Menkes Hastalığı Belirtileri ve Tedavileri

Menkes hastalığı, vücudun bakır emilimini etkileyen nadir görülen, ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalığın kökenleri, ayrıca belirtiler, tanı ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Kökeni

1962'de John Menkes adlı bir doktor ve New York'taki Columbia Üniversitesi'ndeki meslektaşları, kendine özgü genetik sendromlu beş erkek bebek hakkında bilimsel bir makale yayınladı. Şimdi Menkes hastalığı, Menkes kinky saç hastalığı veya Menkes sendromu olarak bilinen bu sendrom, vücutta bakır metabolizması bozukluğu olarak tanımlandı.

Bu hastalığı olan insanlar bakırı uygun şekilde ememediğinden, beyin, karaciğer ve kan plazması bu temel besin maddesinden mahrum kalır. Aynı şekilde, böbrekler, dalak ve iskelet kası da dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerinde çok fazla bakır birikir.

Menkes Hastalığını Kimler Alır?

Menkes hastalığı tüm etnik kökenlere sahip insanlarda görülür. İlgili gen, X (dişi) kromozomundadır, yani erkekler genellikle hastalıktan etkilenenlerdir. Gen kusurunu taşıyan dişiler, bazı diğer olağandışı genetik durumlar mevcut olmadığı sürece genellikle semptomlara sahip değildir. Menkes hastalığının her 100.000 canlı doğumda bir kişiden 250.000 canlı doğumda bir tanesine kadar olduğu tahmin edilmektedir.

belirtiler

Menkes hastalığının birçok çeşidi vardır ve semptomlar hafif ila şiddetli olabilir.Şiddetli veya klasik formun, biri yaklaşık iki veya üç aylıkken başlayan, belirgin semptomları vardır. Belirtiler şunları içerir:

• Gelişimsel kilometre taşlarının kaybı (örneğin, bebek artık çıngırak tutamaz)
• Düşük kas tonusu ile kaslar zayıflar ve "disket" olur
• Nöbetler
• Zayıf büyüme
• Kafa derisi saçı kısa, seyrek, kaba ve bükülmüş (tellere benzeyen) ve beyaz veya gri olabilir
• Yüzün yanakları sarkmış ve belirgin sesleri var.

X'e bağlı cutis laxa gibi Menkes hastalığı varyasyonuna sahip kişiler, tüm semptomlara sahip olmayabilir veya farklı derecelerde olabilirler.

Teşhis

Klasik Menkes hastalığıyla dünyaya gelen bebekler, saçları da dahil olmak üzere doğumda normal görünür. Ebeveynler genellikle, çocukları genellikle iki ya da üç aylıkken, genellikle değişiklikler meydana gelmeye başladığında bir şeylerin yanlış olduğundan şüphelenmeye başlarlar. Daha yumuşak formlarda, çocuk yaşlanıncaya kadar belirtiler görünmeyebilir. Kusurlu geni taşıyan dişilerde bükülmüş saç olabilir, fakat her zaman değil. İşte doktorların tanı koymak için aradığı şey:

• Çocuk altı hafta sonra kanda düşük bakır ve seruloplazmin seviyeleri (o zamandan önce teşhis değil)
• Plasentada yüksek bakır seviyeleri (yenidoğanlarda test edilebilir)
• Yenidoğanlarda bile kanda ve beyin omurilik sıvısında (BOS) anormal katekol düzeyleri
• Cilt biyopsisi bakır metabolizmasını test edebilir
• Saçın mikroskobik muayenesinde Menkes anomalileri

Tedavi seçenekleri

Menkes, bakırın vücudun hücrelerine ve organlarına ulaşmasını engellediğinden, mantıksal olarak, ihtiyacı olan hücrelere ve organlara bakır almak, bozukluğu tersine çevirmelidir, o kadar basit değil. Araştırmacılar karışık sonuçlarla kas içi bakır enjeksiyonları yapmaya çalıştılar. Enjeksiyonlar hastalık sırasında ne kadar erken verilirse sonuç o kadar olumlu görünüyor. Hastalığın daha hafif formları iyi yanıt verir, ancak ciddi form çok fazla değişiklik göstermez. Bu terapi şekli, diğerleri gibi, hala araştırılmaktadır.

Tedavi ayrıca semptomları hafifletmeye odaklanır. Tıp uzmanlarına ek olarak, fiziksel ve mesleki terapi, potansiyelin en üst düzeye çıkarılmasına yardımcı olabilir. Bir beslenme uzmanı veya diyetisyen, genellikle bebek mamalarına eklenen takviyelerle birlikte yüksek kalorili bir diyet önerecektir. Bireyin ailesinin genetik taraması taşıyıcıları belirleyecek ve tekrarlama riskleri konusunda danışmanlık ve rehberlik sağlayacaktır.

Çocuğunuza Menkes hastalığı tanısı varsa, aileniz için genetik tarama hakkında doktorunuzla konuşmak isteyebilirsiniz. Tarama, taşıyıcıları belirleyecek ve doktorunuzun her dört hamilelikten biri olan nüks riskleri konusunda danışmanlık ve rehberlik sağlamasına yardımcı olabilir. Menkes Hastalığı'ndan etkilenen aileler için kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan Menkes Vakfı'na aşina olmak, destek bulmanıza yardımcı olabilir.