Beta Talasemi Riski, Tipleri, Tanı ve Tedavi
İçindekiler:
- Kimler Risk Altında?
- Beta Talasemi Çeşitleri Nelerdir?
- Beta Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
- Beta Talasemi Tedavileri Nelerdir?
Anemiye Karşı Kür - DİYANET TV (Eylül 2024)
Beta talasemi, vücudun normalde hemoglobin üretemediği kalıtsal bir anemidir. Hemoglobin A (yetişkinlerde majör hemoglobin) iki alfa globin zinciri ve iki beta globin zinciri içerir. Beta talasemide, kemik iliği az miktarda veya hiç hemoglobin A ile sonuçlanan normal miktarda beta globin üretemez. Ayrıca, hemoliz olarak bilinen kırmızı hücre parçalanmasına neden olan beta globine bağlanmayan fazla miktarda alfa globin vardır.
Kimler Risk Altında?
Beta talasemi kalıtsal bir durumdur. Her iki ebeveynin de beta talasemi özelliği veya küçük denilen bozukluğun taşıyıcıları olmasını gerektirir. Her iki ebeveyn de beta talasemi özelliğine sahip olduğunda, beta talasemi hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı 1-4 arasındadır. Ne yazık ki, beta talasemi özelliği hiçbir belirti göstermediğinden, ebeveynler hamilelikten önce bu riskin farkında olmayabilirler.
Beta Talasemi Çeşitleri Nelerdir?
Beta talasemi iki şekilde sınıflandırılabilir: kalıtımsal genetik mutasyon veya transfüzyon ihtiyacı ile.
Genetik mutasyonlar
Beta sıfır talasemi: Beta sıfır mutasyonundaki sıfır, bu kromozom tarafından beta globin üretilemediğini gösterir.
Beta artı talasemi: Beta globin azaltılmış miktarlarda üretilir. Üretilen beta globinin miktarı kalıtsal olarak mutasyona göre büyük ölçüde değişir. Bazı mutasyonlar neredeyse hiç beta globini üretmez ve klinik olarak beta sıfıra benzer hale getirir.
Transfüzyon ihtiyacı
Beta talasemi major: Beta talasemi major, genellikle aylık (hipertransfüzyon tedavisi olarak adlandırılır), yaşam boyu transfüzyon gereksinimi ile tanımlanır.
Beta talasemi intermedia: Genellikle, nadiren transfüzyon gerektirebilecek (hastalıklar, ergenlik döneminde vb.) Normal bir anemi gerektirebilecek ılımlı anemi.
Beta talasemi özelliği / küçük: Bu, genellikle rutin tam kan sayımında toplanan hafif bir asemptomatik anemiye yol açar.
Beta Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Genel olarak, yenidoğan ekranında beta talasemi major tanımlanır. Bu bebeklerde, test sadece hemoglobin F'yi (veya fetal) tanımlayacak, hemoglobin A'yı tanımlayamayacaktır. Bu çocuklar yakından izlenecek hematoloğa yönlendirilir. Bazı ciddi şekilde etkilenen beta talasemi intermedia hastaları da bu şekilde tanımlanacaktır.
Hafif etkilenen bazı hastalar rutin tam kan sayımı (CBC) ile tanımlanacaktır. CBC, çok küçük kırmızı kan hücreleri ile hafif-orta şiddette bir anemi ortaya çıkaracaktır. Bu demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Tanı hemoglobin profili ile doğrulanır (ayrıca elektroforez de denir). Beta talasemi intermedia ve özelliğinde bu test hemoglobin A2 (yetişkin bir hemoglobin 2. formu) ve bazen F (fetal) 'de yükselme göstermektedir.
Beta Talasemi Tedavileri Nelerdir?
Beta talasemi özelliği tedavi gerektirmez.Beta talasemi özelliği olan kişilerde yaşam boyu hafif anemi görülür.
transfüzyon: Beta talasemi major hastaları yaşam boyu transfüzyon gerektirir. Transfüzyon tedavisi, kemik iliğinde kırmızı kan hücresi üretimini baskılamak için kullanılır. Beta talasemi intermedia hastaları, hastalıklar ve ergenlik döneminde (büyüme hamlesi sırasında) transfüzyon tedavisi gerektirebilir.
Demir şelasyon tedavisi: Beta talasemi major hastaları kırmızı kan hücresi transfüzyonları yoluyla aşırı demir alırlar. Bu fazla demir, organlara, özellikle kalbe zarar verebilir. Demir şelasyonu vücuda demir çıkarmada yardımcı olur. Bunlar oral bir ilaç veya cilt altında bir infüzyon şeklinde verilebilir. Beta talasemi intermedia hastaları, ince bağırsakta demir emiliminin artmasına ikincil kan transfüzyonları olmasa bile, aşırı demir yükü gelişebilir.
Splenektomi: Dalakta kırmızı kan hücresi üretiminin yanı sıra kırmızı hücre kırılması (hemoliz) nedeniyle dalak büyük ölçüde genişleyebilir. Transfüzyon ihtiyacı artarsa veya dalakta sıkışması nedeniyle diğer kan hücresi sayıları azalırsa, dalağın cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.
Hidroksiüre: Fetal hemoglobin üretimini artırmak için hidroksiüre kullanılmıştır. Başarı değişkendi.
Talasemi komplikasyonları
Talasemi intermedia ve majör anemiden daha fazla neden olabilir. Komplikasyonlar arasında aşırı demir yükü, safra taşları, büyüme sorunları ve kemikte değişiklikler yer alır.
Otoimmün Hastalıklar: Tipleri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Otoimmün hastalıklar vücudun bağışıklık sistemi kendi hücrelerine saldırdığında ortaya çıkar. Çeşitleri, nedenleri, teşhisi, tedavileri ve daha fazlasını öğrenin.
Sklerit Tipleri, Belirtileri ve Tanı
Bazen gözün beyaz kısmını etkileyen otoimmün bir hastalığın neden olduğu ciddi bir durum olan sklerit hakkında bilgi edinin.