Charcot-Marie-Diş Hastalığı Nedir?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) kollarınızın ve bacaklarınızın sinirlerinde bozukluklara neden olan bir grup bozukluğu temsil eder.Bu sinir defektleri kas güçsüzlüğü, atrofi ve duyu kaybına neden olabilir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Türleri

Birkaç çeşit Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı vardır. CMT Tip 1 bozukluklarında hastalık, miyelin kılıfını, sinirlerin izolasyon kaplamasını etkiler. CMT Tip 2 bozukluklarında sinirler kendiliğinden etkilenir. CMT Tip 3 (Dejerin-Sottas hastalığı), CMT Tip 4 ve Tip 1 gibi CMT X miyelin kılıfını etkiler.

CMT, tüm etnik kökenden insanları etkileyen, dünya çapında bulunur. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 150.000 kişi CMT'ye sahiptir ve dünya genelinde 2.500 kişi 1 koşulla yaşamaktadır. CMT ilk olarak 1886'da araştırmacılar Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ve Howard Henry Tooth tarafından tanımlanmış, Charcot-Marie-Tooth nadir olarak kabul edilir. CMT zaman zaman peroneal kas atrofisi veya kalıtsal motor ve duyusal nöropatiler olarak adlandırılmıştır.

Charcot-Marie-Tooth vakalarının çoğu genetik olarak, kromozomal bir defekt olarak geçer. Olguların yaklaşık yüzde 15'i herhangi bir aile öyküsü olmaksızın gerçekleşir. Hastalık genellikle 15 ve 20 yaşları arasında belirginleşir.

Semptomlar neler?

CMT'nin ilk belirtileri genellikle ayak problemleri ile işaret edilir, burkulan ayak bilekleri, takılma veya cansız görünebilir. Hastalık ilerledikçe, ayak kemikleri yüksek olabilir ve ayak parmakları kıvrılabilir. CMT'li kişilerin ayaklarını kaldırması zor olabilir. CMT'li insanlar, yürürken ayaklarını kaldırmaları için dizlerini bükerek çok dikkatli yürümeleri gerekebilir.

El zayıflığı yazı yazarken veya fermuar veya düğmelerle sorunla başlayabilir. Ağrı ve kas krampı gelişebilir.

Aynı ailenin üyeleri arasında bile CMT'nin şiddeti değişebilir. Örneğin, bir kişi herhangi bir semptomu fark etmeyebilirken diğeri de ayak deformiteleri ve yürümede zorluk çekebilir. CMT'li insanlar boy olarak daha kısa olabilir ve yakın gözlere sahip olabilirler.

CMT, çoğu durumda, beynin ya da kalbin, zihinsel kabiliyetin ve yaşam beklentisinin normal olması gibi vücudun diğer bölümlerini etkilemez. Durum ölümcül değildir, ama tedavi yoktur.

CMT'li bireylerin yaklaşık yüzde 15'inde X kromozomuna (CMTX olarak adlandırılan) bağlı bir bozukluk vardır. Çalışmalar, CMTX'li bireylerin daha yaygın semptomlara ek olarak geçici merkezi sinir sistemi semptomlarına sahip olabildiğini göstermiştir. Ciddi CMT vakaları da solunum güçlüklerine neden olabilir.

CMT Nasıl Teşhis Edilir?

Hekim el, bacak ve ayak zayıflığı nedeniyle CMT'den şüphelenirse, tanının doğrulanması için sinirlerin (sinir iletim hızı veya NCV) ve kasların (elektromiyogram veya EMG) özel testleri yapılabilir. Özel genetik testler bazı CMT tiplerini tanımlayabilir.

CMT Nasıl Tedavi Edilir?

Hastalık sürecini yavaşlatma ya da iyileştirme yöntemi olmadığından tedavi, semptomları hafifletmeye odaklanır. Bacak parantezleri ve özel ayakkabılar, fizik tedavi gibi yürümeye yardımcı olabilir. Bazen deforme ayakları düzeltmek için ayak cerrahisi (osteotomi veya artrodez) gerekebilir. Kas ağrısını ve krampları hafifletmek için ilaç verilebilir.

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişeleriniz neler? Makale Kaynakları

• Musküler Distrofi Derneği. Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) Hakkında Gerçekler.
• Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth hastalığı. eMedicine.
• Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. Charcot-Marie-Diş Bozukluğu Bilgi Sayfası.
• Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C. ve Reichmann, H. (1999). Charcot eklemi. Orthopade, 28 (6), 550-558.