Noninvazif Prenatal Testleri Anlama

Noninvazif Prenatal Test (NIPT), annenin kanına bakarak bazı genetik bozuklukların taranması için bir yoldur. Ayrıca noninvaziv prenatal tarama (NIPS) olarak da adlandırılabilir. Bunlar aynı şey. Bu test, annenin kan dolaşımında dolaşan, hücresiz DNA veya cfDNA olarak bilinen bebeğin DNA'sının az bir miktarını bularak çalışır. Kan, başka bir laboratuar çalışması çizildiği ve çeşitli genetik bozuklukların taranması için bir laboratuvara gönderildiği gibi çizilir. Sunulan birkaç test vardır - size sunulan test, uygulayıcınızın tipik olarak kullandığı laboratuvara bağlı olacaktır. Bazı test isimleri şunları içerir:

• armoni
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• verifi

Kim Yapmalı?

Amerikan Obstetrisyen ve Jinekologlar Koleji (ACOG) şimdi her hamile kadın için tarama (NIPT) veya tanı testi (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) ile genetik test yapılmasını önermektedir.

Doktorunuz sizi taramanızı önerirse, endişelenmeyin. Mutlaka öyle değil çünkü bir şeylerin yanlış olduğundan şüpheleniyor. Geleneksel olarak, bu tür testler ve taramalar sadece otuz beş yaşın üzerinde olan veya aile öyküsü olan bir genetik bozukluğu olan kadınlar için önerilmiştir. Öneri daha sonra büyük babaları içerecek şekilde genişletildi. Şimdi, gösterimler daha güvenli ve daha kolay erişilebilir olduğundan, daha yaygın olarak tavsiye edilir.

Bazı ailelerin önceden düşünmediği bir şey, eğer test pozitif ise, hamileliğinizin genetik bir problem için daha fazla risk altında olduğunu gösterir. Bu kesinlikle sizin uygulayıcınız ve eşinizle birlikte olmanızı teşvik edeceğimiz bir tartışma. Unutulmaması gereken bir şey, bu testlerin bir tarama testi olarak kabul edilmesidir, bu da size bebeğinizin genetik sorunların kesin olarak varlığını değil, genetik bir sorunu olan ancak daha yüksek riskini size anlatabilecekleri anlamına gelir. Bebeğinizin genetik durumu hakkında kesin bir cevap için bir teşhis testine sahip olmanız gerekir.

Obez ya da morbid obez iseniz, testin sizin için işe yaramadığını, yani sonuç verilmediğine dair bir risk olduğunu unutmayın. Bu, iki yüz elli kilonun üzerindeyseniz, bunun sizin için en iyi tarama olamayacağı anlamına gelir. İkizlerle veya başka katlarla hamile iseniz NIPT de sınırlamalara sahip olabilir.

Ne zaman yaparsın?

NIPT testlerini hamileliğinizin dokuzuncu haftası kadar erken kullanmaya başlayabilirsiniz. İdeal olarak, bu tartışma ilk doğum öncesi ziyaretiniz de dahil olmak üzere hamilelikte mümkün olduğunca erken gerçekleşir. Bu zamanlama, tarama seçeneklerinin tıbbi ve aile öykünüze dayandığını ve ilk trimester tarama fırsatlarından yararlanma şansını, ultrasonla yapılan nuctal katlama testi gibi konuları tartışmak için size daha fazla zaman verir.

Ne İçin Ekranlanıyor?

Bu taramalar sadece en yaygın genetik bozuklukları arar. Çok sayıda farklı NIPT markası bulunduğunda, her birinin laboratuvarda aradığı şeyden biraz farklı bir paneli olabileceğini unutmayın. Büyük ihtimalle sınava dahil edilenler:

• Down Sendromu (Trizomi 21)
• Edwards Sendromu (Trizomi 18)
• Patau Sendromu (Trizomi 13)

Bazı NIPT'lerin size söyleyeceği başka şeyler de vardır. Bu, bebeğinizin Rh durumunu, bebeğinizin cinsiyetini vb. İçerebilir. Bunlar, uygulayıcınızın kullandığı teste bağlı olarak değişebilir.

Nasıl Doğru?

Belli bir test için yapılan laboratuvarlara ve bireysel laboratuvara bakacak olursanız, genellikle çok yüksek doğruluk oranlarına sahip olurlar. Bu çoğu insan için yanıltıcıdır, çünkü doğruluğa bakmak için yapılan testler, daha yüksek oranda genetik problemleri olan bir popülasyonda yapılmıştır. Bu, genel bir hamile kadın nüfusu ile ilişkilendirilemeyeceği anlamına gelir. Ayrıca, pozitif bir tarama testiniz varsa bebeğinizin gerçekten genetik bir problem yaşaması olasılığını size söyleyemeyiz.

NIPT'den Ne Geliyor?

Bebeğinizin genetik bir sorunu olabileceğini belirten bir NIPT testiniz varsa, size danışılacaktır. Bu danışma, genellikle kişisel ve tıbbi geçmişinizin üzerinde giden ve diğer testlerin neler olduğunu açıklayan bir genetik danışman ile uzun bir tartışmayı içerecektir. Gebelikte erken dönemde koryon villus örneklemesi (CVS) kullanılır ve on dört haftalık gebelikten sonra amniyosentez de yapabilirsiniz.

Bunlar tarama testlerinden ziyade tanısal testler olarak kabul edilir.Bu, genetik bir problemi olan bir bebeğe sahip olmanın riskinin ne olduğunu göstermekten ziyade bir teşhis sağlayacağı anlamına gelir. Bu testler daha doğrudur, ancak hamilelik için de biraz risklidir. Deneyimli bir sağlayıcı ile bu testlerden sonra düşük yapma riski ACOG'a göre yüzde 0,1 ila 0,3'tür. Bu risk, genetik anomali tanısından bağımsızdır.

Diğer Genetik Testler

NIPT'nin spina bifida veya anensefali gibi nöral tüp defektleri için tarama yapmadığını not etmek önemlidir. Bu nedenle ultrason ve / veya maternal serum alfa feto-protein (MSAFP) ile ikinci trimester taramaları hala ebeveynlere sunulmalıdır. Bazı ebeveynler, çeşitli nedenlerle, doğrudan teşhis testlerine gitmeyi tercih ederek, genetik tarama testlerini atlamayı da tercih edebilirler. Doktorunuz veya ebeniz için tercihleriniz, tıbbi geçmişiniz ve genetik bir bozukluğun teşhisi ile ilgili olarak ne yapacağınız veya yapmayacağınız gibi diğer faktörler hakkında konuşmak, bir konuşma yapmanıza ve sizin ve aileniz için doğru yolu seçmenize yardımcı olacaktır. aile.

Genetik Test İçin Tercih Etme

Bazı aileler, bir tarama testi veya tanı testi olsun, genetik testi geçme kararını da alacaklar. Uygulayıcınız sizi başka bir seçim yapmaya zorlamaya çalışmamalıdır, ancak tüm seçeneklerin yararları ve riskleri hakkında bir tartışma yapılmalıdır. ACOG, Amerikan Hemşireler Ebeğleri Akademisi (ACNM) ve diğer tıbbi organizasyonlar, genetik tarama ve test etmeyi reddetme hakkınızı desteklemektedir.