Usher Sendromu: Görme, İşitme ve Denge Bozukluğu
İçindekiler:
Usher Sendromu Nedir? (Eylül 2024)
Usher sendromu, hem görme hem de işitme kaybına neden olan bir hastalıktır. Bu genetik bozukluğun otozomal resesif olduğu düşünülür, bu, her iki ebeveynin de çocuğunuzun bu rahatsızlıkla doğması için bu özelliği sürdürmesi gerektiği anlamına gelir. Başka bir deyişle, her iki ebeveyn de bozukluğa sahiptir veya hastalığın taşıyıcısıdır (özelliği geçen 1 ebeveyni vardır, ancak uykuda kalır).
Nadir olsa da, sadece 100.000 kişi başına yaklaşık 4 ila 5 arasında meydana gelirken, hem körlüğün hem de sağırlığın en yaygın nedeni olarak kabul edilir ve bu vakaların yaklaşık yüzde 50'sini oluşturur. Üç farklı Usher sendromu tipi vardır. Tip I ve II ne yazık ki en şiddetli ve en yaygın kullanılan formlardır. Farklı Usher sendromu türlerinden en ağır olan Tip III, Finlandiya kökenli olmadıkça sadece 100 vakanın yaklaşık 2'sini oluşturuyor ve daha sonra vakaların yüzde 40'ını oluşturabiliyor.
Genetik Mutasyonlar
Usher sendromu doğuştan bir hastalık olarak kabul edilir, bu hastalığa gelişim sırasında DNA'nın neden olduğu anlamına gelir.Usher sendromu, yaşamın ilerleyen saatlerine kadar tezahür etmese bile, hala doğum öncesi gelişim ile ilgilidir. Usher sendromuna neden olabilecek proteinleri etkileyen DNA genlerinde bilinen 11 değişiklik vardır. Ancak en yaygın değişiklikler:
- MYO7A - Tip I
- CDH23 - Tip I
- USH2A - Tip II
- CLRN1 - Tip III
Genetik değişikliklerle ilgili sorunların çoğu, iç kulağınızda (kılcal) özel saç hücrelerinin gelişmesi için gerekli proteinlerin yanı sıra gözlerindeki çubuk ve koni fotoreseptörleri ile ilgilidir. Uygun kirpikler olmadan (kulağınızın iç kısmında, denge ve işitme mekanizmaları zarar görür.) Çubuk fotoreseptörler ışığa duyarlıdır, çok az ışık olduğunda bile durmanıza izin verir. parlak.
Usher Sendromu Belirtileri
Usher sendromunun ana semptomları duyusal sinirsel işitme kaybı ve bir çeşit görme kaybıdır. retinitis pigmentoza (RP). Retinitis pigmentosa, gece görme kaybı ve ardından periferik görüşü etkileyen kör noktalarla karakterizedir. Bu sonuçta tünel vizyonuna ve katarakt gelişimine yol açabilir. Belirtiler, bireyin sahip olduğu Usher sendromunun türüne bağlı olarak değişir.
İ harfini yaz
- doğum zamanından itibaren her iki kulağa genellikle tamamen veya çoğunlukla sağır
- denge problemleri - çoğu zaman motor gelişiminde gecikmelere neden olur (oturma, yürüme vb.)
- 10 yaşından itibaren gelişmeye başlayan ve toplam körlük oluşana kadar hızla ilerleyen RP-görme problemleri
Tip II
- orta ila ağır sağırlık ile doğmuş
- normal dengeyle doğmak
- RP - tip 1'den daha yavaş ilerleyen görme kaybı
Tip III
- doğumda normal işitme
- işitme kaybı daha sonra yaşamda gelişebilir
- normal veya normal doğumda normal dengeye yakın
- hayatta daha sonra denge problemleri geliştirebilir
- genellikle bir noktada görme sorunları geliştirir - şiddeti bireyler arasında değişir
Usher Sendromu Teşhisi
Eğer bir işitme kaybı, görme kaybı ve / veya denge problemi kombinasyonunuz varsa, doktorunuz Usher sendromundan şüphelenebilir. Görme alanı testleri, retina muayeneleri ve elektroretinogram (ERG) dahil olmak üzere çeşitli görsel testler, Usher sendromunun yanı sıra odyoloji testlerinin teşhisinde yardımcı olur. Bir elektronistagmogram (ENG) denge sorunlarını tespit etmede yardımcı olabilir.
Birçok farklı gen (keşfedilme potansiyeli olan yaklaşık 11 kişi) Usher sendromuyla ilişkilendirilmiştir. Bu özel sendromun içerdiği çok sayıda gen ile genetik testler, durumun teşhisine yardımcı olmak için özellikle yardımcı olmamıştır.
Usher Sendromu Tedavisi
Usher sendromunun tedavisi yoktur. Ancak, Usher sendromunun semptomları yönetmesi için tedaviyi hedefleyebilirsiniz. Semptomların tedavisi tercihlerinize ve doktorunuzun işbirliğine ve sahip olduğunuz Usher sendromunun türüne göre olabilir. Bireyin yaşamı boyunca farklı noktalarda çeşitli tıbbi uzmanlar ve terapi türleri gerekli olabilir ve odyologları, konuşma terapistlerini, fiziksel ve mesleki terapistleri, göz doktorlarını ve daha fazlasını içerebilir. Usher sendromunun yönetiminde aşağıdaki tedaviler yararlı olabilir.
İ harfini yaz
İşitme cihazları genellikle bu Usher sendromunda yararlı değildir. Koklear implantlar bir seçenek olabilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Amerikan Teşhis Dili (ASL) gibi alternatif iletişim biçimlerinin öğretilebilmesi için erken tanı önemlidir. Bir iletişim şekli seçerken özel dikkat gösterilmelidir, örneğin ASL, ciddi görme kaybı olan kişiler için iyi bir seçenek olmayabilir.
Denge ve vestibüler rehabilitasyon, dengesizlik veya baş dönmesi de dahil olmak üzere iç kulağın etkilerini yönetmede yardımcı olabilir. Görme problemlerinin tedavisi braille eğitimi, gece görüşüne yardımcı cihazlar veya katarakt ameliyatı olabilir. Hizmet hayvanları (örneğin rehber köpek), şartlara bağlı olarak da yardımcı olabilir.
Tip II
İşitme cihazları, koklear implantlar gibi diğer odyoloji tedavileri ile birlikte faydalı olabilir. Bazı araştırmalar, A vitamini takviyesinin tip II ve III Usher sendromunda RP ilerlemesini yavaşlatmada faydalı olabileceğini göstermektedir. Ancak, bunu denemeden önce doktorunuza danışmalı ve şunları yapmalısınız:
- A vitamini yüksek dozlarda doğum kusurlarına neden olabileceğinden hamile veya planlama hamilelik değildir.
- beta karoten ile takviye etmeyin
- 15.000'den fazla IU almayın
Tip III
Semptomların ciddiyetine bağlı olarak tip I ve II de kullanılan tedavilerin bir kombinasyonu.
Usher sendromunun devam eden araştırması devam eder ve gelecekteki tedaviler kullanılabilir hale gelebilir.
Denge Topu Denge ve Denge için Uzanır
Egzersiz topunuzla yapacağınız bu rahatlatıcı uzanışlar sadece esnekliğinizi arttırmayacak, aynı zamanda denge ve istikrarınıza da meydan okuyacaktır.
20/20 Görme ve Görme Keskinliği
Bir grafikte okuyabileceğiniz en küçük çizgi görme keskinliğinizdir. Mükemmel görme keskinliği 20/20 olarak yazılmıştır. Görme keskinliği hakkında daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz.
Tünel Görme - Periferik Görme Kaybı
Bir kişinin merkezi görüşü koruduğu, ancak çevresel veya yan görüşünün olmadığı bir durum olan tünel vizyonunun tanımını öğrenin.