Noonan Sendromu Varsa Ne Beklenmeli?

Noonan sendromu, vücudun fonksiyonunu etkileyen yollarla karakteristik bir fiziksel görünüm ve fizyolojik değişiklikler üreten bir durumdur. Nadir bir hastalık olarak belirlenen bu durumun yaklaşık 1000 ila 2500 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Noonan Sendromu, belirli bir coğrafi bölge veya etnik grupla ilişkili değildir.

Noonan sendromu hayati tehlike oluşturmazken, durumunuz varsa, yaşamınız boyunca bir noktada kalp hastalığı, kanama bozuklukları ve bazı kanser türleri gibi ilişkili hastalıklar yaşayabilirsiniz. Bu ilişkili sağlık sorunlarının Noonan sendromu ile birlikte olması beklenmektedir. Sağlığınızı izlemek ve ciddi sonuçlara yol açmadan önce ortaya çıkan herhangi bir tıbbi sorun için zamanında tedavi almak için tıbbi ziyaretler planlıyorsanız, sonuçlarınız çok daha iyi olacaktır.

Kimlik

Noonan sendromunun tanımlanması, ilişkili birçok tezahürün tanınmasına dayanır. Hastalığın ciddiyetinde bir aralık olabilir ve bazı insanlar diğerlerinden daha belirgin fiziksel özelliklere veya daha önemli bir sağlık etkisine sahip olabilir.

Zaten Noonan sendromu teşhisi konmuş aile üyeleriniz olduğunu biliyorsanız, bu siz veya çocuğunuzun etkilenebileceğini belirten işaretler fark etmenizi isteyebilir. Doktorunuz, hastalığın fiziksel özelliklerinin, semptomlarının ve sağlık yönlerinin birleşimini fark etmiş olabilir. Durumun belirtilerini belirledikten sonraki adım, sizin veya çocuğunuzun Noonan sendromu olup olmadığına dair daha fazla araştırma yapmaktır.

Özellikleri

Noonan sendromu, vücudun içinde ve dışında tezahür eder ve durumun neden olduğu tıbbi sorunların yanı sıra durumun fiziksel özellikleri ile işaretlenen karakteristik bir görünüme yol açar.

• Fiziksel görünüş: Noonan sendromu olan birinin yüz ve vücut özellikleri oldukça sıradışı görünebilir veya oldukça normal fiziksel özellikler gibi görünebilir. Bu durumla ilişkili en belirgin fiziksel açıklamalar normal kafa boyutundan daha büyük, birbirinden ayrı olan gözler ve ortalama yükseklikten biraz daha kısadır.
• kafa: Noonan sendromuyla yaşayan bir kişinin yüzü ve başı genellikle üçgen şeklinde olarak tanımlanır, çünkü alın, küçük çene ve çeneye oranla daha büyüktür.
• gözler: Gözlerin aşağıya doğru eğimli olduğu, bazen yüzün etrafını saran bir görünüme sahip olduğu not edilir. Göz kapakları kalınlaşarak derin cilt kıvrımlarına neden olabilir.
• Boyun: Noonan sendromu perdeli bir boyun ile de ilişkilidir; bu durum, bu durumdan etkilenen kişilerin, üst göğüs ve çene arasında bir "örtü" oluşturan cilt kırışıklarıyla normalden daha kalın bir boyuna sahip olabileceği anlamına gelir.
• Şişme: Noonan sendromu olan bazı kişiler vücutta, kollarda, bacaklarda veya parmaklarda şişlik yaşayabilir. Bu, Noonan Sendromu olan yetişkinlerin yanı sıra bebeklerde de tanımlanmıştır ve buna sıvı birikimi olan ödem neden olmaktadır.

• Kısa yükseklik ve parmaklar: Kültürler arasında, Noonan sendromu olan kişilerin ortalamadan daha kısa olduğu ve aynı zamanda kısa parmaklara sahip olabileceği bulunmuştur. Bu hastalığı olan çocuklar genellikle doğumda ortalamadan daha küçük değildir, ancak bebeklik döneminde yavaş büyürler; bu nedenle kısa boy, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde farkedilmeye başlanan bir şeydir.

Noonan sendromu genellikle bazı yüz özellikleri ve vücut tipi ile ilişkili iken, bu özelliklerin nasıl ortaya çıktığı konusunda geniş bir yelpazede olabilir. Bu nedenle yüz ve vücut görünümü, birinin kesinlikle Noonan sendromu olup olmadığını güvenilir bir şekilde belirleyemez.

belirtiler

Bu durumun birkaç belirtisi vardır ve bunlar Noonan Sendromu olan herkesi etkileyebilir veya etkilemeyebilir.

• Sorun yemek: Noonan sendromu olan bazı bebekler aynı yaştaki normal bebeklerin yanı sıra yemek yiyemeyebilir ve bu kilo almada ve büyümede gecikmeye neden olabilir.
• Kalp sorunları: Noonan sendromu ile ilgili en yaygın sağlık sorunu, pulmoner kapak darlığı adı verilen kalp problemidir. Bu problem kalpten akciğerlere kan akışını engeller, bu da halsizlik, nefes darlığı veya dudakların veya parmakların mavimsi görünümü gibi belirtilerle sonuçlanır. Bir süre sonra, tedavi edilmemiş pulmoner kapak darlığı olan insanlar, zaman geçtikçe yorgunluğa neden olan ve kalp yetmezliği gibi ciddi kalp problemleriyle sonuçlanabilecek genişletilmiş bir kalp geliştirebilirler. Noonan sendromu ile ilişkili, hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati, atriyal septal defekt ve ventriküler septal defekt dahil diğer kalp defektleri de vardır.
• Morarma veya Kanama: Noonan sendromu kanın pıhtılaşma sorunlarına neden olabilir, bu da yaralanmadan sonra normalden daha uzun bir süre kanamanın yanı sıra aşırı morarmaya neden olabilir.

• Vizyon değişiklikleri: Noonan sendromu olan çocukların en az yarısında, tembel göz veya sapmış göz gibi görme ve göz hareketleriyle ilgili sorunlar vardır.
• Zayıf kemikler: Noonan sendromu olan çocuklar ve yetişkinler, kemik oluşumu ve kemik kuvveti ile ilgili problemlere sahip olabilir, bu da normalden daha kolay kırılabilen kırılgan kemiklere ve özellikle göğsün olağandışı bir vücut yapısına neden olabilir. Noonan sendromu ile oluşabilecek olağandışı kemik yapısının bir örneği üst göğüste derin bir “çukur” dur. Bunun neden gerçekleştiği açık değildir ve Noonan sendromu olan herkesi etkilemez.
• Cinsel olgunlaşma: Noonan sendromu olan erkek ve kız çocuklarında gecikmiş ergenlik yaşayabilir. Bazı çocuklar inmemiş testislere sahiptir ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde doğurganlıkta azalma yaşayabilir.
• Öğrenme gecikmesi: Bağlantı güçlü olmasa da, öğrenme bozuklukları ile Noonan sendromu arasında bir ilişki vardır. Genel olarak, Noonan sendromlu bireylerin bilişsel gelişimi ile ilgili güncel bilgiler, Noonan sendromu olan çocuklar ve yetişkinlerde ortalama entellektüel olan çocuklar için daha yaygın olmasına rağmen, hastalığı olan çocukların ortalama öğrenme güçlüğünden daha yüksek olduğunu göstermektedir. yetenek - ve ortalamanın üstünde entelektüel yetenek de görülmüştür.

Teşhis

Noonan sendromunun en kesin kanıtı genetik bir testtir. Bununla birlikte, Noonan sendromu teşhisi konan kişilerin yüzde 20 ila 40'ının ailede hastalığın öyküsü olmadığı veya genetik testlerle tespit edilen karakteristik anormallikleri olmadığı tahmin edilmektedir. Bazen, diğer testler ve gözlemler tanıyı destekleyebilir.

• Laboratuvar testleri: Kan pıhtılaşma fonksiyonunu değerlendirmek için kan testleri, Noonan sendromu olan kişilerde normal veya anormal olabilir. Kanın pıhtılaşmasını değerlendiren kan testleri ile morarma veya kanama belirtileri arasında güçlü bir ilişki yoktur.
• Kalp fonksiyon testleri: Pulmoner hipertansiyonun yanı sıra Noonan sendromu ile ilişkili diğer kalp defektlerinin tanısı bu durumun teşhisini destekleyebilir. Bununla birlikte, bu sendromla ilişkili kalp durumlarının tümü başka durumlarda da ortaya çıkabilir; kalp durumlarından birinin tanımlanması Noonan sendromunu doğrulamaz ve kalp probleminin olmaması bir kişinin Noonan sendromu olmadığı anlamına gelmez.
• Genetik test: Noonan sendromuyla ilişkili birkaç gen vardır ve bu genler, özellikle aile üyeleri arasında tanımlanırsa, bu, sendromun tanısal bir onayı olabilir.

Ne bekleyebileceğinizi

Noonan sendromu ile yaşam beklentisi genellikle normaldir, ancak tıbbi veya cerrahi müdahale ile çözülmesi gereken sağlık sorunları olabilir.

• Kanama, kan kaybına neden olabilir ve bu da halsizlik belirtilerine neden olabilir. Daha az yaygın olarak, aşırı kanama bilinç kaybına veya kan nakli için acil ihtiyaçlara neden olabilir.
• Noonan sendromunun en sık görülen sağlık etkisi kalp hastalığıdır. Kalp hastalığı kalp yetmezliği ile sonuçlanabilir ve bu nedenle, eğer siz veya çocuğunuzda Noonan sendromu varsa, rutin bir kardiyolog ile takibin sürdürülmesi önemlidir.
• Noonan sendromunuz varsa, özellikle jüvenil miyelomonositik lösemi ve nöroblastom gibi kan kanserleri gibi belirli kanser türlerinde artış olasılığı vardır.

tedavi

Noonan sendromunun tedavisi hastalığın çeşitli yönlerine odaklanmaktadır.

• Ciddi kalp problemlerini önleme: Kalp problemlerinin erken teşhisi ve yönetimi uzun vadeli sağlık sonuçlarını önleyebilir. Kalp rahatsızlığının ciddiyetine ve türüne bağlı olarak, ilaç tedavisi, ameliyat veya yakın gözlem sizin için en iyi seçenek olabilir.
• Tıbbi komplikasyonların tanımlanması ve tedavisi: Noonan sendromu kanamadan infertiliteye ve kansere kadar değişen çeşitli sağlık komplikasyonları ile ilişkilidir. Şimdiye kadar, vücudunuzu etkilemeye başlamadan önce bu sorunlardan bir tanesini geliştirip geliştirmeyeceğinizi tahmin edebilecek bir test yoktur. Yakın tıbbi bakım düzenli olarak planlanmış tıbbi ziyaretleri içerir, böylece doktorunuz hala tedavi edilebilirken tıbbi geçmişiniz ve fiziksel muayeneleriniz aracılığıyla ortaya çıkan sorunları tespit edebilir.
• Normal büyümeyi teşvik etmek: Büyüme hormonu, Noonan Sendromu olan bazı çocuklarda büyümeyi teşvik etmenin bir yolu olarak kullanılmıştır; bu, optimal boy ve kemik şekli ve yapısının elde edilmesine yardımcı olur. Büyüme hormonu, Noonan sendromlu çocuklar için başarılı bir strateji olarak kullanılmasına rağmen, büyüme hormonu ve diğer hormon seviyeleri bu rahatsızlığı olan kişiler için anormal değildir.
• Genetik Danışmanlık: Bu durum genellikle kalıtsaldır ve bazı ebeveynler, bir aileyi planlarken Noonan sendromu gibi bazı hastalıkların riski hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi sahibi olmak isteyebilir.

Nedenler

Noonan sendromu, genellikle genetik anormalliklerin neden olduğu bir protein kusuruna bağlı fiziksel özelliklerin ve sağlık problemlerinin bir birleşimidir.

Genetik anormallik, vücudun büyüme hızını değiştirmede rol oynayan bir proteini değiştirir.

Bu protein spesifik olarak hücre bölünmesinin önemli bir parçası olan RAS-MAPK (mitojenle aktive olan protein kinaz) sinyal iletim yolunda işlev görür. Bu önemlidir, çünkü insan vücudu, mevcut hücrelerin yeni insan hücrelerinin üretimi olan hücre bölünmesi sürecinde büyür. Hücre bölünmesi temel olarak, büyüyen vücut parçaları üreten, biri yerine iki hücreyle sonuçlanır. Bu, özellikle bir insanın büyüdüğü bebeklik ve çocukluk döneminde önemlidir. Fakat hücre bölünmesi yaşam boyunca devam eder, vücut onarır, yenilenir ve yenilenir. Bu, hücre bölünmesiyle ilgili sorunların vücuttaki birçok organı etkileyebileceği anlamına gelir. Bu nedenle Noonan sendromunun bu kadar çok sayıda fiziksel ve kozmetik tezahürü vardır.

Noonan sendromuna RAS-MAPK'deki değişikliklerin neden olduğu için spesifik olarak RASopati denir. Birkaç RASopatiler var ve hepsi nispeten nadir görülen rahatsızlıklar.

Genler ve Kalıtım

Noonan sendromunun protein bozukluğuna, genetik bir kusur neden olur.Bu, vücutta Noonan sendromundan sorumlu proteini kodlayan genlerin normalde bir mutasyon olarak adlandırılan hatalı bir koda sahip oldukları anlamına gelir. Mutasyon genellikle kalıtsaldır, ancak kendiliğinden olabilir, bu bir ebeveynden miras alınmadan gerçekleştiği anlamına gelir.

Noonan sendromuna neden olabilecek dört farklı gen anomalisi olduğu ortaya çıktı. Bu genler PTPN11 geni, SOS1 geni, RAF1 geni ve RIT1 geni olup, Noonan Sendromu örneklerinin yaklaşık% 50'sini içeren PTPN11 geninin kusurlarını içerir. Bir kişi bu 4 gen anormalliklerinden birini miras alırsa veya geliştirirse, Noonan Sendromu'nun ortaya çıkması beklenir.

Bu durum otozomal dominant bir hastalık olarak kalıtılır; bu, eğer bir ebeveyni hastalığı varsa, o zaman çocuğun da hastalığı olacağı anlamına gelir. Bunun nedeni, bir ebeveynden bu belirli genetik anormallik mirasının, bir birey aynı zamanda normal protein üretimi için bir gen miras alması durumunda bile telafi edilemeyecek olan RAS-MAPK protein üretiminde bir kusura neden olmasıdır.

Sporadik Noonan Sendromu örnekleri vardır, bu, genetik anormalliklerin, ebeveynleri rahatsız eden miras almayan bir çocukta ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Sporadik Noonan sendromu olan bir kişi, rahatsız olmuş bir çocuğun çocukları yeni genetik anormalliği devralabildiğinden, durumu olan bir çocuğu olabilir.

Bir Kelime Çok iyi

Siz veya çocuğunuzun Noonan sendromu varsa, doktorunuzla düzenli ziyaretler yapmanız ve ilişkili semptomları nasıl tanıyacağınızı öğrenmek önemlidir. Noonan sendromu gibi nadir hastalıkları olan bazı bireyler ve aileleri, savunuculuk grupları ve destek grupları ile bağlantı kurmaya yardımcı olur, durum hakkında güncel bilgi sağlayabilir ve kaynakları bulmakta zorlanabilir. Ek olarak, doktorunuza en son deneysel denemeleri sormak isteyebilirsiniz, böylece yeni tedavileri takip edebilir ve muhtemelen bir araştırma denemesine katılabilirsiniz.