Down Sendromu: Belirtileri, Belirtileri ve Özellikleri

Down sendromu, fazladan tam veya kısmi kromozom 21 bulunan bir genetik bozukluktur. Down sendromlu çoğu insan için, bu anomali, potansiyel sağlık ve tıbbi sorunların yanı sıra bir dizi farklı fiziksel özelliklere de neden olur. Bunun istisnası, tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmadığı, Down Down sendromu olarak adlandırılan Down Down sendromunun nadir görülen formuna sahip olanlardır. Bu tip Down sendromlu bir kişi, tam trizomi 21'in tüm özelliklerine sahip olabilir. Onları ya da hiç.

Tam trizomi 21'in birçok özelliği oldukça dikkat çekicidir - örneğin yuvarlak bir yüz ve yukarı çekilmiş gözler ve kısa, uzun süreli bir yapı. Down sendromlu kişiler bazen fiziksel gelişime engel olabilecek düşük kas tonusu (hipotoni) nedeniyle bazen garip hareket ederler. Down sendromu ayrıca gelişimsel gecikmeler ve entelektüel zorluklarla da ilişkilidir, ancak bunların kapsamının geniş ölçüde değiştiğini hatırlamak önemlidir.

Teknik olarak konuşmak gerekirse, ebeveynler ve doktorlar semptomlardan ziyade Down sendromu belirtileri ararlar. Bunlar bir çocuk doğduğunda veya bazı durumlarda uteroda görülebilir.

Fiziksel özellikler

Bir çocuğun Down sendromlu olabileceği ilk göstergesi rutin sırasında ortaya çıkabilir doğum öncesi test. Dörtlü ekran olarak adlandırılan anne kan testinde, bazı maddelerin yüksek seviyeleri Down sendromu için kırmızı bir bayrak olabilir, ancak bebeğin kesinlikle bozuk olduğu anlamına gelmez.

Bir ultrasonda (gelişmekte olan bir fetüsün görüntüsü, ayrıca bir sonogram olarak da adlandırılır), bir bebeğin Down sendromu bulunabileceğini gösteren görünür işaretler:

• Boyun arkasındaki fazla deri (ense translusensisi)
• Normalden kısa femur (uyluk) kemiği
• Eksik bir burun kemiği

Bu belirtiler, sağlık çalışanlarının, sırasıyla amniyotik sıvı veya plasentadan alınan hücreleri inceleyen ve Down sendromunun tanısını doğrulayabilen prenatal testler olan amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (CVS) önermesini önermektedir. Bazı ebeveynler bu testleri yaparken, bazı ebeveynler bu testleri tercih ederler.

Özellikler

Down sendromlu kişiler, tanınabilir yüz ve fiziksel özellikleri bir araya getirmektedir. Bunlar doğumda en belirgindir ve zamanla daha belirgin hale gelebilir. Down sendromunun belirgin özellikleri şunlardır:

• Düz bir profil ve küçük burun ve ağız ile yuvarlak bir yüz
• Ağızdan çıkabilen büyük bir dil
• İç gözü kaplayan tenli badem şekilli gözler (epicanthus kıvrımları)
• Gözlerin renkli kısmında beyaz lekeler (Brushfield lekeleri)
• Küçük kulaklar
• Arkada biraz düz olan küçük bir kafa (brachycephaly)
• Kısa boyun
• Klinodaktili: Her elin avuç içi (genellikle iki tane vardır), kısa topaç parmakları ve içeri doğru kıvrılan pembe bir parmak arasında tek bir kırışıklık
• Büyük ve ikinci ayak parmakları arasındaki normal alandan daha büyük olan küçük ayaklar
• Kısa, uzun süreli yapı: Doğumda Down sendromlu çocuklar genellikle ortalama büyüklüktedir, ancak daha yavaş bir oranda büyür ve diğer çocukların yaşlarından daha küçüktür. Down sendromlu kişilerin aşırı kilolu olması da yaygındır.
• Düşük kas tonusu: Down sendromlu bebeklerde hipotoni denen bir durum nedeniyle sıklıkla “disket” görülür. Hipotoni yaşla ve fizik tedaviyle sık sık iyileşebilir ve gelişirse de, Down sendromlu çocukların çoğu tipik olarak diğer çocuklardan daha fazla oturarak, sürünerek ve yürürken gelişim aşamalarına ulaşır. Düşük kas tonusu beslenme sorunlarına ve motor gecikmelerine katkıda bulunabilir. Küçük çocuklar ve büyük çocuklar konuşmada ve beslenme, giyinme ve tuvalet eğitimi gibi öğrenme becerilerinde gecikmeler yaşayabilirler.

Akıl ve Gelişim

Down sendromlu tüm bireylerin bir dereceye kadar zihinsel sakatlık veya gelişimsel gecikme vardır, bu da yavaşça öğrenmeye eğilimli oldukları ve karmaşık akıl yürütme ve yargılamalarla mücadele edebilecekleri anlamına gelir.

Down sendromlu çocukların öğrenme becerilerinde önceden belirlenmiş sınırlara sahip oldukları konusunda yaygın bir yanlış anlama vardır, ancak bu tamamen yanlıştır. Down sendromlu bir bebeğin entelektüel olarak dezavantajlı olma derecesini tahmin etmek imkansızdır.

Uluslararası Savunma Organizasyonu Down Sendromu Eğitimine (DSE) göre, ilgili zorluklar şu şekilde toplanabilir:

• Motor becerilerin yavaş gelişimi:Çocuğun hareket etmesine, yürümesine ve ellerini ve ağzını kullanmasına izin veren kilometre taşlarına ulaşmadaki gecikmeler, dünyayı keşfetme ve öğrenme fırsatlarını azaltabilir, bu da bilişsel gelişmeyi etkileyebilir ve dil becerilerinin gelişimini etkileyebilir.
• Anlatım dili, dil bilgisi ve konuşma netliği:Gelişmekte olan dilin anlaşılmasındaki gecikmelerden dolayı, Down sendromlu çocukların çoğunun DSE'ye göre doğru cümle yapısı ve dilbilgisine hakim olmaları yavaştır. Aynı zamanda, tam olarak ne söylemeye çalıştıklarını bildiklerinde bile, açıkça konuşmayla ilgili problemleri vardır. Bu sinir bozucu olabilir ve bazen davranış problemlerine yol açabilir. Çocuğun bilişsel yeteneklerinin küçümsenmesine bile sebep olabilir.
• Sayı becerileri:Down sendromlu çocukların çoğu, okuma becerisinden çok sayı becerilerini geliştirmeyi daha zor bulmaktadır. Aslında, DSE, eskilerin tipik olarak ikincisinin arkasında yaklaşık iki yıl olduğunu söylüyor.
• Sözlü kısa süreli hafıza:Kısa süreli hafıza, kısa süre için sadece öğrenilen bilgilere asılan anlık bellek sistemidir. Tüm öğrenme ve bilişsel etkinlikleri destekler ve görsel veya sözel bilgileri işlemek için ayrı bileşenlere sahiptir. Down sendromlu çocuklar, kendilerine görsel olarak sunulan şeyleri hatırlamak için sözlü olarak gelen bilgileri tutamaz ve işleyemezler. Bu, yeni bilgilerin çoğunun konuşulan dil ile öğretildiği sınıflarda, onları özel bir dezavantaja sokabilir.

Kesin olan şey, Down sendromlu insanların yaşamları boyunca öğrenme potansiyeline sahip olmaları ve potansiyellerinin erken müdahale, iyi eğitim, yüksek beklentiler ve aile, bakıcılar ve öğretmenlerden teşvik yoluyla maksimize edilebilmesidir. Down sendromlu çocuklar öğrenebilir ve hayatları boyunca becerilerini geliştirebilirler. Sadece farklı bir tempoda hedeflere ulaşırlar.

Psikolojik Özellikler

Down sendromlu kişiler genellikle mutlu, sosyal ve dışa dönük olarak kabul edilir. Genel olarak, bu doğru olabilir, bu tür olumlu özellikleri ile etiketleme söz konusu olduğunda bile, onları basmak değil önemlidir. Down sendromlu insanlar, tam bir duygu yelpazesi yaşarlar ve kendi özelliklerine, güçlü yönlerine, zayıf yönlerine ve tarzlarına sahip olurlar.

Down sendromu ile ilişkili bazı durumlar vardır ki bunlar büyük ölçüde durumun sunduğu benzersiz zorluklardan kaynaklanmaktadır.Örneğin, Down sendromlu çoğu insan, günlük yaşamın karmaşıklığı ile başa çıkarken, düzene ve rutine ihtiyaç duyar. Rutin üzerinde gelişirler ve çoğunlukla aynılık üzerinde ısrar ederler. Bu, doğuştan gelen inatçılık olarak yorumlanabilir, ancak bu nadiren devam ediyor.

Down sendromlu kişilerde sıklıkla görülen bir başka davranış, kendi kendine konuşmadır - bazen herkes bir şeyler yapar. Down sendromlu insanların sıklıkla bilgi işlemenin bir yolu ve şeyleri düşünmek olarak kendi kendilerine konuşmalarını kullandıkları düşünülmektedir.

Komplikasyonlar

Gördüğünüz gibi, Down sendromunun bazı belirtilerini potansiyel komplikasyonlarından ayırmak zordur. Bununla birlikte, yukarıdaki sorunların birçoğunun inkar edilemez bir endişe yaratmasına rağmen, diğerlerinin "norm" dışı bir birey için bir rota çizeceğini aklınızdan çıkarmayın. Down sendromlu bireyler ve aileleri, tüm bunları kendi yöntemleriyle benimserler.

Bununla birlikte, Down sendromlu insanların, sağlıklı insanlardan belirli fiziksel ve zihinsel sağlık sorunlarına sahip olma olasılıkları daha yüksektir. Birinin hayatı boyunca bakım, bu ek kaygılar yüzünden karmaşık olabilir.

İşitme Kaybı ve Kulak Enfeksiyonları

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, Down sendromlu çocukların yüzde 75'ine kadar bir miktar işitme kaybı olacaktır. Çoğu durumda, bu iç kulağın kemiklerindeki anormallikler nedeniyle olabilir. İşitme problemlerini olabildiğince erken tespit etmek önemlidir, çünkü iyi duyamamak konuşma ve dil gecikmelerinde bir faktör olabilir. Down sendromlu çocuklar da yüksek kulak iltihabı riski altındadır. Kronik kulak enfeksiyonları işitme kaybına katkıda bulunabilir.

Vizyon veya Göz Sağlığı ile İlgili Problemler

CDC'ye göre Down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 60'ının yakın görüş, aşırı ileri görme, çarpı göz, katarakt veya tıkanmış gözyaşı kanalları gibi bir tür görme problemi olacaktır. Yarısının gözlük takması gerekecek.

Enfeksiyonlar

Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), "Down sendromu genellikle bağışıklık sisteminde vücudun enfeksiyonlarla savaşmasını zorlaştırabilecek sorunlara neden olur." Bozukluğu olan bebekler, yaşamın ilk yılında diğer yeni bebeklere oranla yüzde 62 daha fazla pnömoni oranına sahiptirler.

Obstrüktif uyku apnesi

Ulusal Down Sendromu Derneği (NSDD), Down sendromlu bir kişinin uyku sırasında geçici olarak durduğu bu uyku bozukluğunu geliştireceği olasılığının yüzde 50-100 olduğunu göstermektedir. Bu durum özellikle Down sendromunda, ağız ve üst hava yolundaki düşük kas tonusu, dar hava geçişleri, genişletilmiş bademcikler ve adenoidler ve nispeten büyük bir dil gibi fiziksel anomaliler nedeniyle yaygındır. Çoğu zaman, Down sendromlu bir çocukta uyku apnesi tedavisinde ilk girişim, adenoidlerin ve / veya bademciklerin çıkarılmasıdır.

Kas iskelet sistemi sorunları

Amerikan Ortopedi Cerrahları Akademisi, Down sendromlu insanların kaslarını, kemiklerini ve eklemlerini etkileyen bir dizi meseleyi listeler. En sık görülenlerden biri, boyundaki omurların yanlış hizalandığı atlantoaksiyal instabilite (AAI) olarak adlandırılan bir üst boyun anormalliğidir. Her zaman semptomlara neden olmaz, ancak bu durum, sakatlık, yürüme zorluğu veya anormal yürüyüş (örneğin, kıllanma), boyunda sinir ağrısı ve kas gerginliği veya kasılmalar gibi nörolojik semptomlara yol açabilir. Down sendromu da eklem distansiyonu ile ilişkilidir, kolayca çıkabilen kalça ve dizlere yol açar.

Kalp kusurları

Down sendromlu tüm bebeklerin yaklaşık yarısı kalp kusurlarıyla doğar, CDC'yi rapor eder. Bunlar, zaman içinde kendilerini ilaç veya ameliyat gerektirecek ciddi kusurlara kadar düzeltecek hafif problemlerden farklı olabilir. Down sendromlu bebeklerde görülen en yaygın kalp kusuru, atriyoventriküler septal defekt (AVSD) 'dir - kalbin normal kan akışını engelleyen delikleridir. Bir AVSD'nin cerrahi olarak tedavi edilmesi gerekecektir. Down sendromlu çocuklarda kalp problemi olmayan çocuklar, daha sonra yaşamlarını geliştirmeyeceklerdir.

Gastrointestinal Sorunlar

Down sendromlu kişiler çeşitli GI problemleri için artmış bir risk altında olma eğilimindedir. Bunlardan biri, bir durum denir duodenal atrezi, mideden sindirilmiş materyalin ince bağırsağa geçmesine izin veren küçük tüp benzeri yapının (duodenum) bir deformitesidir. Yeni doğmuş bir bebekte bu durum şişmiş üst karın, aşırı kusma, idrara çıkma ve bağırsak hareketlerine (ilk birkaç mekonyum dışkıdan sonra) neden olur. Duodenal atrezi, doğumdan hemen sonra başarılı bir şekilde cerrahi ile tedavi edilebilir.

Down sendromunda bir başka gastrointestinal rahatsızlık durumuHirschsprung hastalığı- kolonda sinirlerin yokluğu, kabızlığa neden olabilir. Birisi buğday, arpa ve çavdarda bulunan bir protein olan glüteni yediği zaman bağırsak problemlerinin geliştiği çölyak hastalığı da Down sendromlu kişilerde daha yaygındır.

Hipotiroidi

benBu durumda, tiroid bezi, sıcaklık ve enerji gibi vücut fonksiyonlarını düzenleyen tiroid hormonu az veya hiç yapmaz. Hipotiroidizm doğumda bulunabilir veya yaşamın ilerleyen zamanlarında gelişebilir, bu yüzden koşula ilişkin düzenli testler Down sendromlu bir bebek doğduğunda başlamalıdır. Hipotiroidizm, ağız yoluyla tiroid hormonu alınarak yönetilebilir.

Kan hastalıkları

Bunlar, kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijeni ve polisitemi (normalden daha yüksek alyuvar hücreleri) taşımak için yeterli miktarda demir içermediği anemi içerir. Beyaz kan hücrelerini etkileyen bir kanser türü olan çocukluk çağı lösemi, Down sendromlu bebeklerin veya küçük çocukların yaklaşık yüzde 1'inde görülür.

Epilepsi

NIH'ye göre, bu nöbet bozukluğu, Down sendromlu bir kişinin hayatının ilk iki yılında meydana gelmesi veya üçüncü onyıldan sonra gelişmesidir. Down sendromlu insanların yarısı 50 yaşından sonra epilepsi geliştirir.

Ruh Sağlığı Bozuklukları

İnatçı olmayan bir şahane olduğu düşünülebilecek olmasına rağmen, daha yüksek anksiyete bozuklukları, depresyon ve obsesif kompulsif bozukluk oranlarının Down sendromunda bildirildiğini anlamak da hayati önem taşımaktadır. İyi haber şu ki, bu psikolojik problemler davranış değişikliği, danışmanlık ve bazen de ilaçlarla başarılı bir şekilde tedavi edilebilir.

Down Sendromlu Çocuk Sahibi Olma Riskiniz Var Mı? Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişeleriniz neler? Makale Kaynakları

• Amerikan Ortopedi Cerrahları Akademisi. Down Sendromu: Kas-iskelet Etkileri. 31 Ocak 2017

• Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC). Down Sendromu: Veri ve İstatistik. 27 Haziran 2017'de güncellenmiştir.

• Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC). Atriyoventriküler Septal Defekt (AVSD) Hakkında Gerçekler. 26 Eylül 2016.

• Holmes, G. Down Sendromunda Gastrointestinal Bozukluklar. Gastroenterol Hepatol Yatak Tezgahı. Kış, 2014; 7910: 6-8.

• Mayo Kliniği Personeli. Down Sendromu. Mayo Kliniği. 27 Haziran 2017.

• Ulusal Down Sendromu Derneği. Obstrüktif Uyku Apnesi ve Down Sendromu.

• Ulusal Sağlık Enstitüleri. Down Sendromu ile Sıklıkla İlişkili Hangi Koşullar veya Bozukluklar Var?