Musküler Distrofi: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi

Kas distrofisi (MD), kas zayıflığı ile kas kaybının bir kombinasyonunu içeren, kalıtsal bir kas bozukluğu grubunu temsil etse de, hastalığın bazı tipleri başka özelliklere de sahiptir. MD bebeklik döneminde veya çocuklukta veya daha sonra hayatta başlayabilir. Teşhis tipik olarak semptomların değerlendirilmesi ile başlar, ancak sadece önemli testlerden sonra onaylanır. Kas distrofisi için bilinen bir tedavi bulunmamakla birlikte, tedaviler ilerlemenin yavaşlamasına ve semptomların iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

MD nadir görülmesine rağmen, büyük ölçüde Jerry Lewis tarafından barındırılan ve 1966'dan 2015'e kadar koşan Kaslı Distrofi Derneği İşçi Bayramı Telethon'undan dolayı büyük ölçüde bir ev adı haline geldi.

Türleri

Dokuz MD alt tipi, vücudun hangi bölgelerinin etkilendiğini, ne dereceye kadar ve ne kadar sürede etkilendiğini etkileyebilir. Onlar:

• Duchenne musküler distrofisi:Duchenne müsküler distrofisi (DMD), en sık görülen çocukluk çağı musküler distrofisidir ve semptomlar tipik olarak 2 ila 6 yaşları arasında başlar. DMD, her 3,500 canlı erkek doğumda yaklaşık 1 kişiyi etkilemektedir (her yıl yaklaşık 20.000 yeni vaka) ve tüm etnik kökenlerden çocukları etkilemektedir.
• Becker kas distrofisi:Bu form DMD'ye benzer, ancak daha sonra başlar ve daha yavaş ilerler.
• Miyotonik kas distrofisi: Steinert hastalığı veya MMD olarak da bilinen bu, yetişkin kas distrofisinin en yaygın şeklidir. Yüzdeki kas güçsüzlüğü ile başlar ve daha sonra ayak ve ellere geçer. Miyotonik MD'li bir kadın, doğuştan bir hastalık şekli olan bir bebeği doğurabilir.
• Konjenital kas distrofisi:Konjenital kas distrofisi, doğumda mevcut olan bir grup kas distrofisini temsil eder. Bu MD formu hem erkek hem de kız çocukları etkileyebilir.
• Ekstremite kuşak kas distrofisi:Ekstremite kuşak kas distrofisi her iki cinsiyette genç veya erken yetişkin yıllarında başlar ve kalçalarda başlar.

• Facioscapulohumeral kas distrofisi:Facioscapulohumeral müsküler distrofi (FSH MD) ergenlik döneminde veya erken erişkinlikte başlar ve her iki cinsiyeti de etkiler. FSH MD öncelikle yüz kaslarını, omuz bıçaklarını ve üst kollarını etkiler.
• Okülofarengeal kas distrofisi:Okülofarengeal müsküler distrofi genellikle yaşamın dördüncü veya beşinci yılında başlar ve gözleri ve boğazı etkiler.
• Distal müsküler distrofi:Distal müsküler distrofi, yetişkinlikte başlayan ve çoğunlukla uzuvları etkileyen bir dizi kas hastalığını içerir.
• Emery-Dreifuss kas distrofisi:Emery-Dreifuss müsküler distrofisi, yalnızca erkekleri etkileyen çocukluk çağında görülen bir MD'dir. Zayıflık DMD'den daha az şiddetlidir.

belirtiler

Progresif kas güçsüzlüğü, her tür kas distrofisinin karakteristik semptomudur, ancak etkilenen kaslar bir kişinin yaşına, MD tipine ve hastalığına ne kadar zaman geçtiğine bağlı olarak değişebilir.

Genel olarak konuşursak, kas distrofisinin belirti ve semptomları tipik olarak erken çocukluk ve gençlik yılları arasında başlar, ancak erken ergenlik döneminde, facioscapulohumeral MD gibi bazı hastalık türlerinde başlayabilir.

Bazen, kas distrofisi olan küçük çocuklar, motor becerilerin gelişiminde gecikme gösterebilir veya bu gibi eksiklikler nedeniyle belirli kilometre taşlarını kaçırabilir.

Kas güçsüzlüğü durumun ana etkisi olmakla birlikte, en belirgin semptomlar bir kişi aynı anda birkaç ağırlık taşıyan kas kullanmaya çalıştığında ortaya çıkar. Kas güçsüzlüğü genellikle parmakların veya ayak parmaklarının küçük kaslarından ziyade gövdenin büyük kaslarını içerir. Bu nedenle belirtiler erken evrelerde belirgin olmayabilir.

Erken belirtiler şunları içerebilir:

• düşen
• Yürürken wadling
• Oturma pozisyonundan ayakta durma zorluğu
• Ayak yürüme

Daha sonra belirtiler arasında şunlar olabilir:

• Nefes darlığı
• Kas sertliği
• Yutulduğunda boğulma

Kas distrofisinin kusurlu kas yapısı zayıflığa neden olur ve zamanla kas atrofisine (kas kaybı) yol açar. Sıklıkla, yağ hücreleri kasları değiştirir, bu da kasların normalden daha küçük olmasına rağmen kasların normal veya hatta büyük görünmesini sağlar.

Musküler Distrofi Belirtileri ve Belirtileri

Nedenler

Kas distrofisine, kas yapısı ve fonksiyonu için ihtiyaç duyulan bazı proteinlerin eksikliği neden olur. Spesifik olarak, MD tiplerinin birçoğu kas fonksiyonunu optimize etmeye yardımcı olan bir protein olan distrofindeki eksiklik ya da kusurdan kaynaklanmaktadır.

Çoğu kas distrofisi türleri, X'e bağlı kalıtsal hastalıklardır; bu, hastalıkları annelerinden alan çocuklarda daha yaygın oldukları anlamına gelir.

Kadınlar, her ikisi de hastalığı taşıyabilen iki X kromozomuna sahiptir. Bir kadının kromozomlarından biri normal kas protein üretimini kodlarsa, diğeri olmasa da, hiçbir MD belirtisi olmayabilir (aynısı kızı için de geçerli). Bununla birlikte, tüm çocuklar XY kromozomlarının X'ini annelerinden eşleştirdikleri için miras aldıkları için, mirasını aldığı X kusurluysa, hastalığı gösterir.

Araştırmacılar, farklı tipte MD'lere neden olmaktan sorumlu 30'dan fazla gen keşfetti ve genetik testler, ilgili gen varyantlarını değerlendirebilir ve aile öyküsü olan kadınların, hastalığın belirli formlarında taşıyıcı olup olmadığını değerlendirebilir.

Kas Distrofisinin Nedenleri ve Risk Faktörleri

Teşhis

Özellikle DMD, genellikle çocuğun okul öncesi yıllarındaki semptomların gelişimine dayanır. Ebeveynler veya öğretmenler çocuğun merdiven çıkmakta zorlandığını veya diğer çocuklara ayak uyduğunu fark etmeye başlar.

Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH), bir sağlık sağlayıcısının MD'yi teşhis etmek ve tipini belirlemek için kullanabileceği birkaç testi listeler. Bu testler şunları içerir:

• Kan testleri: Bunlar, kas lifi ve şekerinin parçalanmasıyla ilgili spesifik enzimleri ölçmek için kullanılır. Örneğin, kreatin kinaz (CK veya CPK) için bir kan testi normalden 10 ila 100 kat daha yüksek seviyelerde olabilir. Bu test, kas hasarının meydana geldiğini gösterir ancak tanıyı doğrulamaz.
• Kas biyopsileri, kas dokusunun mikroskop altında incelenebilmesi için yapılabilir.
• Nörolojik testler, diğer nörolojik hastalıkların varlığını ekarte etmeye yardımcı olabilir. Ek olarak, nörolojik testler kas zayıflığını, refleksleri, koordinasyonu ve daha fazlasını değerlendirebilir.
• Kalp fonksiyonunda bir bozulma olup olmadığına dair bilgi toplamak için kardiyak testler kullanılabilir, bu da MD'nin bir komplikasyonu olabilir.
• Egzersiz yapıldıktan sonra kişinin gücünü, solunum fonksiyonunu ve bazı kimyasalların (nitrik oksit gibi) seviyelerini kontrol etmek için egzersiz değerlendirmeleri yapılabilir.
• MRI ve ultrason gibi görüntüleme, fotoğraf çekmek ve kas dokusunun kalitesi ve yoğunluğu hakkında görüşler toplamak için kullanılabilir.

Kas Distrofisi Nasıl Teşhis Edilir

tedavi

Kas distrofisine yönelik tedaviler, insanları mümkün olduğu kadar güçlü ve hareketli tutmayı ve zayıflayan kas-iskelet sistemi sonucu oluşabilecek diğer koşulları yönetmeyi amaçlar.

İlaçlar

Steroidler ve diğer immünsüpresif ilaçlar gibi ilaçlar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, enerjiyi iyileştirmek ve semptomları azaltmak için kullanılabilir, ancak uzun süre kullanıldığında ciddi yan etkileri olabilir. Antikonvülsan ilaçlar, nöbetleri azaltmak ve kas spazmlarını azaltmak için kullanılabilir.

Kalp sorunu veya enfeksiyon gibi örtüşen bir durum varsa, bir sağlık kuruluşu kalp ilaçları veya antibiyotikler önerebilir. Ayrıca, DMD teşhisi konan kişiler için, Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), distrofin protein eksikliğine yol açan genetik çeşitliliği olan hastaları tedavi etmek için özel olarak belirtilen bir ilaç olan Eteplirsen veya Exondys 51'i onayladı.

terapi

Fiziksel, mesleki, konuşma ve solunum terapileri, insanların hareket, hareketlilik, günlük yaşam aktiviteleri, konuşma ve iletişim, yutma ve akciğer fonksiyonlarını korumalarına yardımcı olabilir. Ek olarak, bazı terapistler zayıflamış kasları desteklemek için diş telleri, bastonlar, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar önerebilirler.

cerrahlık

NIH, MD hastalarının çeşitli sorunları düzeltmek için ameliyat olmaları gerekebileceğini bildirmektedir. Ameliyat türleri, kalp problemleri varken kalp pili takılmasını, omurganın eğriliği (skolyoz) solunumu engellediğinde omurga hizalamasını iyileştirmek için ameliyat ve kataraktları gözlerden ayırmak ve görüşü iyileştirmek için yapılan ameliyatı içerebilir.DMD vakalarında, bazı hastaların solunum problemlerinin ciddiyeti nedeniyle trakealarına (soluk borusu) cerrahi olarak yerleştirilmiş bir trakeostomi tüpü olması gerekebilir ve bazılarında solunum cihazı gerekebilir.

Kas Distrofisi Nasıl Tedavi Edilir?

DipHealth'den Bir Kelime

MD teşhisi almak inanılmaz derecede zor olabilir. Halen MD için bir tedavi olmamasına rağmen, tıbbi topluluk, hastalığı anlama ve onunla yaşayanların yaşam beklentisi ve yaşam kalitesini iyileştirme konusunda büyük adımlar attı. Siz veya sevilen birinize MD tanısı konmuş olsun (veya sadece bu konuda daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız), kendiniz ve ailenizin sağlığı için doğru kararlar alabilmeniz için mümkün olduğunca fazla bilgi verin.

Müsküler Distrofi: Belirtileri, Belirtileri ve Komplikasyonları

• Pay
• fiske
• E-posta

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları

• Kas Hastalıklarının Tam Listesi. Müsküler Distrofi Derneği web sitesi.
• Müsküler distrofi nasıl teşhis edilir? Ulusal Sağlık Enstitüsü web sitesi.
• Haziran Capossela Kempf. “Kas distrofisi telethonu şimdi sadece bir anı.” Newsday, 6 Eylül 2015
• Kas distrofisi. Cleveland Clinic web sitesi.