Down Sendromunun Fiziksel ve Sağlık Özellikleri

1862'de, Dr. John Langdon Down, bazı hastalarının, farklı fiziksel özelliklerin, tıbbi sorunların ve bilişsel bozuklukların bir kombinasyonunu paylaştığını belirtti.

Bu benzerlikleri bir araya getirerek, Down hastalarının belirli bir sendromu olduğu sonucuna vardı. Down, bir tıp dergisinde gözlemlerini bildirdi ve şu anda Down sendromu olarak bildiğimiz ilk şeyi tarif eden ilk kişi oldu.

Down Sendromunun Fiziksel Özellikleri

Down sendromlu tüm insanlar aynı fiziksel özellikleri paylaşmasa da, bu genetik hastalıkta ortaya çıkma eğilimi gösteren bazı özellikler vardır. Bu yüzden Down sendromlu insanlar benzer görünüme sahip.

Down sendromlu neredeyse her kişide bulunan üç özellik şunlardır:

• Epicanthic kıvrımlar (göz badem şekli veren iç göz kapağının fazla derisi)
• Yıpranmış palpebral fissürler (gözleri çekerek)
• Brakisefali (arkada biraz düzleşmiş küçük bir kafa)

Down sendromlu insanlarda görülen (ancak herkesin içinde olmayan) diğer özellikleri gözlerinde açık renkli lekeler (bunlara Brushfield lekeleri denir), küçük, biraz düz bir burun, çıkıntılı bir dili olan küçük, açık bir ağız, ve katlanabilen alçak ayarlanmış küçük kulaklar.

Ağızlarında, Down sendromlu kişilerde anormal dişler, dar bir damak ve içinde derin çatlaklar olan bir dil olabilir (buna karık dili denir). Ayrıca yuvarlak yüzleri, ense üstündeki deriye kısa boyunları ve biraz daha yassı profilleri olabilir.

Down sendromunda görülen diğer fiziksel özellikler arasında, ellerinin avuçlarında tek bir kıvrımın yanı sıra, içeriye doğru kıvrılan beşinci bir parmağa veya pembeye sahip kısa güdük parmakları bulunur (buna klinoktil denir). Genellikle ince ve ince düz saçlara sahiptirler. Genel olarak, Down sendromlu insanlar kısa uzuvları ile boyunda olma eğilimindedir. Ayrıca, büyük ve ikinci ayak parmakları ile ekstra esnek eklemler arasındaki normalden daha büyük bir alana sahip olabilirler.

Bu yüz veya fiziksel özelliklerin hiçbirinin kendi başlarına anormal olmadığını, ciddi sorunlara neden olmadıklarını veya neden olmadıklarını anlamak önemlidir. Bununla birlikte, bir doktor bu özellikleri birlikte görürse, bebeğin Down sendromu olduğundan şüphelenecektir.

Down Sendromunda Sağlık Sorunları

Yüz ve fiziksel özelliklerine ek olarak, Down sendromlu çocukların bir dizi tıbbi problem geliştirme riski daha yüksektir.

Down sendromlu kişilerin karşılaşabilecekleri yedi sağlık problemi:

Hipotoni

Down sendromlu bebeklerin hemen hemen hepsinde düşük kas tonusu (hipotoni) vardır, bu da kaslarının zayıfladığı ve biraz diskete düştüğü anlamına gelir. Düşük kas tonusu, yuvarlanmayı, oturmayı, ayakta durmayı ve konuşmayı zorlaştırabilir. Yenidoğanlarda, hipotoni de beslenme sorunlarına neden olabilir.

Down sendromlu birçok çocuk, hipotoni nedeniyle motor dönüm noktalarına ulaşmada gecikmektedir. Hipotoni tedavi edilemez ama genellikle zamanla düzelir. Fiziksel terapi kas tonusunu iyileştirmeye yardımcı olabilir. Hipotoni, Down sendromu teşhisi ile ilişkili diğer bir ortak sorun olan ortopedik sorunlara yol açabilir.

Görüş problemleri

Görme problemleri Down sendromunda sık görülür ve kişi yaşlandıkça artma olasılığı da artar. Bu gibi görme problemlerinin örnekleri, yakın görüşlülük (miyopi), uzak görüşlülük (hipermetrop), çapraz gözler (şaşılık) veya ritmik bir düzende (nystagmus) gözün sallanmasını içerir.

Down sendromlu çocukların erken görme muayenesi yaptırmaları çok önemlidir, çünkü bu görme sorunlarının çoğu düzeltilebilirdir.

Kalp kusurları

Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 50'si kalp kusurları ile doğar. Bu kalp defektlerinin bazıları hafiftir ve tıbbi müdahale olmadan kendilerini düzeltebilirler. Diğer kalp defektleri daha şiddetli olup cerrahi veya ilaç gerektirir.

İşitme kaybı

İşitme problemleri, Down sendromlu çocuklarda, özellikle de yüzde 50 ila 70'ini etkileyen ve işitme kaybının yaygın bir nedeni olan otitis mediada yaygındır. Doğumda mevcut olan işitme kaybı, Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 15'inde görülür.

Gastrointestinal Sorunlar

Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 5'i bağırsakların daralması veya tıkanması (duodenal atrezi) veya eksik anal açıklığı (anal atrezisi) gibi gastrointestinal sorunlara sahip olacaktır. Bu malformasyonların çoğu cerrahi ile düzeltilebilir.

Kolondaki sinirlerin olmaması (Hirschsprung hastalığı), Down sendromlu kişilerde genel popülasyona göre daha yaygındır, ancak yine de oldukça nadirdir.Ayrıca çölyak hastalığı ile Down sendromu arasında da güçlü bir bağlantı vardır, yani Down sendromlu kişilerde genel popülasyondan daha yaygındır.

Tiroid problemleri

Down sendromlu kişilerde ayrıca, boyunda bulunan küçük bir bez olan tiroid bezleri ile de problemli olabilir, çünkü hipotiroidizm ile sonuçlanabilecek yeterince tiroid hormonu üretmezler. Hipotiroidi en sık yerine tiroid hormonu alarak tedavi edilir. Bu ilaç, kişinin yaşamının geri kalanında alınmalıdır. Down sendromlu kişilerde hipertiroidizm (aşırı aktif bir tiroid bezi anlamına gelir) da ortaya çıkabilir.

Lösemi

Çok nadiren, yaklaşık yüzde 1 oranında, Down sendromlu bir kişi lösemi gelişebilir. Lösemi, kemik iliğindeki kan hücrelerini etkileyen bir kanser türüdür. Lösemi belirtileri kolay morarma, yorgunluk, soluk ten rengi ve açıklanamayan ateşi içerir. Lösemi çok ciddi bir hastalık olmasına rağmen, hayatta kalma oranı yüksektir. Tipik olarak lösemi kemoterapi, radyasyon veya kemik iliği nakli ile tedavi edilir.

Down Sendromunda Fikri Konular

Down sendromlu herkesin bir ölçüde zihinsel engeli vardır. Down sendromlu insanlar daha yavaş öğrenme eğilimindedir ve karmaşık akıl yürütme ve değerlendirme konusunda zorluk çeker. Down sendromlu doğanların hangi düzeyde zihinsel sakatlık yaşayacağını tahmin etmek imkansızdır - ancak yaşlandıkça daha açık hale gelecektir.

Down sendromlu insanlar arasında çok çeşitli zihinsel yetenekler vardır. IQ aralığı - zeka ölçüsü - normal zeka için 70 ile 130 arasındadır. Bir kişinin IQ'su 55 ile 70 arasındaysa hafif bir zihinsel engelli olduğu kabul edilir. Orta derecede zihinsel engelli bir kişinin 40 ile 55 arasında IQ değeri vardır. Down sendromlu çoğu birey, hafif-orta dereceli puan alır.

IQ'larına rağmen, Down sendromlu insanlar öğrenebilir. Down sendromlu olanların önceden belirlenmiş bir yeteneğe sahip olduklarına dair yanlış bir kanı vardır. Artık Down sendromlu kişilerin yaşamları boyunca geliştiklerini ve öğrenme potansiyeline sahip olduklarını biliyoruz. Bu potansiyel erken müdahale, iyi eğitim, daha yüksek beklentiler ve teşvik ile en üst seviyeye çıkarılabilir.

DipHealth'den Bir Kelime

Down sendromu ile yaşayan hiç kimsenin burada belirtilen tüm belirtilere, özelliklere, sağlık koşullarına veya entelektüel problemlere sahip olmayacağını hatırlamak önemlidir. Down sendromlu bir kişinin zihinsel yetenekleriyle de ilişkili olduğu fiziksel problemlerin sayısı. Down sendromlu her bireyin kendine özgü bir kişiliği ve gücü vardır.

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları

• Mundakel GT. (Ocak 2017). Down Sendromu. Emedicine
• Östermaier, KK. (Kasım 2015). Down sendromu: Klinik özellikler ve tanı. İçinde: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.