Musküler Distrofi: Belirtiler, Semptomlar ve Komplikasyonlar

Musküler distrofi (MD) genellikle klasik bir şekilde ortaya çıkan bir hastalık olarak kabul edilir. Hastalığın dokuz formunda ilerleyici kas güçsüzlüğü ve hareket kontrolü zorluğu bulunurken, yaşadığı belirtilerde nüanslar ve birisinin sahip olduğu türe bağlı olarak boyutları da vardır. Bazı MD formları bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirginleşirken, diğerleri orta yaşına veya daha geç görünmez.

Sık Belirtiler

Progresif kas zayıflığı tüm MD tipleri arasında yaygındır, ancak her birinin bir bireyi nasıl etkilediğini tam olarak anlamak için her birine ayrı ayrı bakmak önemlidir. Kas güçsüzlüğü, kasların hangi derecelerde etkilendiği ve hastalığın ilerlemesinde bir miktar değişiklik vardır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

DMD'nin ilk işaretleri şunları içerebilir:

• Bacaklarda ve pelviste zayıflık
• Genişlemiş baldır kaslarının görünümü
• Sık düşen
• Oturmaktan ya da uzanmaktan güçlük çekmek; ayakta durma pozisyonuna (Gower manevrası) geçmek için bacakları yukarı kaldırır
• Merdiven çıkma problemleri
• Su gibi yürüyüş
• Ayakta ve göğsüyle yürüyüş ve mide dışarı sıkışmış
• Başın kaldırılması zorluğu; zayıf bir boyun

Sonunda, DMD kalp ve solunum kasları dahil olmak üzere vücuttaki tüm kasları etkiler. Yani, bir çocuk yaşlandıkça, yorgunluk, genişlemiş bir kalbe bağlı kalp sorunları, kollarda ve ellerde güçsüzlük ve 12 yaşına kadar yürüyebilme yeteneğini kaybetmek gibi belirtiler gelişebilir.

Becker Musküler Distrofisi

Becker müsküler distrofisi DMD'ye çok benzerdir, ancak Becker MD'nin semptomları gençlerde daha geç ortaya çıkabilir (25'e kadar). DMD'ye benzer olsa da, Becker MD semptomları DMD'den daha yavaş ilerler.

Konjenital Musküler Distrofi

MD'nin tüm doğumsal formları (doğumda mevcut olanlar) tanımlanmamıştır. Bir form, Fukuyama konjenital musküler distrofi, yüz kasları ve bacaklarda şiddetli zayıflığa neden olur ve eklem kontraktürleri, zihinsel ve konuşma problemleri ile nöbetler içerebilir.

Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi

Bu form yavaş yavaş ilerler. Bununla birlikte, DMD'den farklı olarak, kontraktürler - kas kısalması - yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkabilir. Genel olarak kas güçsüzlüğü de DMD'den daha az şiddetlidir. Emery-Dreifuss MD ile ilişkili ciddi kalp problemleri kalp pili gerektirebilir.

Ekstremite-Kuşak Musküler Distrofi

Hastalık kalçada başlayan, omuzlarına doğru hareket eden ve dışa doğru kol ve bacaklara uzanan kas zayıflığına neden olur. Hastalık yavaş ilerler ama sonunda yürümenin zorluğuna yol açar.

Facioscapulohumeral Müsküler Distrofi (FSH MD)

FSH MD'si olan insanlar omuzlarını öne doğru eğerek omuzlarını başlarının üzerine kaldırmayı zorlaştırıyor. Hastalık ilerledikçe kas güçsüzlüğü tüm vücutta devam eder. FSH MD, çok hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Progresif kas güçsüzlüğüne rağmen, FSH MD'li birçok insan hala yürüyebiliyor.

Miyotonik Musküler Distrofi

Bu kas distrofisi, yüzdeki kas güçsüzlüğü ile başlar ve daha sonra ayaklara ve ellere geçer. Miyotonik MD aynı zamanda miyotoni- ye neden olur - kasların uzun süreli sertleşmesi (spazmlar gibi) ve bu sadece hastalığın bu formunda ortaya çıkan bir semptomdur.

Miyotonik MD, merkezi sinir sistemini, kalp, sindirim sistemini, gözleri ve endokrin bezlerini etkiler. Hafif, şiddetli arasında değişen kas zayıflığı ile yavaş yavaş ilerler.

Oculopharyngeal Musküler Distrofi

Sarkık göz kapakları genellikle bu distrofi formunun ilk belirtisidir. Durum daha sonra yüz kas güçsüzlüğüne ve yutma güçlüğüne ilerler. Cerrahi yutma problemlerini azaltabilir ve boğulmayı ve pnömoniyi önleyebilir.

Distal Musküler Distrofi

Distal musküler distrofi olarak tanımlanan kas hastalıkları, önkol, el, alt bacak ve ayaklarda benzer zayıflık belirtilerine sahiptir. Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka ve Miyoshi gibi alt formlar da dahil olmak üzere bu hastalıklar daha az şiddetlidir ve diğer kas distrofisine göre daha az kas içerir.

Komplikasyonlar

Kaslar daha da zayıfladığından, bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Hareketlilik zorlaşıyor ve bazı insanlar yürüyüş yapmak için baston, yürüyüşçü veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı bir cihaza ihtiyaç duyabilir.
• Sözleşmeler acı verici olabilir ve hareketlilik için başka bir engel teşkil edebilir. Ağrıyı hafifleten ve sertliği azaltan ilaçlar, bazı insanlara faydalı olabilir. Ancak kontraktürler şiddetli olduğunda, hastalar hareketi iyileştirmek için ameliyat gerektirebilir.
• Gövdenin kaslarındaki zayıflık veya midsection ilerledikçe nefes alma zorlukları gelişecektir; Bazı durumlarda, yaşamı tehdit edici olabilir. Nefes almaya yardımcı olmak için, bazı kişilerin bir vantilatör kullanması gerekecektir.
• MD'li hastalarda skolyoz gelişebilir. Oturma ve pozisyonlama cihazları postural hizalamayı iyileştirmek için kullanılabilir. Ancak bazı durumlarda, insanlar omurga stabilize etmek için ameliyat gerekebilir.
• Bazı MD tipleri kalbin daha az verimli çalışmasına neden olabilir ve bazı insanlar ilgili problemleri ele almak için ameliyat gerektirir.
• Bazı insanlar beslenme bozukluğu veya aspirasyon pnömonisi yol açabilecek yeme ve yutma güçlüğü çekeceklerdir. Bu, yiyeceklerin, mide asitlerinin veya tükürüğün solunması sonucu ortaya çıkan akciğerlerin bir enfeksiyondur. Beslenmeyi desteklemek, aspire etme riskini azaltmak ve yeme ve yutma ile ilgili zorlukları azaltmak için bir besleme tüpü yerleştirilebilir.
• MD, öğrenme güçlüğüne yol açan beyinde değişikliklere yol açabilir.
• Bazı MD tipleri göz, gastrointestinal sistem veya vücuttaki diğer organları etkileyerek ilgili kaygılara neden olabilir.

Bir Doktor Ne Zaman Görülmeli?

Siz veya çocuğunuz düşme, düşme veya genel rahatsızlık gibi kas güçsüzlüğü belirtileri gösteriyorsa, bir muayene ve uygun test ve teşhis prosedürleri için doktorunuzu görmenin vakti gelmiştir. Fark ettiğiniz şey için kesinlikle başka, daha muhtemel açıklamalar olsa da, profesyonel bir tartının olması en iyisidir.

MD'niz varsa ve yeni bir semptom başlangıcınız varsa, ihtiyacınız olan bakımı aldığınızdan emin olmak için sağlık uzmanınıza danışın.

Musküler Distrofinin Nedenleri Nelerdir?

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişeleriniz neler? Makale Kaynakları

• Mayo Clinic web sitesi. Kas distrofisi.
• Musküler Distrofi Derneği Avustralya sitesi. Nadir Kas Distrofileri Hakkında Gerçekler.
• Ulusal Sağlık Enstitüsü web sitesi. Müsküler Distrofi Bilgi Sayfası.