Spinal Musküler Atrofiye Genel Bir Bakış (SMA)
İçindekiler:
Joe Rogan Experience #1308 - Eddie Bravo (Eylül 2024)
Spinal musküler atrofi (SMA), omurilikten gelen kontrol sinirlerini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. SMA esas olarak çocukları etkilemektedir.
SMA'lı bir çocuk nefes alma, emme ve yutma gibi önemli fonksiyonlarda bozulma yaşayacaktır. Ek koşullar, bu gibi bir bozukluktan kaynaklanabilir. Örneğin, zayıf sırt kasları nedeniyle anormal spinal eğriler gelişebilir, akciğerleri sıkıştırarak solunum sürecini daha da karmaşıklaştırabilir.
Besleme tüplerinin ortaya çıkmasından önce, yutmadaki kesintiler SMA tip 1 (en şiddetli tür) vakalarında sıklıkla ölüme neden olmuştur. Artık çocukların SMA'yı canlı tutmaya yardımcı olacak pek çok yardımcı cihaz vardır (ve rahat, en azından geçmiş yıllara göre).
Bununla birlikte, riskler hala var. Biri boğuluyor. Boğulma mümkündür çünkü SMA olan bir çocuğun zayıf yutma ve çiğneme kasları vardır. Diğer bir risk de yemeklerin solunması veya solunmasıdır. Aspirasyon, solunum yolunu tıkayabilir ve enfeksiyon kaynağı olabilir.
SMA, özellikle de türüne göre değişebilecek birçok şekilde kendini gösterir. Tüm SMA tiplerinde kas güçsüzlüğü, israf ve atrofinin yanı sıra kas koordinasyon problemleri bekleyebilirsiniz. Bunun nedeni, hastalığın doğasında yatar - SMA, gönüllü kasların sinir kontrolünü etkiler.
SMA için tedavi yoktur. En umut verici prognoz erken teşhis ile ortaya çıkar. Tıpta ilerlemeler SMA ile ilişkili komplikasyonların yönetilmesine yardımcı olabilir.
Genetik
SMA, SMN (hayatta kalma motor nöron) adı verilen bir kas proteini kodlayan genin hatalı olduğu genetik bir bozukluktur. SMN proteininin arızalanması SMA'da görülen problemlere yol açar.
SMA resesif bir düzende miras alınır. Bu, SMA'nın ortaya çıkması için, bir çocuğun her iki ebeveynin de kusurlu geni miras alması gerektiği anlamına gelir ve bu nedenle her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısı olmalıdır. Yaklaşık 40 kişiden birinin bu genin taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, dört çocuğa doğmuş bir çocuğun SMA'ya sahip olması ihtimali vardır.
SMA'lı bazı kişilerde, diğer genler, hatalı SMN proteinleri üreten kişiyi kısmen telafi edebilir. Sonuç olarak, SMA'nın şiddeti kişiden kişiye değişkendir.
SMA Türleri
Spinal musküler atrofi, 6,000 yenidoğanda 1'i etkilemektedir. 2 yaşın altındaki çocuklarda ölümün önde gelen genetik sebebidir. SMA, kime etki ettiği konusunda ayrımcı değildir.
SMN proteini ile görülen arıza derecesine bağlı olarak birkaç SMA tipi vardır. Diğer genetik problemlerle ilişkili bazı SMA çeşitleri de vardır.
SMA, şiddet ve semptomların başlangıç yaşı ile kategorize edilir. Şiddet derecesi, motor nöronlardaki protein eksikliği miktarı ve (erken) başlangıç yaşı, birbiriyle korelasyon gösterme eğilimindedir. SMA'da duyuların ve zihnin gelişimi tamamen normaldir.
Tip 1
Tip 1 SMA 2 yaşın altındaki çocukları etkileyen en şiddetlidir. Tip 1 SMA tanısı genellikle yaşamın ilk altı ayında yapılır.
Tip 1 SMA'lı bebekler asla emme, yutma, yuvarlanma, oturma ve tarama gibi normal motor geliştirme başarılarına ulaşamazlar. SMA tip 1 olan çocuklar, genellikle ilişkili solunum problemleri nedeniyle 2 yaşından önce ölme eğilimindedir.
SMA tip 1 ile bebekler, gevşek, hareketsiz ve hatta disket olma eğilimindedir. Dilleri solucan benzeri bir tarzda hareket eder ve oturma pozisyonuna yerleştirildiğinde başlarını tutamazlar.
Ayrıca skolyoz gibi gözle görülür deformasyonlara sahip olabilirler ve özellikle omurgaya yakın konumlanmış proksimal kaslarda kas zayıflığı olacaktır.
Tip 2
Ara SMA olarak da adlandırılan SMA tip 2, SMA'nın en yaygın türüdür. SMA tip 1'den daha uzun bir kullanım ömrüne sahiptir, ancak genel olarak normalden kısa bir ömre sahiptir. Ömür 20 veya 30lara kadar gidebilir. Solunum yolu enfeksiyonu tip 2'deki en yaygın ölüm nedenidir.
SMA tip 2, 6 ile 18 ay arasında ya da çocuğun desteksiz olarak oturabileceğini gösterdikten sonra (oturma pozisyonuna yerleştirildikten sonra) başlar. Tip 2'nin semptomları deformite, motor gecikme, genişlemiş baldır kasları ve parmaklardaki titremeleri içerir.
Omurgaya en yakın olan proksimal kaslar ilk önce zayıflıktan etkilenir; bacaklar kollardan önce zayıflar. Tip 2 SMA olan çocuklar asla yardım almadan yürüyemez. İyi haber şu ki, SMA'ya sahip bir çocuk büyük ihtimalle kollarıyla ve elleriyle, klavye, beslenme, vb. Gibi görevleri yerine getirebilecek.
SMA tip 2'li çocukların çok zekalı oldukları gözlenmiştir. Fizik tedavi, yardımcı cihazlar ve güç tekerlekli sandalyeler onlar için anlamlı bir yaşama katkıda bulunma yolunda uzun bir yol kat edebilir.
SMA Tip 2 ile iki ana problem şunlardır: Ayrıca hafif SMA olarak da bilinen SMA Tip 3, 18 aylıktan sonra veya bir çocuk kendi başına beş yürüme adımından sonra başlar. Hafif SMA'lı insanlar uzun süre yaşamakta ve mesleki kariyerlerini başarılarıyla dekore edebilirler. SMA tip 3'lü kişiler genellikle yardımcı cihazlara bağımlıdırlar ve yaşamları boyunca solunum ve omurga eğrilik riskleri açısından nerede olduklarını sürekli olarak izlemeleri gerekir. Hayatlarında bir süre yürümeyi bırakma eğilimindeler. Yürüyüşe gittiklerinde ergenlik ve 40 yaşları arasında değişir. Tip 3 SMA'lı çocuklar hareket edip yürüyebildikleri halde, kas güçsüzlüğü ve proksimal kasların, yani omurgaya en yakın olanların israfı vardır. SMA, yetişkin başlangıçlı SMA'nın 4. tipi vardır.Tip 4 genellikle kişi 30 yaşına geldiğinde ortaya çıkar. Tahmin edebileceğiniz gibi, SMA tip 4 bu hastalığın şiddeti sürekliliğinde en hafif formdur. Tip 4'ün semptomları tip 3'ün semptomlarına çok benzer. Tanı koymanın ilk adımı, ebeveyn veya bakıcıların, bu makalede belirtilen çocuklarında SMA semptomlarını fark etmeleridir. Hekim, aile öyküsü ve fizik muayenesi de dahil olmak üzere çocuğun ayrıntılı bir tıbbi geçmişini almalıdır. SMA teşhisi için kullanılan çeşitli test türleri vardır: Çocuklarda SMA'nın test edilmesine ve ebeveynlerin taşıyıcı statüsü için test edilmesine ilişkin birçok sorun ortaya çıkmıştır. 1997 yılında, SMN1 geni için kantitatif PCR testi olarak adlandırılan bir DNA testi, ebeveynlerin SMA'ya neden olan mutant geni taşıdıkları konusunda ebeveynlere yardımcı olmak için piyasaya çıktı. Test bir kan örneği alınarak yapılır. Genel popülasyonun test edilmesi çok zor olduğundan, ailelerinde SMA olanlara sahip olanlar için ayrılmıştır. Amniyosentez veya koriyonik villus örnekleri ile prenatal olarak test edilebilir. SMA tedavisi yaşam desteğine odaklanır, bağımsızlığı teşvik eder ve / veya hastanın kaliteli yaşamını iyileştirir. Bakım ve tedavi modaliteleri arasında şunlar bulunur: Doktorlar, ailelerin multidisipliner bir yaklaşımla bir sağlık ekibi ile çalışmasını tavsiye etmektedir. SMA hastası, yaşamı boyunca sıklıkla tıbbi olarak değerlendirilmelidir. Aile üyeleri için genetik danışmanlık çok önemlidir. Etkinlikten kaçınılmamakta, daha ziyade deformiteyi, kontraktürü ve sertliği önlemek ve hareket ve esneklik çeşitliliğini korumak için kullanılmaktadır. Bu nedenle, tükenme noktasına yapılmamalıdır. İyi beslenme, hastanın kaslarını da kullanmasını sağlayacaktır.
Tip 3 ve 4
Tanı ve Test
tedavi
Musküler Distrofi: Belirtiler, Semptomlar ve Komplikasyonlar
Bazı kas distrofisi (MD) belirtileri ve belirtileri bebeklik veya erken çocukluk döneminde görülürken, diğerleri orta yaşına kadar gözükmez. Ne aradığınızı öğrenin.
Atriyoventriküler Düğüme Genel Bakış (AV Düğümü)
Atriyoventriküler Düğüm veya AV düğümü, kalbin atriyum ve ventriküllerin fonksiyonlarını koordine eden elektrik sisteminin kilit bir parçası hakkında bilgi edinin.
Spinal Müsküler Atrofiye Genel Bir Bakış (SMA)
Spinal müsküler atrofi, SMA, çocuklarda kasları kontrol eden, güçsüzlüğe neden olan ve ziyan eden motor nöronları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.