Talasemi İntermedia Nedir?
İçindekiler:
- Talasemi İntermedia Nasıl Teşhis Edilir?
- Talasemi İntermedia Komplikasyonları Nelerdir?
- Neden Talasemi İntermedia olan İnsanlar Aşırı Demir Yükü Geliştirir?
- Talasemi İntermedia İçin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
TALASEMİ NEDİR ? Opr. Dr. Duru MALYALI (Eylül 2024)
Talasemi, kırmızı kan hücrelerinin (RBC) içindeki bir protein olan hemoglobini etkileyen bir grup hastalıktır. Talasemiyi miras alan kişiler normalde anemi (düşük RBC sayısı) ve diğer komplikasyonlara yol açan hemoglobin üretemezler.
Talasemi üç büyük kategoriye ayrılabilir:
- Özellik: Kişi, geni mutasyon için taşır, ancak hastalığı yoktur. Buna bazen talasemi minör denir.
- İntermedia: Özellik ile majör arasında bir yerde talasemili olan kişi.
- Major: Yaşam boyu RBC transfüzyonuna ihtiyaç duyan talasemili kişi.
Talasemi İntermedia Nasıl Teşhis Edilir?
Her ne kadar çoğu zaman talasemi majör yenidoğan ekranında tanımlanacak olsa da, talasemi intermedia hastaları yıllar sonra tespit edilemeyebilir. Bu insanlar genellikle rutin tam kan sayımı (CBC) ile tanımlanır. CBC, çok küçük kırmızı kan hücreleri ile hafif-orta şiddette bir anemi ortaya çıkaracaktır. Bu demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.
Tanı hemoglobin profili ile doğrulanır (ayrıca elektroforez de denir). Beta talasemi intermedia ve özelliğinde bu test hemoglobin A2 (yetişkin bir hemoglobin 2. formu) ve bazen F (fetal) 'de yükselme göstermektedir. Alfa talasemi intermedia genellikle hemoglobin H hastalığı olarak adlandırılır, çünkü bu, profilde görülen baskın hemoglobindir.
Talasemi İntermedia Komplikasyonları Nelerdir?
Talasemi intermedia komplikasyonları şunlardır:
- Aşırı demir yükü
- Osteoporoz: Kemiklerin zayıflaması
- Ekstramedüller hematopoez: Bu, kırmızı kan hücresi üretimini artırmak için dalak, karaciğer ve / veya kemik iliğinin genişlemesini ifade eder.En belirgin şekilde etkilenen kemikler kafatasındadır - alın ve yanak kemikleri.
- Hipogonadizm: Azaltılmış cinsel organ üretimi. Bu ergenliğin doğal olarak gerçekleşmesini önleyebilir.
- Safra taşları:
- Kan pıhtıları
Neden Talasemi İntermedia olan İnsanlar Aşırı Demir Yükü Geliştirir?
Talasemi intermedia olan kişilerin aşırı demir yükü geliştirmesinin iki nedeni vardır.
- Kırmızı kan transfüzyonlarını tekrarlayın:Talasemi intermedia olan çocuklar genellikle talasemi majörlü çocuklar gibi her 3 ila 4 haftada bir transfüzyon gerektirmese de, yine de her yıl birkaç kan nakli gerektirebilirler. Alınan her kırmızı kan transfüzyonu, intravenöz (IV) demir dozu gibidir. Vücudun bu demiri vücuttan çıkarmak için harika bir yolu yoktur. Bu yüzden zamanla bu tekrarlanan transfüzyonlar, genellikle daha sonra (yetişkinlikte) talasemi majörlü (çocukluk) insanlardan daha fazla olmasına rağmen, aşırı demir yükünün gelişmesine neden olabilir.
- Demirden elde edilen emilimin artması: Vücut, kemik iliğinin hemoglobin ve kırmızı kan hücreleri üreten iyi bir iş yapmadığını kabul eder. Hepcidin, demir emilimini engelleyen bir proteindir. Talasemide, hepsidin seviyeleri düşük olduğundan gereğinden fazla demirin emilmesine izin verir. Talasemi intermedia'lı kişilerin düşük bir demir diyeti izlemeleri ve çay demirin emilimini engellediğinden öğünlerle çay içmeleri önerilir.
Talasemi İntermedia İçin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
- Rutin tıbbi bakım: Talasemi intermedia'lı her kişi tedavi gerektirmez, ancak komplikasyonları izlemek için tıbbi tedaviye yakın devam etmek önemlidir.
- Transfüzyon: Talasemi intermedia olan insanlar transfüzyon gerektirebilir, ancak genellikle talasemi majör olan yetişkinler kadar sık değildir. Artmış büyüme ve gelişme (ergenlik), özellikle ateşli hastalıklar, hamilelik veya cerrahi hazırlık için transfüzyon gerekebilir.
- Folik asit: Bazı doktorlar RBC üretimini desteklemek için günlük folik asit önerebilirler.
- Splenektomi: Talasemide, dalak RBC üretimini iyileştirmek amacıyla genişleyebilir (splenomegali). Bu genellikle etkisizdir ve kansızlığı kötüleştirebilir ve / veya transfüzyon ihtiyacını artırabilir. Bu durumlarda, splenektomi düşünülebilir.
- Hidroksiüre: Hidroksiüre, hemoglobini arttırma çabasıyla ağızdan alınan ve böylece RBC transfüzyonuna olan ihtiyacı azaltan günlük bir ilaçtır.
- Düşük demir diyeti: Talasemi intermedia'lı kişilerin diyetteki artan demir emiliminden dolayı aşırı demir yüklenmesi riski altında olduğu için, düşük bir demir diyeti önerilebilir. Çay, özellikle siyah çay, demir emilimini azaltır ve öğünlerde tavsiye edilebilir.
Talasemi intermedia olduğunu öğrenmek, herhangi bir belirti göstermediğiniz için şok edici olabilir. Potansiyel komplikasyonları takip edebilmeniz için doktorunuzla takvimi takip ettiğinizden emin olun.
Talasemi komplikasyonları
Talasemi intermedia ve majör anemiden daha fazla neden olabilir. Komplikasyonlar arasında aşırı demir yükü, safra taşları, büyüme sorunları ve kemikte değişiklikler yer alır.
Alfa Talasemi Nedir?
Alfa talasemi, kemik iliğinin sınırlı hemoglobin A ile sonuçlanan alfa globin üretimini azalttığı kalıtsal bir anemidir.
Beta Talasemi Riski, Tipleri, Tanı ve Tedavi
Kalıtsal bir anemi olan beta talasemi türleri, tanı ve çeşitli tedavileri hakkında bilgi edinin.