Tangier Hastalığı Nedir?
İçindekiler:
Dünya'da Nadir Görülen 5 İiginç Hastalık (Eylül 2024)
Aynı zamanda ailesel alfa lipoprotein eksikliği olarak da bilinen Tangier hastalığı, ilk kez Virginia kıyılarının dışında bulunan bir ada olan Tangier Adası'ndaki bir çocukta tarif edilen, oldukça nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. Bu duruma sahip kişiler, ABCA1 adlı bir gende mutasyon nedeniyle çok düşük HDL kolesterol seviyelerine sahiptir. Bu gen, hücrenin içindeki aşırı kolesterolden kurtulmaya yardımcı olan bir protein yapımına yardımcı olur.
Bu protein düzgün çalıştığında, kolesterol hücrenin dışına yerleştirilir ve apolipoprotein A'ya bağlanır. Bu, kolesterolün geri kazanılması için karaciğere giden HDL veya “iyi” kolesterolü oluşturur. Bu protein olmadan, kolesterol hücrelerin içinde kalır ve içinde birikmeye başlar.
belirtiler
Tangier hastalığı genellikle çocukluk çağında görülür. Tangier hastalığının semptomları çok şiddetli ila çok hafif arasında değişebilir ve mutasyona uğramış genin bir veya iki kopyasının olup olmamasına bağlıdır.
Bu durum için homozigot olan kişiler, proteini kodlayan ve kanda dolaşan hemen hemen hiç HDL kolesterolü bulunmayan ABCA1 geninin her iki kopyasında mutasyonlara sahiptir. Bu kişiler ayrıca aşağıdakiler dahil olmak üzere vücuttaki çeşitli hücrelerde kolesterol birikiminin bir sonucu olarak başka semptomlara da sahip olacaklardır:
- Periferik nöropati, azalmış güç, ağrı kaybı veya ısı hissi, kas ağrısı gibi nörolojik anormallikler
- Korneanın Bulutlanması
- Büyütülmüş lenf düğümleri
- İshal ve karın ağrısı gibi mide-bağırsak belirtileri
- Rektum dahil barsak mukozasında görünüm veya sarı lekeler
- Büyütülmüş, sarı-turuncu bademcikler
- Büyümüş karaciğer
- Büyümüş dalak
- Erken kardiyovasküler hastalık
Öte yandan, heterozigot Tangier hastalığına sahip olarak sınıflandırılan insanlar, mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasına sahiptir. Ayrıca kanda dolaşımdaki normal HDL miktarının yaklaşık yarısına sahiptirler. Her ne kadar bu durum için heterozigoz olan insanlar genellikle hafif ya da hiç semptom göstermese de, ateroskleroz gelişme riskinin artmasından dolayı erken kardiyovasküler hastalık riski altındadırlar. Ek olarak, bu hastalık tanısı konan herkes bu tıbbi durumu çocuklarına da geçirebilir.
Teşhis
Kanınızda dolaşan kolesterol seviyelerini incelemek için sağlık uzmanınız tarafından bir lipit paneli yapılacaktır. Tangier hastalığınız varsa, bu test aşağıdaki bulguları ortaya çıkarır:
- Homozigot bireylerde HDL kolesterol düzeyleri 5 mg / dL'den az
- Heterolog bireylerde HDL kolesterol 5 ila 30 mg / dL
- Düşük toplam kolesterol seviyeleri (38 ile 112 mg / dL arası)
- Normal veya yüksek trigliseritler (116 ila 332 mg / dL aralığında)
- Apolipoprotein A'nın seviyeleri aynı zamanda düşük veya düşük olabilir.
Tangier hastalığının teşhisi için, sağlık uzmanınız lipid panelinizin sonuçlarını inceler ve ayrıca yaşadığınız belirtileri ve semptomları da değerlendirir. Ailenizde Tangier hastalığı geçmişiniz varsa, sağlık uzmanınız bunu da dikkate alacaktır.
tedavi
Bu hastalığın nadir olması nedeniyle, şu anda bu durum için tedavi mevcut değildir. Hem onaylanmış hem de deneysel olarak HDL kolesterolü arttıran ilaçların, Tangier hastalığı olan kişilerde HDL seviyelerini arttırdığı görülmemektedir. Sağlıklı bir diyet sonrası doymuş yağın düşük olması tavsiye edilir. Bireyin yaşadığı semptomlara dayanarak cerrahi müdahale gerekebilir.
- Pay
- fiske
- E-posta
- Metin
- Malloy MJ, Kane JP. Bölüm 19. Lipoprotein Metabolizması Bozuklukları. In: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan’ın Temel ve Klinik Endokrinolojisi, 9e. New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
- Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, vd. ABCA1 taşıyıcısındaki yeni hatalardan kaynaklanan ciddi HDL eksikliği. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359 - 72
- Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F., Sampietro T. Tangier hastalığı: epidemiyoloji, patofizyoloji ve yönetim. J Cardiovasc İlaçlar 2012: 12: 303-311
- Schaefer EJ, Santos RD. Bölüm 135. Xanthomatoses ve Lipoprotein Bozuklukları. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller A.Ş., Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick'in Genel Tıpta Dermatolojisi, 8e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012
Charcot-Marie-Diş Hastalığı Nedir?
Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) kollarınızın ve bacaklarınızın sinirlerinde bozukluklara neden olan bir grup bozukluğu temsil eder. Bu nadir hastalık hakkında bilgi edinin.
Prion Hastalığı Nedir?
Geyik ve insanlar arasında kronik israf hastalığının bulaşma durumu henüz doğrulanmamış olsa da, önlem almak iyi bir fikirdir.
Soğuk Aglutinin Hastalığı Nedir?
Soğuk aglutinin hastalığı otoimmün hemolitik bir anemidir; antikorlar, kırmızı kan hücrelerinizin toplanmasına (aglutinat) neden olur, bu da yıkıma yol açar.