Klinefelter sendromu 47, XXY - Erkek Meme Bozukluğu
İçindekiler:
- Klinefelter sendromu veya 47, XXY nedir?
- Bazı belirtiler nelerdir?
- Kromozomlar ve Klinefelter sendromu, 47XXY:
- Klinefelter sendromunun nedeni:
- Tedaviler:
- Jinekomasti ve Erkek Meme Kanseri İlişkisi:
Klinefelter syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Eylül 2024)
Klinefelter sendromu veya 47, XXY nedir?
Klinefelter sendromu, bir erkekte ekstra bir X kromozomu bulunan nadir bir genetik durumdur. Klinefelter ile ilişkili bazı durumlar hipotiroidizm, kısırlık, testis kanseri ve erkek meme kanseri riskinin artmasıdır.
Bazı belirtiler nelerdir?
- testosteron eksikliği
- büyütülmüş göğüsler (jinekomasti)
- seyrek yüz ve vücut kılı
- küçük sert testisler
- sperm üretememesi (kısırlık)
Kromozomlar ve Klinefelter sendromu, 47XXY:
İnsanlar tipik olarak her hücrede iki cinsiyet kromozomuna sahiptir. Dişiler iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerde bir X ve bir Y vardır. Klinefelter sendromlu erkeklerde, hücre başına toplam 47 kromozom için en fazla bir X kromozomunun ekstra bir kopyası vardır; buna (47, XXY) atıfta bulunulur. Klinefelter sendromlu bazı erkekler, hücrelerinin sadece bazılarında ekstra X kromozomuna sahiptir; buna "mozaik 46, XY / 47, XXY" denir. X kromozomunun ekstra kopyaları, erkek cinsel gelişimini ve testislerin çalışmasını etkilediğinden, yukarıda belirtilen koşulların bazılarını açıklar.
Klinefelter sendromunun nedeni:
Klinefelter sendromu kalıtsal bir durum değildir ancak rastgele ortaya çıkar. Genellikle yumurta veya sperm hücrelerinin oluşumu sırasında hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hatanın sonucudur. Örneğin, bir yumurta veya sperm hücresi, yanlış hücre bölünmesinin bir sonucu olarak X kromozomunun ekstra bir kopyasına sahip olabilir. Bu hücrelerden biri gebe kalıyorsa, sonuç vücut hücrelerinin her birinde ekstra X kromozomlu bir çocuktur. Hücre bölünmesindeki hata fetal gelişimde erken doğduğunda (döllenmeden önce) sonuç bir mozaiktir, bu da vücuttaki her hücrenin etkilenmediği anlamına gelir.
Erkek Üzerindeki Etkisi:
47XXY vücuttaki her hücrede bulunamadığından, her durum farklıdır. Tüm semptomlar görünmeyebilir ve çoğu vaka keşfedilmeden devam eder. En yaygın kaygılar:
- erkek meme kanseri
- kısırlık
- osteoporoz
- depresyon
- şeker hastalığı
- tiroid problemleri
- bacak ülserleri
- diş problemleri
Tedaviler:
Testosteron terapötik olarak verilebilir, bir erkek olgunluğa doğru ilerledikçe vücut gelişimine yardımcı olur. Klinefelter sendromu için testosteron verilirse, ömür boyu tutarlı bir şekilde sürdürülmelidir.Hormonal tedavi doğurganlığı iyileştirmez, ancak testiküler sperm ekstraksiyonu ve in vitro fertilizasyon gebeliğe neden olabilir.Olgun bir erkeğin cinsel kimliğe veya cinsel işlev bozukluğuna üzülmesi durumunda, profesyonel danışmanlık size yardımcı olabilir.
Klinefelter sendromu, erkek meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla ilişkilidir. Jinekomasti (bir erkekte belirgin göğüsler) Klinefelter sendromunun bir belirtisidir. Ekstra meme dokusuna sahip olmak, meme kanseri gelişme riskini arttırır. Jinekomasti ve Erkek Meme Kanseri İlişkisi:
Gitelman Sendromu Böbrek Bozukluğu Olduğunu
Gitelman sendromu düşük potasyum ve magnezyum seviyeleri ve idrarda kalsiyum atılımının azalması ile karakterize nadir bir böbrek hastalığıdır.
POEMS Sendromu Kan Bozukluğu
POEMS sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen ve birçok semptomu olan bir kan hastalığıdır. Erkekleri ve kadınları etkiler ve genellikle 50'den sonra başlar.
Usher Sendromu: Görme, İşitme ve Denge Bozukluğu
Sensinural sağırlığa ve retinitis pigmentosa denilen bir çeşit görme kaybına neden olan genetik bir hastalık olan Usher sendromunu öğrenin.