Schwartz-Jampel Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
İçindekiler:
- Schwartz-Jampel Sendromu Çeşitleri
- SJS belirtileri
- Durum Nasıl Teşhis Edilir
- Schwartz-Jampel Sendromunun Nedenleri
- Schwartz-Jampel Sendromu Tedavisi
Yüzümle Mutluyum Derneği Nasıl Kuruldu? | Pınar Emir (Eylül 2024)
Schwartz-Jampel sendromu (SJS), iskelet kaslarının anormalliklerine neden olan nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalığın neden olduğu bazı anormallikler şunlardır:
- Myotonik miyopati (kas güçsüzlüğü ve sertlik)
- Kemik displazisi (kemikler normal şekilde gelişmediğinde)
- Ortak sözleşmeler (eklemler yerine sabitlenir, hareketi kısıtlar)
- Cücelik (kısa boy)
SJS çoğunlukla otozomal resesif bir durum olarak kabul edilir, yani bir bireyin sendromu geliştirmek için her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki kusurlu geni miras alması gerekir.
Schwartz-Jampel Sendromu Çeşitleri
Schwartz-Jampel sendromunun birkaç alt tipi vardır. Klasik tip olarak kabul edilen Tip I, kromozom 1'de kusurlu bir gene kadar izlenen iki alt tipe sahiptir:
- Tip IA çocuklukta daha sonra belirginleşir ve daha az şiddetlidir.
- Tip IB, doğumda hemen görülür ve daha ciddi semptomlar gösterir.
Schwartz-Jampel sendromu Tip II doğumda hemen görülür. IA veya IB'den biraz farklı semptomlara sahiptir ve kromozom biri üzerindeki herhangi bir gen kusuru ile ilişkili değildir.
Bu nedenle, birçok uzman Tip II'nin aslında Stuve-Wiedermann sendromu ile aynı hastalık olduğuna inanmaktadır - yaşamın ilk birkaç ayında, çoğunlukla solunum problemleri nedeniyle yüksek ölüm oranına sahip nadir ve ciddi bir iskelet hastalığıdır.
Böylece, Tip I bu makalenin odak noktası olacaktır.
SJS belirtileri
Schwartz-Jampel sendromunun ana semptomu kas sertliğidir. Bu sertlik buna benzer Sert kişilik sendromu veya Isaacs sendromu Ancak Schwartz-Jampel sendromunun sertliği ilaç veya uyku ile rahatlamaz. SJS'in ek belirtileri arasında şunlar olabilir:
- Kısa boy
- Düzleştirilmiş yüz özellikleri, gözlerin dar köşeleri ve küçük bir alt çene
- Kısa boyun, omurganın dışa doğru kıvrılması (kifoz) veya çıkıntılı göğüs (pectus carinatum, "güvercin göğsü" olarak da bilinir) gibi eklem deformiteleri
- Kemik ve kıkırdak büyümesinin anormallikleri (buna kondrodistrofi denir)
- SJS'li birçok insanda çeşitli göz (anormal) anormallikler vardır ve bu da değişken derecelerde görme bozukluğu ile sonuçlanır.
Her SJS vakasının benzersiz olduğunu ve hastalığın türüne bağlı olarak ilişkili semptomların kapsamı ve ciddiyetinde değiştiğini anlamak önemlidir.
Durum Nasıl Teşhis Edilir
SJS genellikle yaşamın ilk birkaç yılında, en sık doğumda görülür.Ebeveynler, örneğin bebek bezi değişiklikleri sırasında bir bebeğin sert kaslarını görebilir. Bu sertlik artı sendromda ortak olan yüz özellikleri sıklıkla tanıya işaret eder.
SJS ile uyumlu anormallikleri doğrulamak için x-ışınları, bir kas biyopsisi, kas enzim kan testleri ve çocuktaki kas ve sinir iletim testleri gibi ileri çalışmalar yapılacaktır. Kromozom 1'deki (HSPG2 geni) kusurlu gen için genetik testler de tanıyı doğrulayabilir.
Bazı nadir durumlarda, doğum öncesi (doğumdan önce) SJS tanısı, fetüsün SJS'ye veya başka gelişimsel anormalliklere işaret eden özelliklere sahip olup olmadığını görmek için ultrason kullanılarak mümkün olabilir.
Schwartz-Jampel Sendromunun Nedenleri
SJS çoğunlukla otozomal resesif bir şekilde miras alındığından, eğer bir birey sendromlu olarak doğarsa, ebeveynleri ikisi de kusurlu genin taşıyıcılarıdır. Bu ebeveynlerin sahip olacağı her çocuk, sendromla doğma şansının 1'de 4'üne sahip olacak. Nadiren, SJS'nin otozomal dominant bir düzende kalıtımsal olduğuna inanılmaktadır. Bu durumlarda, hastalığın kendini göstermesi için yalnızca bir kusurlu genin kalıtılması gerekir.
Genel olarak, SJS’nin raporuna göre, yalnızca kaydedilen 129 vaka ile nadir görülen bir hastalıktır. İleri Biyomedikal Araştırma. SJS ömrünü kısaltmaz ve erkekler ve dişiler hastalıktan eşit olarak etkilenir. SJS tip II (Stuve-Wiedermann sendromu olarak adlandırılır), Birleşik Arap Emirlikleri kökenli bireylerde en yaygın olarak görülmektedir.
Schwartz-Jampel Sendromu Tedavisi
Schwartz-Jampel sendromunun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi bozukluğun semptomlarını azaltmaya odaklanır. Antiseizasyon ilacı Tegretol (karbamazepin) ve anti-aritmik ilaç mexiletin gibi diğer kas bozukluklarında yararlı olan ilaçlar yardımcı olabilir.
Bununla birlikte, Schwartz-Jampel sendromundaki kas sertliği zaman içinde yavaşça kötüleşebilir, bu nedenle ilaç dışında başka araçların kullanılması tercih edilebilir. Bunlara kas masajı, ısınma, germe ve egzersiz öncesi ısınma dahildir.
Eklem kontraktürleri, kifoskolyoz (omurganın anormal şekilde kıvrıldığı yer) ve kalça displazisi gibi kas-iskelet sistemi anormalliklerini tedavi etmeye veya düzeltmeye yardımcı cerrahi bazı SJS hastaları için bir seçenek olabilir. Bazıları için fizik tedavi ile kombine cerrahi yürüyüş ve diğer hareketleri bağımsız olarak gerçekleştirme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olabilir.
Görme ve göz problemleri için cerrahi, düzeltici gözlükler, kontakt lensler, Botoks (göz kapağının spazmı için) veya diğer destekleyici yöntemler görmenin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
Soto Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Sotos sendromu, yaşamın ilk yirmi yılında aşırı fiziksel büyümeye neden olan nadir ancak hayatı tehdit etmeyen bir genetik durumdur.
Churg Strauss Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Polyangiitis (EGPA) ile birlikte Eozinofilik granülomatozis olarak da bilinen Churg Strauss Sendromu, kan damarlarını etkileyen nadir bir otoimmün durumdur.
Dandy-Walker Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Beyinde sıvı birikmesine ve beyincikte anormal gelişmeye neden olan konjenital bir durum olan Dandy-Walker sendromu hakkında bilgi edinin.