Waardenburg Sendromu Belirtileri, Tipleri ve Tedavisi

Waardenburg sendromu, cildin ve saçın düzensiz depigmentasyon alanları (albinizm) ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bir Waardenburg sendromu tipinde ayrıca doğuştan sağırlık (doğumda sağır) ortaya çıkar. Bu hastalığın tüm doğuştan sağırlık vakalarının% 2-3'ünü oluşturduğuna inanılmaktadır.

Waardenburg sendromu hem erkekleri hem de kadınları ve tüm etnik kökenli insanları etkiler. 42.000 kişinin 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.

Belirtiler ve Çeşitleri

Waardenburg sendromu semptomlara dayanarak dört türe ayrılır. Bireylerin sahip olduğu kabul edilir Waardenburg sendromu tip 1 Aşağıdaki listelerden 2 büyük veya 1 büyük artı 2 küçük ölçüt varsa.

Ana kriterler:

• Doğuştan sağır veya işitme zorluğu (doğuştan sensorinöral işitme kaybı) (bireylerin% 58'i)
• Parlak safir mavi gözler veya iki farklı renkli gözler
• Alında saç beyaz kilit
• Waardenburg sendromlu acil aile üyesi
• Gözün iç köşesi yana kaydırılır (distopya canthorum)

Küçük ölçütler:

• Açık veya beyaz ten lekeleri
• Yüzün ortasına doğru uzanan kaşlar
• Burun anomalileri
• Saçın erken grileşmesi (30 yaşında)

Waardenburg sendromu tip 2 Distopia canthorum dışında tip 1'in tüm özelliklerine sahip olarak tanımlanır. Tip 2 bireylerin% 77'si işitme kaybına sahiptir.

Waardenburg sendromu tip 3 veya Klein-Waardenburg sendromu, tip 1'e benzer ancak kas kontraktürleri içerir. Waardenburg sendromu tip 4 veya Waardenburg-Shah sendromu da tip 1'e benzer, ancak Hirschsprung hastalığı (gastrointestinal malformasyon) içerir.

Teşhis

Waardenburg sendromu ile doğan bebeklerin karakteristik kıl ve cilt değişiklikleri ve işitme kaybı olabilir. Bununla birlikte, semptomlar hafifse, bir aile üyesi teşhis edilinceye ve tüm aile üyeleri incelenene kadar Waardenburg sendromu teşhis edilmeyebilir.

İşitme kaybını tespit etmek için resmi işitme testleri kullanılabilir.

tedavi

Waardenburg sendromunun farklı semptomları, aynı ailede bile farklı insanlarda görülür. Bazı kişiler tedavi görmeyecek, bazıları ise cerrahi, göz veya diğer anormalliklere ihtiyaç duyabilir. Özel bir diyet veya aktivite kısıtlaması gerekmez ve Waardenburg sendromu genellikle aklı etkilemez.

Genetik Danışmanlık

Waardenburg sendromunun tip 1 ve 2'de kalıtsal (otozomal dominant) olması nedeniyle, etkilenen bir çocuğun etkilenen bir çocuğa sahip olma hamileliğinde% 50 şansı vardır.

Semptomlar değişkenlik gösterebileceği için, etkilenen bir çocuğun ebeveyninden daha hafif veya şiddetli semptomları olup olmadığını tahmin etmenin bir yolu yoktur. Tip 3 ve 4'ün kalıtımı daha karmaşık olmakla birlikte, genetik danışmanlık Waardenburg sendromunun çocuğa geçme riskini değerlendirmede yardımcı olabilir.

Düzenleyen Richard N. Fogoros, MD