Parry Romberg Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
İçindekiler:
Lucy's Story: Parry-Romberg Syndrome (Eylül 2024)
Parry Romberg sendromu (PRS), yüzün bir yarısında (hemifasiyal atrofi olarak bilinir) cildin ve yumuşak doku alanlarının kademeli olarak dejenerasyonu ile işaretlenen, Ulusal Enstitüler Genetik ve Nadir Hastalık Bilgi Merkezi'ni (GARD) belirtir. Sağlık (NIH). Hastalık edinseldir, yani kalıtsal bir durum değildir veya doğum anında mevcut değildir; doğumdan sonra gelişir. Tipik olarak, sendrom çocuklukta veya genç erişkinlikte başlar ve en sık olarak yüz atrofisi yüzün sol tarafında görülür.
Parry Romberg sendromu, diğer isimlerle de ifade edilebilir, örneğin:
- Progresif hemifakal atrofi (PHA)
- Progresif yüz hemiatrofisi
- İdiyopatik hemifakal atrofi
- Romberg sendromu
Bazı durumlarda hastalık yüzün her iki tarafına da ilerleyebilir. Bir kolu, orta tarafı veya bir bacağını bile etkileyebilir.
PRS'nin nadir olduğu düşünülüyor, çünkü 100.000 kişi başına üç kişiden azını etkiliyor tıp. Ek olarak, PRS'nin kadınlarda görülme olasılığı erkeklerden daha fazladır.
PRS'nin ilk açıklamaları 1825'te Caleb Parry ve 1846'da Moritz Romberg tarafından sağlanmıştır. Sıklıkla PRS, üzerinde lineer bir alanın bulunduğu yerel bir alan olan “en coupe de sabre” (ECDS) ile ilişkilendirilmiştir. cilt ve derinin altındaki dokular PRS'de bulunanlara benzer anormallikler içerir. Günümüzde, sendromun nedeni iyi anlaşılmamıştır ve etiyoloji bir kişiden diğerine değişebilir.
belirtiler
PRS belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli olabilir. PRS'nin karakteristik semptomları cildin ve yumuşak dokuların atrofisidir. Ek olarak, kas, kıkırdak ve kemik de etkilenebilir. PRS ilerleyici bir hastalık olduğundan, tüm belirtiler stabilite dönemine ulaşana kadar zamanla kötüleşir.
Diğer belirtiler
- Burun, ağız, dil, gözler, kaş, kulaklar ve boynun kaslarında ve dokularında bozulma
- Ağız ve burun bir tarafa kaymış gibi görünebilir
- Göz ve yanak, etkilenen tarafta batmış gibi görünebilir.
- Cilt rengindeki değişiklikler (açık veya koyu)
- Yüz kıllarının dökülmesi
- Yüz ağrısı
- Nöbetler
- Migren
- Göz tutulumu
- Çene ve dişler etkilenebilir
Nedenler
PRS'nin nedeni bilinmemekle birlikte, yıllar içinde hastalığa katkıda bulunan faktörler konusunda birkaç teori ortaya çıkmıştır. Bu tür fikirler şunlardır:
- Travma (bazı PRS vakaları travmadan yüze ya da boyuna doğru geliyor gibi görünüyordu)
- otoimmünite
- Lyme hastalığı gibi bakteriyel enfeksiyonlar
- Uçuk gibi viral enfeksiyonlar
- Sinir sisteminin fonksiyon bozukluğu
- Beyin iltihabı veya iltihabı
- Vaskülit veya kan damarı anormallikleri
- skleroderma
- Benign tümörler
- Migren
Bir neden, PRS'nin tüm olaylarına uygulanamayabilir. Gerçekte, bir bireyde durumun gelişimine katkıda bulunan bir dizi faktör olabilir ve bu faktörler başka bir kişi için tamamen farklı olabilir. Şu anda, PRS'nin bu hastalığın altında yatan bir kaynağını belirlemesine yardımcı olmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.
Teşhis
PRS'yi teşhis etmek için doktorunuz veya sağlık ekibiniz durumun ayırt edici özelliklerini arayacaktır. Genellikle PRS başlangıcı 5 ila 15 yaş arası çocuklarda görülür. Doktor ayrıntılı bir tıbbi öykü alacak ve kapsamlı bir fizik muayene yapacak.
Fizik muayenede, doktor yüz derisinin bütünlüğünün azaldığını ve yağ, kas ve kemik kaybı olup olmadığını kontrol eder. Doktor, PRS tanısını doğrulamak için BT taraması veya MRI gibi ileri testlerin gerekli olduğuna karar verebilir.
Bazı durumlarda, hasta da bir lineer skleroderma tanısı aldığında, etkilenen derinin bir biyopsisi önerilebilir.
tedavi
Bugüne kadar, PRS tedavisinde tek bedene uyan tek bir yaklaşım bulunmamaktadır. Tedavi, semptom hafiflemesi sağlamayı, var olduğunda nöbetleri kontrol etmeyi ve hastalığın ilerlemesini durdurmayı amaçlamaktadır; Amerikan Nöroradyoloji Dergisi.
PRS sklerodermaya benzediğinden, aşağıdakileri içeren benzer tedaviler kullanılabilir:
- Kortikosteroidler gibi immünosüpresif tedaviler
- immunomodulators
- plazmaferez
- Uygun olduğunda nöbetleri azaltmak için antikonvülsan ilaçlar
- Antibiyotikler
- antimalaryaller
- D vitamini
PRS, kendi kendini sınırlayan bir faktör olarak kabul edilir, bu, aşamalı bir bozulma periyodu olduğu anlamına gelir. Durum stabilize olduğunda, yüz fonksiyonunu ve estetiğini iyileştirmek için cerrahi müdahale ve kozmetik tedavileri gerekebilir. Bu tedaviler şunları içerebilir:
- Darbeli boya lazerleri
- Dermal yağ greftleri
- Otolog yağ grefti vücudun yağlarından arındırır.
- Kas flep greftleri
- Silikon enjeksiyonlar veya implantlar
- Kemik greftleri
- Kıkırdak greftleri
- Cildin altındaki bölgelere dolması için hyaluronik asit enjeksiyonları
prognoz
PRS kendi kendini sınırlayan bir durum olmasına rağmen, semptomların şiddeti bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişebilir. Ayrıca, hastalığın bir stabilite periyoduna ulaşması için geçen süre bireyler arasında da büyük farklılıklar gösterir.
GARD, bir insanın bir denge noktasına ulaşmasının iki ila 20 yıl alabileceğini ileri sürüyor. Ek olarak, yaşamda daha sonra PRS geliştirenler, tamamen gelişmiş kraniyofasiyal yapılara ve sinir sistemine sahip olmalarından dolayı durumun daha az şiddetli bir halini yaşayabilir.
Günümüzde, tıp literatürü, PRS'nin aynı kişide bir stabilizasyon noktasına ulaştıktan sonra ortaya çıkacağı fikrini desteklememektedir.
DipHealth'den Bir Kelime
PRS hakkında henüz keşfedilmeyi bekleyen çok fazla bilgi var ve bu durumun teşhisi, bir kişinin akıl sağlığı ve sosyal hayatı üzerinde olumsuz etkilere neden olabilir. Sendromun nadir olması nedeniyle, bireyler kendilerini yalnızmış gibi hissedebilirler. Bu nedenle, sorularınızı ve endişelerinizi güvenebileceğiniz ve iletebileceğiniz bir doktor bulmak önemlidir.
Bu hastalıkla başkalarıyla bağlantı kurmak istiyorsan, Romberg Bağlantısı ve Uluslararası Scleroderma Ağı gibi kuruluşlar hastalara ve ailelere destek sunar ve seni ek kaynaklara yönlendirebilirler.
Soto Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Sotos sendromu, yaşamın ilk yirmi yılında aşırı fiziksel büyümeye neden olan nadir ancak hayatı tehdit etmeyen bir genetik durumdur.
Churg Strauss Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Polyangiitis (EGPA) ile birlikte Eozinofilik granülomatozis olarak da bilinen Churg Strauss Sendromu, kan damarlarını etkileyen nadir bir otoimmün durumdur.
Dandy-Walker Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Beyinde sıvı birikmesine ve beyincikte anormal gelişmeye neden olan konjenital bir durum olan Dandy-Walker sendromu hakkında bilgi edinin.