Alfa Talasemi Nedir?
İçindekiler:
- Alfa Talasemi Çeşitleri Nelerdir?
- Alfa Talasemi için Kimler Risk Altında?
- Alfa Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
- Alfa Talasemi Tedavileri Nelerdir?
"Hematoloji - Talasemi" - Doktorum (Eylül 2024)
Alfa talasemi, vücudun normal miktarda hemoglobin üretemediği kalıtsal bir anemidir. Hemoglobin A (yetişkinlerde majör hemoglobin) iki alfa globin zinciri ve iki beta globin zinciri içerir. Alfa talasemisinde azalmış miktarda alfa küre vardır.
Alfa Talasemi Çeşitleri Nelerdir?
- Alfa talasemi minima (sessiz taşıyıcı), bir alfa globin geni kaybolduğunda meydana gelir.
- İki alfa globin geni kaybolduğunda alfa talasemi minör (veya özelliği) oluşur. İki form var. Kaybolan iki alfa globin geninin aynı kromozomda olması durumunda 16 denir cis- Ancak, her bir kromozom 16 kopyasında bir alfa globin geni eksik olduğunda buna denir trans.
- Hemoglobin H hastalığı (veya alfa talasemi intermedia), üç alfa globin geni çalışmadığında ortaya çıkar. Bu durumda, aşırı miktarda beta globini vardır. Bunlar bir araya geldiğinde, Hemoglobin H olarak adlandırılır.
- Hidrops fetalis, dört alfa globin geninin tümü kaybolduğunda meydana gelir. Tarihsel olarak, bu yaşamla uyumsuz olmuştur. Eğer risk önceden bilinirse, intrauterin transfüzyonlar (hala uterustayken fetusa yapılan transfüzyonlar) başarılı bir şekilde doğuma izin verebilir. Bu çocuklar doğumdan sonra kronik transfüzyon tedavisi gerektirir ve sıklıkla kemik iliği nakli yapılır.
- Hemoglobin H Constant Spring, iki alfa globin geninin kaybolduğu ve bir alfa globin geninin mutasyona uğradığı bir alfa talasemi çeşididir.
Alfa Talasemi için Kimler Risk Altında?
Alfa talasemi yaygın olarak Asya, Afrika ve Akdeniz bölgesi ile ilişkilidir. ABD'de, Afrikalı-Amerikalıların yaklaşık yüzde 30'unda alfa talasemi minima veya minör bulunur.
Alfa talasemi kalıtsal bir hastalıktır ve her iki ebeveynin taşıyıcı olmasını gerektirir. Alfa talasemisi olmayan bir kişinin dört alfa globin geni olması gerekir. Alfa talasemi hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski, ebeveynlerin durumuna bağlıdır. trans Alfa talasemi minör formu Afrika kökenli insanlarda daha yaygındır. cis- Asya ya da Akdeniz bölgesinden insanlarda daha yaygın hale gelir.
Eğer iki ebeveyn de varsa trans alfa talasemi minor (a- / a-), tüm çocuklarının olacak trans alfa talasemi minör. Bir ebeveynde sis alfa talasemi minör (aa / -) varsa ve diğer ebeveynde ise trans Alfa talasemi minör (a- / a-), Hemoglobin H hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı 1'de 2'dir. Benzer şekilde, eğer bir ebeveyn varsa cis- Alfa talasemi minör (aa / -) ve diğer ebeveynin talasemi minima (aa / a-) vardır, Hemoglobin H hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı 1-4 arasındadır. Hydrops fetalis, her iki ebeveyne sahip olduğunda cis- alfa talasemi minör.
Alfa Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Alfa talasemi minima, CBC'de laboratuvar değişikliğine neden olmaz. Bu yüzden sessiz taşıyıcı denir. Bu genellikle bir çocuk Hemoglobin H hastalığıyla doğduktan sonra şüphelenilir. Bu sadece genetik testlerle belirlenebilir.
Zaman zaman alfa talasemi minör yenidoğan ekranında tanımlanır, ancak her durumda değil. Test Hemoglobin Bart'ın veya hızlı grupların için olumlu. Alfa talasemi minörlü birçok insan hiçbir fikrim yok. Bu genellikle rutin tam kan sayımı (CBC) sırasında ortaya çıkar. CBC, çok küçük kırmızı kan hücreleri ile hafif-orta şiddette bir anemi ortaya çıkaracaktır. Bu demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Genel olarak, demir eksikliği anemisi dışlanırsa ve beta talasemi özelliği dışlanırsa, hastanın alfa talasemi özelliği vardır. Gerekirse, bu genetik testlerle doğrulanabilir.
Hemoglobin H, yenidoğan ekranında da tanımlanabilir. Bu çocuklar yakından izlenecek hematoloğa yönlendirilir. Bazı hastalar daha sonra yaşamda anemi çalışması sırasında teşhis edilir.
Hidrops fetalis, spesifik bir tanı değildir, ancak yenidoğan ultrasonunda karakteristik özelliklerdir. Hidropların nedeni için çalışma sırasında dört alfa globin geninin kaybı bulunur.
Alfa Talasemi Tedavileri Nelerdir?
Alfa talasemi minima veya minör için herhangi bir tedaviye gerek yoktur. Alfa talasemi minör kişilerde yaşam boyu hafif anemi görülür.
Transfüzyon: Hemoglobin H'li hastalar genellikle iyi tolere edilen orta derecede anemiye sahiptir. Kırmızı kan hücresi bozulma hızı arttıkça ateşli hastalıklar sırasında zaman zaman transfuyonlara ihtiyaç duyulur. Transfüzyonlara yetişkinlikte daha düzenli ihtiyaç duyulabilir. Hemoglobin H Constant Spring'li hastalar belirgin anemiye sahip olabilir ve yaşamları boyunca sık transfüzyon gerektirebilir.
Demir şelasyon tedavisi: Hemoglobin H hastalığı olan hastalar, ince bağırsakta demir emiliminin artmasına ikincil kan transfüzyonu olmasa bile aşırı demir yükü gelişebilir. Aşırı demirlerin vücudundan kurtulmak için şelatör adı verilen ilaçlar ile tedavi edilebilirler.
Talasemi komplikasyonları
Talasemi intermedia ve majör anemiden daha fazla neden olabilir. Komplikasyonlar arasında aşırı demir yükü, safra taşları, büyüme sorunları ve kemikte değişiklikler yer alır.
Beta Talasemi Riski, Tipleri, Tanı ve Tedavi
Kalıtsal bir anemi olan beta talasemi türleri, tanı ve çeşitli tedavileri hakkında bilgi edinin.
Talasemi İntermedia Nedir?
Talasemi intermedia, zaman zaman transfüzyon gerektirebilen ve aşırı demir yüklenmesi riski taşıyan orta talasemi türüdür.