Çölyak Geni için Pozitif Testi Yaparsanız Ne Olur?

Gelişmiş moleküler genetik testlerin ortaya çıkmasıyla, doktorlar artık doğrudan ya da dolaylı olarak bir hastalığa bağlı olan kromozom bozukluklarını tanımlayabilmektedir. Bunlardan biri çölyak hastalığıdır.

Pozitif bir sonucun doğrudan bir hastalığın semptomları ile ilişkili olduğu bazı koşullardan farklı olarak, bir çölyak gen testi için pozitif bir sonuç, hastalığın kesin kesinlikten ziyade olasılığa işaret eder. Çoğu durumda, olasılık küçük olacaktır.

Çölyak Genlerinin Tanımlanması

HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 olarak bilinen iki kromozomal mutasyon, genellikle çölyak hastalığı ile ilişkilidir.

Tanım olarak, HLA (insan lökosit antijeni) bir bağışıklık yanıtını tetikleyen bir hücresel proteindir. Çölyak hastalığı ile HLA kodlamasındaki sapmalar, bağışıklık sisteminin gluten ve ince bağırsağın hücrelerini varlığında saman tele gitmesine neden olabilir.

HLA-DQ2 ve HLA-DQ8'in her ikisinin de bu etki ile bağlantılı olmasına rağmen, mutasyona sahip olmak mutlaka hastalığa sahip olacağınız anlamına gelmez. Aslında, ABD nüfusunun yaklaşık yüzde 40'ının çoğunluğu Avrupa kökenli insanlarda bu mutasyonlara sahiptir.

Mutasyonu taşıyanlar arasında, yetişkin yaşlarında hastalığı geliştirmek için sadece yüzde bir ila dört oranında hastalık devam edecektir. Tümü, ABD'deki her 100 kişiden birinin yaklaşık bir tanesinde çölyak hastalığı ya da ciddi olmayandan neredeyse hiç var olmayan semptomlara sahip olacak.

Pozitif Testi Yaparsanız Ne Olur?

HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 için pozitif test yapmak, hastalık belirtileriniz olmadıkça (ince bağırsakları kesen villuslar dahil olmak üzere) yeme alışkanlıklarınızı değiştirmeniz gerektiği anlamına gelmez. Test size hastalık için bir eğiliminiz olduğunu söyleyecektir, başka bir şey değil.

Bununla birlikte, çoğu çölyak uzmanı size ve ailenize eninde sonunda semptomatik hale gelmesi durumunda düzenli olarak izlenmesi konusunda tavsiyede bulunacaktır.

Bunun nedeni, HLA mutasyonlarının ebeveynden çocuğa geçmesidir, bazı çocuklar mutasyonun iki kopyasını (her ebeveynden biri) miras alırken, diğerleri sadece doğası gereği birdir.Açıkçası, iki miras kalanlar en büyük risk altındadır.

Diğer yandan, semptomlarınız ve diğer test sonuçlarınız olumsuz ise, pozitif bir HLA testi, belirtileriniz düzelip düzelmediğini görmek için gluteni durdurduğunuz bir deneme süresini haklı çıkarabilir.

DipHealth'den Bir Kelime

Çölyak hastalığı geçirdiğinden şüphelenen insanlar, durumlarının iyileşip iyileşmediğini görmek için sıklıkla glutensiz bir diyet başlatırlar. Bu mükemmel bir durum olsa da ve herhangi bir zarara yol açmayacak olsa da, önceden test yaptırmaya karar verirseniz, önleyici olarak doğru bir teşhis alma becerinizi engelleyebilir.

Bunun nedeni, standart bir çölyak kan panelinin kan dolaşımınızdaki glütene özgü antikorları araştırmasıdır, endoskopik bir muayene ise ince bağırsaktaki hasarın görsel kanıtını araştıracaktır. Glütene maruz kalmadan, testler hastalığın özelliklerini daha az belirleyebilmekte ve yanlış negatif sonuçlara dönebilmektedir.

Doğru bir teşhis ararken, glütene maruz kalmalısınız. Genetik bir test, kesin bir tanı sunmaktan ziyade sadece hastalık olasılığını düşündürür.