HLA-DQ2: Birincil Çölyak Hastalığı Geni

Çölyak hastalığı, genetik bir durumdur; bu, onu geliştirmek ve onunla teşhis etmek için "doğru" genlere sahip olmanız gerektiği anlamına gelir. HLA-DQ2 iki ana çölyak hastalığı geninden biridir ve çölyak hastalığında en sık görülen gendir (HLA-DQ8 diğer "çölyak genidir").

Doktorların çoğu, çölyak hastalığı geliştirmek için HLA-DQ2 veya HLA-DQ8'in en az bir kopyasına ihtiyacınız olduğuna inanıyor.

Çölyak Genetiği Temelleri

Genetik kafa karıştırıcı bir konu olabilir ve çölyak hastalığının genetiği özellikle kafa karıştırıcıdır. İşte biraz basitleştirilmiş bir açıklama.

Herkesin HLA-DQ genleri vardır. Aslında, herkes HLA-DQ genlerinin iki kopyasını miras alır - biri anneden diğeri babadan. HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 ve HLA-DQ1 dahil olmak üzere pek çok farklı HLA-DQ geni türü vardır.

Çölyak hastalığı riskinizi artıran HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 gen çeşitleridir.

Herkes iki HLA-DQ genini (her bir ebeveynden bir tane) miras aldığından, bir kişinin HLA-DQ2'nin bir kopyasını (genellikle HLA-DQ2 heterozigozu olarak yazılır), iki HLA-DQ2 kopyasını (HLA-DQ2 homozigoz) olması mümkündür., veya HLA-DQ2'nin kopyaları (HLA-DQ2 negatif).

Ek olarak, HLA-DQ2 geninin en az üç farklı versiyonu vardır. HLA-DQ2.5 olarak bilinen biri, çölyak hastalığı için en yüksek riski verir; ABD'deki Kafkasyalıların yaklaşık% 13'ü bu spesifik geni taşır. Bununla birlikte, diğer HLA-DQ2 sürümleri olan insanlar da çölyak hastalığı için risk altındadır.

Genim Olursa, Risk Nedir?

Bu bağlıdır.

İki HLA-DQ2 kopyası (nüfusun çok küçük bir yüzdesi) olan insanlar çölyak hastalığı için en yüksek toplam riski taşır. Genetik test hizmeti MyCeliacID tarafından geliştirilen yayınlanmış araştırmaya dayanan tescilli bir risk tahminine göre çölyak hastalığı, iki DQ2 kopyası olan insanlarda genel popülasyonun 31 katı kadar bir oranda ortaya çıkar.

İki HLA-DQ2 kopyası bulunan kişilerde en az bir tür refrakter çölyak hastalığı (glutensiz diyet durumun kontrolünde çalışmak için görünmediğinde ortaya çıkar) ve enteropati ile ilişkili T için artmış bir risk vardır. hücreli lenfoma, çölyak hastalığı ile ilişkili bir kanser türüdür.

Sadece bir HLA-DQ2 kopyası bulunan kişiler, MyCeliacID’e göre çölyak hastalığı riskinin yaklaşık 10 katı “normal popülasyon” a sahipler. Hem HLA-DQ2 hem de HLA-DQ8, diğer çölyak hastalığı geni taşıyanlar, "normal popülasyon" riskinin yaklaşık 14 katıdır.

Diğer Faktörler Dahil Edilmiştir

HLA-DQ2 taşıyan herkes çölyak hastalığı geliştirmez - gen, ABD popülasyonunun% 30'undan fazlasında bulunur (özellikle kuzey Avrupa genetik mirasına sahip olanlar), ancak Amerikalıların yalnızca% 1'i gerçekten çölyak hastalığına sahiptir.

Araştırmacılar, genetik açıdan duyarlı bir kişinin gerçekten durumu geliştirip geliştirmediğini belirlemede rol alan birçok gen olduğuna inanıyor, ancak ilgili tüm genleri henüz tanımlamamışlardır.