Juvenil Huntington Hastalığı: Belirtileri ve Tedavisi
İçindekiler:
Living with an Invisible Disability (Fetal Alcohol Spectrum Disorder) (Eylül 2024)
Çocuk Huntington hastalığının alınması zor bir tanı olsa da, neyin bekleneceğini ve bunun etkileriyle nasıl başa çıkılacağını öğrenmek yardımcı olabilir. Juvenil Huntington hastalığı bilişsel problemlere, psikiyatrik zorluklara ve vücudun kontrol edilemeyen hareketlerine neden olan nörolojik bir durumdur. "Çocuk" kelimesi çocukluk veya ergenlik anlamına gelir; Huntington hastalığı, kişi 20 yaşından önce gelişirse yavru olarak sınıflandırılır.
Çocuk Huntington hastalığı için diğer isimler arasında JHD, genç başlangıçlı HD, çocukluk dönemi başlayan Huntington hastalığı, pediatrik HD ve Huntington hastalığı, genç başlangıçlı,
yaygınlık
Araştırma çalışmaları, Huntington hastalığı vakalarının yaklaşık yüzde 5 ila 10'unun çocukça sınıflandırıldığını tahmin ediyor. Şu anda yaklaşık 30.000 Amerikalı, Huntington hastalığıyla birlikte yaşıyor ve yaklaşık 1.500 ila 3.000 kişi, 20 yaşın altında.
belirtiler
JHD belirtileri genellikle erişkin başlangıçlı Huntington hastalığından biraz farklıdır. Onlar hakkında okumak anlaşılır derecede zor. Her şeyin olmadığını ve yaşam kalitesini korumak için yapılanları yönetmeye yardımcı olacak çeşitli tedavilerin mevcut olduğunu bilin.
Bilişsel değişiklikler, bellekteki bir düşüş, yavaş işlem, okul performansındaki son zorluklar ve bir görevin başarılı bir şekilde başlatılması veya tamamlanmasındaki zorlukları içerebilir.
Davranış değişiklikleri sıklıkla gelişir ve öfke, fiziksel saldırganlık, dürtüsellik, depresyon, endişe, obsesif-kompulsif bozukluk ve halüsinasyonlardan oluşabilir.
Fiziksel değişiklikler sert bacakları, sakarlığı, yutma güçlüğünü, konuşmada düşüşü ve sessizce yürümeyi içerir. Yetişkin başlangıçlı Huntington vakaları sıklıkla aşırı, kontrol edilemeyen hareketler (kore olarak adlandırılır) gösterirken, JHD'li hastalarda Parkinson hastalığına benzerlik, yavaşlık, sertlik, zayıf denge ve sakarlık gibi belirtiler gösterme olasılığı daha yüksektir. JHD'li bazı gençlerde de nöbetler görülebilir. Ayrıca, el yazısındaki değişiklikler JHD'de daha erken görülebilir.
Juvenil vs. Yetişkin Onset HD
JHD, yetişkin başlangıçlı HD'den farklı zorluklar yaşamaktadır. Aşağıdakileri içerirler.
Okuldaki sorunlar
JHD, okul ortamında, JHD teşhisi konulmadan önce bile, öğrenmede ve hatırlamada zorluğa neden olabilir. Bu, okul performansının neden önemli ölçüde azaldığını henüz bilmeyen öğrenciler ve veliler için zorlayıcı olabilir.
Sosyal olarak, davranışları uygunsuz hale getirir ve sosyal etkileşimler etkilenirse, JHD'li okul da zor olabilir.
Korece Yerine Rijitlik
Yetişkin başlangıçlı HD vakalarının çoğu koreyi (istemsiz hareketleri) içerirken, JHD sık sık eklemleri sert ve bükülmez hale getirerek etkiler. Dolayısıyla, tedavi JHD'de sıklıkla farklıdır.
Nöbetler
Nöbetler tipik olarak erişkin başlangıçlı HD'de ortaya çıkmaz, ancak JHD vakalarının yaklaşık yüzde 25 ila 30'unda gelişir. Bu nöbetler bireyleri düşme ve yaralanmalar için daha büyük bir risk altına sokabilir.
Sebep ve Genetik
Kimsenin yapmadığı veya yapmadığı hiçbir şeyin bir çocuğun JHD geliştirmesine neden olmadığını bilin. En sık ebeveynlerden miras kalan kromozom 4'teki bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bir CAG (sitozin-adenin-guanin) olarak adlandırılan genin bir kısmı, kişiyi HD riskine sokar. CAG tekrarlarının sayısı 40'tan fazlaysa, kişi HD için pozitif test eder. JHD gelişen insanlar kromozomlarında 50'den fazla CAG tekrarına sahip olma eğilimindedir.
JHD vakalarının yaklaşık yüzde 90'ı baba tarafından miras alınır, ancak gen her iki ebeveynden de geçebilir.
tedavi
Semptomların bazıları erişkin başlangıçlı HD'den farklı olduğundan, JHD sıklıkla HD'den farklı olarak tedavi edilir. Tedavi seçenekleri genellikle mevcut semptomlara dayanır ve iyi bir yaşam kalitesini korumaya yardımcı olmak üzere tasarlanmıştır.
Nöbetler mevcutsa, bunları kontrol altına almak için antikonvülsan ilaçlar verilebilir. Bazı çocuklar bu ilaçlara iyi yanıt verirken, diğerleri uykululuk, zayıf koordinasyon ve kafa karışıklığı gibi önemli yan etkiler yaşarlar. Ebeveynler, bu tür ilaçların risk faydalarını çocuğun doktoru ile tartışmalıdır.
JHD'nin talep ettiği önemli bir ayarlama yapıldığında, JHD ile yaşayanlara psikoterapi önerilmektedir. JHD ve etkileri hakkında konuşmak, hem çocukların hem de aile üyelerinin başa çıkmalarına, başkalarına açıklamayı öğrenmelerine, ihtiyaçların ne olduğunu belirlemelerine ve toplumdaki destekleyici servislerle bağlantı kurmasına yardımcı olabilir.
Fiziksel ve mesleki terapi de tavsiye edilir ve sert kolların ve bacakların gerilmesine ve gevşemesine yardımcı olmak ve ayrıca ekipmanı ihtiyaçlara göre uyarlamak için kullanılabilir.
Bir diyetisyen, JHD'li kişilerin sıklıkla karşılaştıkları kilo kaybını önlemek için yüksek kalorili bir diyet ayarlayarak yardımcı olabilir.
Son olarak, bir konuşma ve dil patolojisi, konuşma zorlaşırsa etrafındakilerle ihtiyaçlarını iletmeye devam etmenin yollarını belirleyerek yardımcı olabilir.
prognoz
JHD ile tanı konulduktan sonra yaşam süresi yaklaşık 15 yıldır. JHD ilericidir, yani zamanla belirtilerin artması ve işleyişinin azalmaya devam etmesi anlamına gelir.
Ancak, hem çocuklar hem de aileleri için JHD'yi deneyimledikleri için yardım olduğunu unutmayın. Nereden başlayacağınızdan emin değilseniz, yakınınızdaki bilgiler ve destek için Huntington Amerika Hastalıkları Derneği ile iletişime geçin.
Juvenil İdiyopatik Artrit Belirtileri ve Tedavisi
Çocuğunuzun ağrıları ve ağrıları gerçekten çocuk idiyopatik artritinden kaynaklanıyor mu, nasıl söyleyeceğinizi öğrenin.
Huntington Hastalığı Belirtileri ve Nedenleri
Huntington hastalığının ne olduğunu, semptomlarının ne olduğunu, Alzheimer'den ne kadar farklı olduğunu ve hangi tedavilerin mevcut olduğunu öğrenin.
Juvenil Myelomonositik Lösemi Belirtileri ve Tedavisi
Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) nadir görülen bir çocukluk lösemisidir. Neden oluşur, hangi yaşlarda, belirtiler nelerdir ve nasıl tedavi edilir?