum seviyeleri
- İdrarda düşük kalsiyum seviyeleri
Gitelman sendromu genellikle anormal derecede düşük potasyum seviyeleri tespit edildiğinde rutin bir kan testi sırasında ortaya çıkar. Bu olduğunda, doktorlar Gitelman sendromu, Bartter sendromu olarak bilinen ilişkili bir hastalık veya diğer olası hastalıklar olup olmadığını belirlemek için ek testler yaparlar.
tedavi
Gitelman sendromunun tedavisi semptom yönetimine odaklanır. Potasyum ve magnezyum takviyesi, sıklıkla yüksek dozlarda reçete edilen tedavinin temelini oluşturur (çünkü düzenli olarak idrarla atılırlar). Kas spazmı şiddetli dönemlerinde, magnezyum intravenöz yolla verilebilir.
Gitelman sendromu teşhisi konan kişilere, semptomatik olsun veya olmasın, sağlıklı potasyum, magnezyum, sodyum ve klorür seviyelerini koruma yollarında danışmanlık yapılır. Bunlar, diyet değişikliklerini ve idrara çıkma yoluyla su atmak için potasyum içeren diüretiklerin uygun kullanımını içerir ancak potasyum tutar.
Böbrek yetmezliği nedir? - Böbrek Şeması
Böbrek yetmezliği giderek yaygındır. Tam olarak böbrek yetmezliğinin ne olduğunu ve nasıl tedavi edildiğini öğrenin.
Goodpasture Sendromu: Akciğer ve Böbrek Hastalığı
Goodpasture sendromu, bir kişinin akciğerlerini ve böbreklerini etkileyebilen, nadir ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir otoimmün hastalıktır.
Usher Sendromu: Görme, İşitme ve Denge Bozukluğu
Sensinural sağırlığa ve retinitis pigmentosa denilen bir çeşit görme kaybına neden olan genetik bir hastalık olan Usher sendromunu öğrenin.