Lösemi: Tanı ve Evreleme
İçindekiler:
- Fiziksel Sınav ve Tarihçe
- Kan Testleri
- Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsi
- Histokimyasal
- Kromozom ve Gen Çalışmaları
- Diğer İşlemler
- Görüntüleme
- Ayırıcı tanı
- sahneleme
Kombi ve Kombi Kullanımı Hakkında (Eylül 2024)
En iyi tedavi seçeneklerinin seçiminde löseminin doğru bir şekilde konulması önemlidir. Testler sıklıkla tam kan sayımı ve periferik yayma ile başlar. Çoğu lösemi tipinde kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi de yapılır. Daha sonra hücreler üzerindeki yüzey işaretleyicileri (akış sitometrisi) ve genetik değişikliklerin (sitogenetik testler) aranması için ek testler yapılır.
Eğer tespit edilirse, kanser semptomlar, löseminin alt tipi, kandaki veya kemik iliğindeki anormal hücrelerin sayısı ve daha fazlası gibi faktörlere dayanarak evrelenir.
Lösemi tanısından söz ederken, löseminin bir hastalık veya hatta dört hastalık olmadığını hatırlamak önemlidir. Aksine, birçok farklı varyasyon vardır. Mikroskop altında aynı görünen iki lösemiler çok farklı davranabilir ve aşağıdaki testlerin bazıları farklılıkların bazılarını ayırt etmeye yardımcı olabilir.
Fiziksel Sınav ve Tarihçe
Tarih ve fiziksel, löseminin tanısında başlangıç noktasıdır ve doktorları daha fazla çalışma yapmaya zorlayan şeydir, ancak tanı koymak için tek başına kullanılamazlar.
Lösemiden şüpheleniliyorsa, doktorunuz lösemi semptomlarını ve sahip olabileceğiniz hastalık için risk faktörlerini soracaktır. Fizik muayenesi, lenf bezlerinin şişmesi, soluk cilt veya morarma gibi löseminin olabileceğine dair işaretler ortaya çıkarabilir.
Varsa kayda değer olsa da, diğer endişeleri de belirtebilirler. Doktorunuz varlıklarını dikkate alacaktır.
Kan Testleri
Hem tam kan sayımı hem de periferik smear, basit kan testleri, löseminin tanısı ve tipi hakkında önemli ipuçları verebilir ve daha ileri değerlendirmelerde yol gösterici olabilir.
Komple Kan Hücresi Sayımı ve Periferik Kan Smear
birtam kan sayımı (CBC) beyaz kemik hücreleri, kırmızı kan hücreleri ve trombositler: kemik iliği tarafından yapılan ana kan hücrelerinin her birinin sayısını ölçer. CBC, bu hücreler hakkında, kırmızı kan hücrelerinin büyük veya küçük olması gibi önemli bilgileri ileten sonuçlar da verebilir. Lösemili beyaz kan hücrelerinde sıklıkla bir artış olsa da, akut lösemide bazen bir azaltmak Tüm kan hücresi türlerinde, pansitopeni olarak adlandırılan bir durum.
bir periferik yayma lösemi tanısı göz önüne alındığında çok önemli bir testtir. Bir periferik yaymada, bir mikroskop lamı üzerine kan örneği yayılır ve boya eklenir. Smear daha sonra mikroskop altında değerlendirilir.
Bir CBC, beyaz kan hücresi sayısının düşük mü yoksa yüksek mi olduğunu belirleyebilir, ancak artan veya azalan beyaz kan hücrelerinin türü hakkında yeterli bilgi vermez. Ayrıca doktora periferik kanda "patlama" denilen olgunlaşmamış beyaz kan hücrelerinin olup olmadığını da söylemez - normalde sadece kemik iliğinde önemli miktarlarda bulunan hücreler. Bir periferik yayma, bu soruları teknisyenlerin ve doktorların mikroskop altındaki hücreleri doğrudan gözlemlemelerine izin vererek cevaplayabilir.
CBC'deki tipik bulgular (bunlar değişebilir) ve dört ana lösemi türü için kan yayılması şunları içerir:
hastalık |
CBC Sonuçları |
Kan Smear Sonuçları |
Akut Miyeloid Lösemi (AML) |
Normal miktarda kırmızı hücre ve trombositlerin altında |
Çok fazla olgunlaşmamış beyaz hücre ve bazen Auer çubuklarının varlığı |
Akut Lenfositik Lösemi (ALL) |
Normal miktarda kırmızı hücre ve trombositlerin altında |
Çok fazla olgunlaşmamış beyaz hücre |
Kronik Miyeloid Lösemi (KML) |
• Kırmızı kan hücresi sayısı yüksek ve trombosit sayısı yüksek veya düşük olabilir• Beyaz kan hücresi sayımı çok yüksek olabilir |
• Bazı olgunlaşmamış beyaz hücreleri gösterebilir• Esas olarak tamamen olgunlaşmış beyaz kan hücrelerinin sayıları |
Kronik Lenfositik Lösemi (CLL) |
• Kırmızı hücreler ve trombositler azalmış olabilir veya olmayabilir• Beyaz kan hücresi sayısı çok yüksek olabilir (20.000 hücre / mm3'ün üzerinde ve bazen 100.000 hücre / mm3'ün üzerinde) |
• Çok az olgunlaşmamış veya hiç olgunlaşmamış beyaz hücreMuhtemelen kırmızı hücrelerin parçaları |
Sitokimya gibi aşağıda tartışılan testlerin bazıları periferik kanda da yapılabilir.
Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsi
Çoğu lösemi tipinde kan testleri hastalığın kesin olarak teşhisi için yeterli değildir ve kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılır. (KLL ile, tanı bazen yukarıdaki kan testlerine dayanarak yapılabilir, ancak bir kemik iliği kanserin ne kadar gelişmiş olduğunu belirlemede yardımcı olabilir.) Kemik iliği lösemide ve tüm periferik kanda bulunan kan hücreleri.
Kemik iliği aspirasyonu ile uzun, ince bir iğne kalçadaki kemik iliğine (veya bazen de göğüs kemiğine) deriyi lidokain ile lokal olarak uyuşturduktan sonra sokulur. Kemik iliğinin bir numunesi aspire edildikten sonra, bir biyopsi numunesi de alınır.
Normal kemik iliğinde hücrelerin yüzde 1 ila 5'i blast hücreleri veya normalde kanda bulunanlara olgunlaşan olgunlaşmamış beyaz kan hücreleridir. Hücrelerin yüzde 20 ila 30'unun patlamalar (lenfoblastlar) olması durumunda ALL teşhisi konulabilir. AML ile, eğer belirli bir kromozom değişimi de bulunursa, yüzde 20'den daha az patlama varsa (miyeloblastlar) bir teşhis konulabilir.
Kemik iliğinde bulunan farklı hücrelerin sayısına bakmanın yanı sıra, doktorlar da hücrelerin düzenine bakarlar. Örneğin, CLL ile kanser hücrelerinin kemik iliği etrafına dağınık olarak dağılmış olarak bulunursa (nodüler veya interstisyel patern), hastalığın prognozu daha iyidir. Lösemi hücrelerinin sağlıklı kan oluşturucu hücrelere oranı, teşhis işleminde önemli olabilir.
Histokimyasal
Sitokimya, kemik iliğindeki hücrelerin belirli lekeleri nasıl aldığını ve ALL'yi AML'den ayırmada yardımcı olabilir. Testler hem akış sitometrisi hem de immünohistokimya içerebilir.
İçinde akış sitometrisikemik iliği hücreleri (veya periferik kan hücreleri), hücrelerin yüzeyinde bulunan belirli proteinlerin varlığını aramak için antikorlarla tedavi edilir. Antikorlar bu proteinlere yapışacaktır ve bir lazer verildiğinde verdikleri ışıkla tespit edilebilir.
İmmünohistokimya benzerdir, ancak antikorla işaretlenmiş proteinler tarafından verilen ışığı aramak için bir lazer kullanmak yerine, renk değişikliği nedeniyle mikroskopta görülebilirler.
Bu, hücrelerin yüzeyinde benzersiz proteinler arama işlemi olarak adlandırılır. immünofenotipleme. Genetikte genotip, bir genin özelliklerini ifade ederken, fenotip fiziksel özellikleri (mavi gözler gibi) tanımlar. Bu fenotiplerde farklı lösemi tipleri farklıdır.
Akut lösemilerde (hem ALL hem de AML), bu çalışmalar hastalığın alt tipini belirlemede yardımcı olabilir ve ALL ile löseminin T hücreleri veya B hücrelerini içerip içermediğini belirleyebilir. Ek olarak, bu testler CLL tanısını doğrulamakta çok yardımcı olabilir (ZAP-70 ve CD38 olarak adlandırılan proteinleri arayarak).
Akış sitometrisi, lösemi hücrelerinde DNA'nın miktarını belirlemek için de kullanılabilir, bu tedavi planlamasında yardımcı olabilir. Ortalama bir hücreden daha fazla DNA'ya sahip olan TÜM hücreler kemoterapiye daha iyi tepki verme eğilimindedir.
Kromozom ve Gen Çalışmaları
Lösemi hücreleri sıklıkla her hücrenin DNA'sında bulunan kromozomlarda veya genlerde değişiklik gösterir. Hücrelerimizin her biri normalde her bir ebeveynden 23'ü birçok gen içeren 46 kromozom içerir. Bazı çalışmalar öncelikle kromozomal değişikliklere bakar, bazıları ise belirli genlerdeki değişiklikleri arar.
Sitogenetik
Sitogenetik, kanser hücrelerinin kromozomlarının mikroskop altında görüntülenmesini ve anormalliklerin aranmasını içerir. Bunun yapıldığı yöntem (kanser hücrelerinin alındıktan sonra laboratuarda büyütülmesi için zamana ihtiyacı vardır) nedeniyle, bu çalışmaların sonuçları genellikle kemik iliği biyopsisi yapıldıktan sonra iki ila üç hafta boyunca mevcut değildir.
Lösemi hücrelerinde görülebilecek kromozomal değişiklikler şunlardır:
- Silme: Bir kromozomun bir kısmı eksik.
- Translokasyonlar: İki kromozomun parçaları değiştirilir. Bu, DNA parçalarının basitçe iki kromozom veya kısmi biri arasında değiştirildiği tam bir değişim olabilir. Örneğin, DNA, kromozomlar 9 ve 22 arasında değişebilir. Kromozom translokasyonları, bu kanserlerin yüzde 50'sine kadar meydana gelen lösemide çok yaygındır.
- Tersine çevirme: Bir kromozomun bir kısmı mevcut kalır, ancak geri döndürülür (bir bulmacanın bir parçası çıkarılıp değiştirilir, ancak geriye doğru).
- İlave veya çoğaltma: Bir kromozomun tamamının veya bir kısmının ekstra kopyaları bulunur.
- Trisomi: İkiden ziyade kromozomlardan birinin üç kopyası vardır.
Lösemi tipini daha fazla tanımlamanın yanı sıra, sitogenetik tedavi planlamasında yardımcı olabilir. Örneğin, ALL'de, 50'den fazla kromozom içeren lösemi hücreleri tedaviye daha iyi yanıt verir.
Floresan In Situ Hibridizasyonu (FISH)
Floresan in situ hibridizasyon (FISH), mikroskop altında tespit edilemeyen kromozomlardaki değişiklikleri veya spesifik genlerdeki değişiklikleri aramak için özel boyaları kullanan bir prosedürdür.
Kronik miyeloid lösemi (KML) ile, bu test için bakabilirsiniz parçalar BCR / ABL1 füzyon geninin (Philadelphia kromozomu). CML'li insanların yaklaşık yüzde 95'i bu kısaltılmış kromozom 22'ye sahip olacak, ancak diğer yüzde 5'i daha ileri testlerde anormal BCR / ABL1 füzyon genine sahip olacak. (Philadelphia kromozomu ALL ile de önemli bir bulgudur.)
CLL ile sitogenetik daha az faydalıdır ve FISH ve PCR, genetik değişikliklerin bulunmasında daha önemlidir. Bu çalışmalarda görülebilecek birçok genetik anormallik vardır, bunlara kromozom 13 uzun kolundaki silme (hastalıklı insanların yarısında), kromozom 12'nin ilave bir kopyası (trizomi 12), 17. ve 11. silme kromozom ve NOTCH1, SF3B1 ve daha fazlası gibi genlerdeki spesifik mutasyonlar.
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR)
FISH gibi, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) sitogenetik ile görülemeyen kromozomlarda ve genlerde değişiklikler bulabilir. PCR ayrıca kanser hücrelerinin sadece birkaçı fakat hepsinde bulunmayan değişiklikleri bulmakta yardımcı olur.
PCR, diğer CML belirtileri kromozom testlerinde bulunmasa bile, BCR / ABL genini bulma konusunda çok hassastır.
Diğer İşlemler
Kandaki ve kemik iliğindeki beyaz kan hücrelerinin değerlendirilmesine ek olarak, bazen başka işlemler de yapılır.
Lomber Delinme (Spinal Tap)
Bazı lösemi tiplerinde, beyni ve omuriliği çevreleyen sıvıya yayılmış lösemi hücrelerinin varlığını aramak için bir spinal musluk (lomber ponksiyon) yapılabilir. ALL'li olanlar ve AML'li insanlar için bu yayılımı gösteren nörolojik semptomları olan kişiler için yapılabilir.
Bir lomber ponksiyonda, kişi yanlarında diz çöküp aşağı doğru uzanır.Bölgeyi temizledikten ve uyuşturduktan sonra, doktor omurun arasına ve omuriliği çevreleyen boşluğa uzun ince bir iğne sokar. Sıvı daha sonra çekilir ve analiz edilecek bir patologa gönderilir.
Lenf Düğümü Biyopsisi
Bir lenf düğümünün bir kısmı veya tamamı çıkarılmış olan lenf düğümü biyopsileri lösemi ile nadiren yapılır. Büyük lenf düğümleri varsa veya CLL'nin lenfoma dönüşmüş olabileceği düşünüldüğünde, lenf düğümü biyopsisi CLL ile yapılabilir.
Görüntüleme
Görüntüleme testleri genellikle lösemi için tanısal bir yöntem olarak kullanılmaz, çünkü lösemi gibi kanla ilgili kanserler sıklıkla tümör oluşturmaz. Bununla birlikte, CLL gibi bazı lösemilerin evrelemesinde yardımcı olabilir.
X-ışınları
Göğüs röntgeni veya kemik röntgeni gibi röntgenler lösemiyi teşhis etmek için kullanılmaz, ancak bir şeyin yanlış olduğu ilk işaretleri verebilir. Bir röntgen lenf bezlerinin genişlemesi veya kemiklerin incelmesi (osteopeni) gösterebilir.
Bilgisayarlı Tomografi (CT Taraması)
Bir CT taraması, vücudun iç kısmının 3 boyutlu bir resmini oluşturmak için bir dizi X-ışını kullanır. BT, dalak veya karaciğerin genişlemesine dikkat çekmenin yanı sıra, göğüs veya vücudun diğer bölgelerindeki düğümlere bakmak için yardımcı olabilir.
Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI)
Bir MRG, vücudun iç görüntüsünü oluşturmak için mıknatıs kullanır ve radyasyon içermez. Beyin veya omuriliği tutan lösemilerde yardımcı olabilir.
Pozitron Emisyon Tomografi (PET / CT veya PET / MRI)
PET taramasında, radyoaktif glikoz vücuda enjekte edilir, burada daha metabolik olarak aktif olan hücreler (kanser hücreleri gibi) tarafından alınır. PET, lösemiden ziyade katı tümörlerde daha faydalıdır, ancak bazı lenfomalara, özellikle bir lenfoma dönüşme konusunda endişe duyduğunda yardımcı olabilir.
Ayırıcı tanı
En azından ilk testlerde lösemiye benzeyen bazı hastalıklar var. Bunlardan bazıları:
- Bazı viral enfeksiyonlar: Örneğin, Epstein-Barr virüsü (bulaşıcı mononükleozun nedeni), sitomegalovirüs ve HIV, kan testlerinde yüksek miktarda atipik lenfositlere neden olabilir.
- Miyelodisplastik sendromlar: Bunlar, AML'ye gelişmeye hazırlığı olan ve bazen prelukemi olarak adlandırılan kemik iliğinin hastalıklarıdır.
- Miyeloproliferatif hastalıklar: Polisitemi vera, esansiyel trombositoz, primer miyelofibroz ve daha fazlası gibi durumlar, yukarıdaki derinlemesine test yöntemlerinden önce lösemiye benzeyebilir.
- Aplastik anemi: Kemik iliğinin tüm kan hücrelerinin tipini almayı bıraktığı bir durum.
sahneleme
Lösemi bir kez onaylandıktan sonra evrelemelidir. Evreleme, doktorların kanseri sınıflandırmak için kullandıkları sistemi ifade eder. Bir kanserin evresini belirlemek, genel olarak, doktorların hastalığın prognozunu tahmin etmenin yanı sıra en uygun tedaviyi seçmelerine yardımcı olabilir.
Evreleme farklı lösemi tipleri arasında farklılık gösterir. Ve birçok lösemiler katı kütleler oluşturmadığından, evreleme (CLL hariç), meme kanseri veya akciğer kanseri gibi katı tümörlerden çok farklıdır.
Kanda veya kemik iliğinde bulunan olgunlaşmamış beyaz kan hücrelerinin sayısı, tümör belirteçleri, kromozom çalışmaları ve daha fazlası gibi bir aşama atamak için çok sayıda çalışma göz önünde bulundurulabilir.
Aşamaya bakarken, löseminin çok çeşitli hastalıklar olduğunu unutmamak önemlidir. Aynı tür lösemiye sahip olan ve aynı evrede olan iki kişi, farklı prognozların yanı sıra tedaviye çok farklı tepkiler verebilir.
Kronik Lenfositik Lösemi (CLL)
Kronik lenfositik lösemi için kullanılabilecek birkaç farklı evreleme sistemi vardır. En yaygın olanı Rai sistemidir. Bu sistemde, lösemilere birkaç bulgunun varlığına bağlı olarak evre 0 ve evre 4 arasında bir aşama verilmiştir:
- Çok sayıda lenfosit
- Büyütülmüş lenf düğümleri
- Büyütülmüş bir karaciğer ve / veya dalak
- Anemi
- Düşük trombosit seviyeleri
Bu aşamalara dayanarak, kanserler daha sonra düşük, orta ve yüksek riskli kategorilere ayrılır.
Buna karşılık, Avrupa'da kullanılan Binet sistemi bu lösemileri sadece üç aşamaya ayırır:
- Aşama A: 3 lenf düğümü daha az
- Aşama B: Etkilenen 3'ten fazla lenf nodu
- Aşama C: Herhangi bir sayıda lenf nodu, ancak anemi veya düşük trombosit seviyesi ile birlikte.
Akut Lenfositik Lösemi (ALL)
Akut lenfositik lösemi için, evreleme farklıdır, çünkü hastalık orijinal bir tümörden artımlı olarak uzanan tümör kitlelerini oluşturmaz. ALL, tespit edilmeden önce bile diğer organlara yayılacaktır, geleneksel evreleme yöntemlerini kullanmak yerine, doktorlar genellikle ALL'nin alt tipini ve kişinin yaşını etkiler. Bu genellikle sitogenetik testleri, akış sitometrisini ve diğer laboratuar testlerini içerir.
Aşamaları kullanmaktan (geçmişte kullanılanlar büyük ölçüde eskidir), ALL hastalığın "evreleri" ile daha sık tanımlanmaktadır. Bunlar şunları içerir:
- Tedavi edilmemiş ALL
- TÜM remisyonda
- Minimal rezidüel hastalık
- Refrakter TÜMÜ
- Relapsed (tekrarlayan) ALL
Akut Miyeloid Lösemi (AML)
ALL'ye benzer olarak, akut miyelojenöz lösemi genellikle diğer organlara yayılıncaya kadar tespit edilmez ve bu nedenle geleneksel kanser evrelemesi uygulanmaz. Evreleme, löseminin alt tipi, bir kişinin yaşı ve daha fazlası gibi özelliklerle belirlenir.
Eski bir evreleme sistemi olan Fransız-Amerikan-İngiliz (FAB) sınıflandırması, AML'yi mikroskop altındaki hücrelerin görünümüne dayanarak sekiz alt tipte, M0 ila M7 olarak sınıflandırmıştır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) AML evrelemesi için hastalığın prognozunu daha yakından tahmin etmek umuduyla farklı bir sistem geliştirdi.Bu sistemde, bu lösemiler, kanserde önceki kemoterapiden sonra ortaya çıkmış olsun ya da olmasın, bazıları ise hücrelerde kromozomal anormallikler (bazı kromozom değişiklikleri, ortalamadan daha iyi bir prognoz ile ilişkilendirilir) radyasyon (ikincil kanserler), Down sendromu ile ilgili olanlar ve daha fazlası.
Kronik Miyeloid Lösemi (KML)
Kronik miyeloid lösemi için evreleme, kandaki veya kemik iliğindeki olgunlaşmamış kan hücrelerinin sayısına ve mevcut semptomlara göre belirlenir:
- Kronik faz: Bu en erken aşamada, kanda veya kemik iliğinde yüzde 10'dan daha az patlama vardır ve semptomlar hafif veya yoktur. KML'nin kronik fazındaki insanlar genellikle tedaviye iyi yanıt verir.
- Hızlandırılmış faz: Bir sonraki aşamada, kandaki veya kemik iliğindeki hücrelerin yüzde 10 ila 20'si patlamadır. Belirtiler daha belirgin hale gelir, özellikle ateş ve kilo kaybı. Test, Philadelphia kromozomuna ek olarak yeni kromozomal değişiklikler ortaya çıkarabilir. CML'nin hızlandırılmış fazındaki insanlar tedaviye cevap vermeyebilir.
- Patlama evresi (agresif evre): CML'nin patlama evresinde, kandaki veya kemik iliğindeki hücrelerin yüzde 20'den fazlası patlamadır ve patlama hücreleri de kemik iliğinin dışındaki vücudun bölgelerine yayılabilir. Bu aşamada semptomlar yorgunluk, ateş ve genişlemiş dalak (patlama krizi) içerir.
- Amerikan Klinik Onkoloji Derneği. Kronik Lenfositik Lösemi: Aşamaları. 06/16 güncellendi.
- Ulusal Kanser Enstitüsü. Kronik Miyeloid Lösemi Tedavisi (PDQ): Sağlık Profesyonel Versiyonu. 15/15/18 güncellendi.
- Ulusal Kanser Enstitüsü. Yetişkin Akut Miyeloid Lösemi Tedavisi (PDQ): Sağlık Profesyonel Versiyonu. 02/07/18 güncellendi.
- Ulusal Kanser Enstitüsü. Çocukluk Çağı Yetişkin Lenfoblastik Lösemi Tedavisi (PDQ): Sağlık Profesyonel Versiyonu. 04.05.218.
Cilt Kanseri: Tanı ve Evreleme
Cilt kanseri teşhisi genellikle traş, yumruk veya eksizyonel biyopsi ile yapılır; evreleme için CT, MRI ve PET gibi daha ileri testler.
Özofagus Kanseri: Tanı ve Evreleme
Özofagus kanseri, evreleme için yapılan PET gibi testlerle endoskopi, baryum yutma ve endoskopik ultrason kombinasyonu ile teşhis edilebilir.
Pankreas Kanseri: Tanı ve Evreleme
Pankreas kanseri genellikle BT, MRI, endoskopik ultrason veya ERCP ve kan testleri gibi görüntüleme testlerinin bir kombinasyonu kullanılarak teşhis edilir.