Pompe Hastalığı Belirtileri ve Tedavileri

Siz veya sevdiğiniz birinin Pompe hastalığı olan bir çocuğu olduğunu öğrendiyseniz, muhtemelen korkuyorsunuz. Bu bozukluk tam olarak nedir? Hastalığın farklı tipleri nelerdir? Ve nasıl teşhis ve tedavi edilir?

Pompe Hastalığı veya Glikojen Depolama Hastalığı II (GSD-II)

Aynı zamanda glikojen depo hastalığı tip II (GSD-II) veya asit maltaz eksikliği olarak da bilinen pompe hastalığı, bilinen 49 lizozomal depo bozukluğundan biridir. Pompe hastalığı adı, ilk kez 1932'de hastalığı olan bir çocuğu tanımlayan Hollandalı patolog J.C. Pompe'den geliyor. Pompe hastalığı dünya çapında yaklaşık 5.000 ila 10.000 kişiyi etkiliyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 40.000 kişiden 1'inin etkileneceği tahmin edilmektedir.

Pompe hastalığına, asit alfa-glukosidaz adı verilen bir enzim eksikliği veya tam bir eksiklik neden olur. Bu enzim düzgün çalışmazsa, kompleks bir şeker olan glikojen vücut hücrelerinde birikir ve organ ve doku hasarına neden olur. Bu birikim temel olarak vücudun kaslarını etkiler ve yaygın kas zayıflığına neden olur. Bu enzim eksikliği, solunum ve kalp kasları etkilendiğinde hayatı tehdit edebilir. Bu durum genetiktir ve her iki ebeveyn de çocuklarının kalıtımını almak için mutasyona uğramış geni taşımalıdır.

Her ikisi de kas güçsüzlüğüne neden olan iki tip Pompe hastalığı vardır - çocukça-başlangıçlı ve geç başlangıçlı. Hastalığın nasıl ilerlediği, ne kadar erken başladığına bağlıdır.

İnfantil-Başlayan Pompe Hastalığı

İnfantil-başlangıçlı Pompe hastalığının ciddi şekli olarak kabul edilir. Bu durum genellikle yaşamın ilk birkaç ayında görülür. Bebekler zayıftır ve kafalarını tutmakta zorlanırlar. Kalp kasları hastalanır ve kalpleri genişler ve zayıflar. Ayrıca geniş, çıkıntılı dilleri ve genişlemiş bir karaciğerleri olabilir. Diğer belirtiler şunlardır:

• Büyümek ve kilo almamak (gelişmemesi)
• Kalp defektleri ve düzensiz kalp atışı
• Bayılma büyülerini içerebilecek zor nefes alma
• Sorun besleme ve yutma
• Yuvarlanma veya sürünme gibi eksik gelişimsel kilometre taşları
• Kolları ve bacakları hareket ettirmede problemler
• İşitme kaybı

Hastalık hızla ilerler ve çocuklar ilk doğum günlerinden önce genellikle kalp yetmezliğinden ve solunum güçsüzlüğünden ölürler. Etkilenen çocuklar, uygun tıbbi müdahalelerle daha uzun yaşayabilirler.

Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı genellikle erken çocukluktan erişkinliğe kadar herhangi bir zamanda başlayabilen kas zayıflığı semptomlarıyla başlar. Kas zayıflığı, vücudun alt yarısını üst ekstremitelerden daha fazla etkiler. Hastalık çocuksu formdan daha yavaş ilerler, ancak bireylerin yaşam süreleri kısalır.

Yaşam beklentisi, durumun ne zaman başladığına ve semptomların ne kadar hızlı ilerleyeceğine bağlıdır. Yürüme zorluğu veya merdiven çıkma zorluğu gibi belirtiler yıllar içinde yavaş yavaş başlar ve ilerler. Erken başlangıçlı gibi, geç başlangıçlı insanlar da solunum problemleri geliştirebilirler. Hastalık ilerledikçe, bireyler tekerlekli sandalyeye bağımlı veya yatalak hale gelir ve nefes almak için bir solunum cihazı isteyebilir.

Teşhis

Pompe hastalığı genellikle semptom ilerlemesinden sonra teşhis edilir. Yetişkinlerde, Pompe hastalığı, multipl skleroz gibi diğer kronik kas hastalıkları ile karıştırılabilir. Doktorunuz Pompe hastalığından şüpheleniyorsa, kültürlü cilt hücrelerinde enzim asidi alfa-glukosidaz aktivitesini inceleyebilir. Yetişkinlerde, bu enzimin azalmasını veya yokluğunu belirlemek için bir kan testi kullanılabilir.

tedavi

Pompe hastalığına sahip bir birey, genetikçiler, metabolik uzmanlar ve nörologların uzman tıbbi bakımına ihtiyaç duyacaktır. Birçok kişi, günlük egzersiz yapmanın yanı sıra yardımcı olacak yüksek proteinli bir diyet de bulur. Hastalık ilerledikçe sık tıbbi değerlendirmeler gereklidir.

2006 yılında, Avrupa İlaç Ajansı (EMEA) ve ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), Pompe hastalığını tedavi etmek için ilaç Myozyme için pazarlama onayı aldı. 2010 yılında Lumizyme onaylandı. Myozyme 8 yaşından küçük hastalar içindir, Lumizyme ise 8 yaşın üzerindekiler için onaylanmıştır. Her iki ilaç da eksik enzimi değiştirmekte ve bu nedenle durumun semptomlarını azaltmaya yardımcı olmaktadır. Hem Myozyme hem de Lumizyme her iki haftada bir intravenöz yoldan verilir.

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları

• Pompe Hastalığına Genel Bakış 2005. Genzyme Şirketi.
• AMD - Asit Maltase Eksikliği - Pompe Hastalığı. 1997. Asit Malta Eksikliği Birliği.
• Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü (NORD). Pompe Hastalığı (2013).