Connexin 26 ve İşitme Kaybını Anlama
İçindekiler:
- Connexin 26 Mutasyonları İçin Nüfusu Daha Niçin Risk Altındadır?
- Connexin 26 mutasyonları için test
- Connexin 26 mutasyonları ile ilişkili başka sağlık sorunları var mı?
- Connexin 26 ile ilişkili işitme kaybı nasıl tedavi edilir?
3000+ Common English Words with Pronunciation (Eylül 2024)
Konneksin 26 mutasyonları konjenital sensorinöral işitme kayıplarının en sık nedenidir. Connexin 26, aslında boşluk kavşağı beta 2 (GJB2) geninde bulunan bir proteindir. Bu proteinin, hücrelerin birbirleriyle iletişim kurmasına izin vermek için gereklidir. Yeterli Connexin 26 proteini yoksa, iç kulaktaki potasyum seviyeleri çok yükselir ve duymalara zarar verir.
Herkesin bu genin iki kopyası vardır, fakat her bir ebeveynin GJB2 / Connexin 26 geninin kusurlu bir kopyası varsa, bebek bir işitme kaybıyla doğabilir. Başka bir deyişle, bu otozomal resesif bir mutasyondur.
Connexin 26 Mutasyonları İçin Nüfusu Daha Niçin Risk Altındadır?
Connexin 26 mutasyonları Kafkas ve Aşkenaz Yahudi nüfuslarında en sık görülür. Kafkenyalılar için 30'luk bir taşıyıcı oranı ve Aşkenaz Yahudi asıllıları için 20'şer taşıyıcı oranı 1'dir.
Connexin 26 mutasyonları için test
İnsanlar, genin kusurlu versiyonunun taşıyıcıları olup olmadıklarını görmek için test edilebilirler. Başka bir gen olan CX 30 da tespit edilmiştir ve bazı işitme kayıplarından sorumludur. Benzer bir test, zaten doğmuş bir çocuğun işitme kaybının Connexin 26 ile ilgili olup olmadığını belirlemek için yapılabilir. Test, bir kan örneği veya yanak çubukla yapılabilir. Şu anda, testin sonuçlarını almak yaklaşık 28 gün sürer.
Bir genetik danışman ya da genetik uzmanı, aile öyküsü, fizik muayene ve işitme kaybı tipine bağlı olarak testin en uygun olduğu konusunda sizi yönlendirebilir.
Connexin 26 mutasyonları ile ilişkili başka sağlık sorunları var mı?
Connexin 26 mutasyonları sendromik olmayan işitme kaybı nedeni olarak kabul edilir. Bu, başka bir tıbbi problemin, bu özel mutasyonla ilişkili olmadığı anlamına gelir.
Connexin 26 ile ilişkili işitme kaybı nasıl tedavi edilir?
Connexin 26 mutasyonları ile ilgili işitme kaybı genellikle orta ila derin aralıktadır, ancak bazı değişkenlikler olabilir. Gelişen beynin sesini sağlamak için erken müdahale şarttır ve işitme cihazlarının veya koklear implantların kullanılmasıyla sağlanır.
Connexin 26 mutasyonlarının neden olduğu işitme kaybı miktarını azaltmak veya ortadan kaldırmak için gen terapisi olasılığına bakarak güncel araştırmalar mevcuttur. Bu test esas olarak farelerde gerçekleştirilmiştir ve pratik insan denemelerinden uzun yıllar uzaktır.
İşitme Engelli veya İşitme Engellilerle Nasıl İletişim Kurabiliriz?
Davranışları veya iletişim ortamındaki birkaç değişiklikle, işitme engelli ve işitme engelli insanlarla kolayca iletişim kurabilir.
İşitme Engelli veya İşitme Engelli Bir Kişinin Bakımı
İşitme engelli veya işitme engelli birine bakmakta olan kişiler için ipuçları. Bakıcı tükenmişliğinden kaçınarak sevdiklerinizin bakımını iyileştirin.
İşitme Engelliler ve İşitme Cihazı İlişkilerinin Zorlukları
Forum üyeleri sağır ve işitme ilişkilerini tartışır.