Timothy Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
İçindekiler:
Çocuklarda Görme Bozuklukları ve Keratokonus (Eylül 2024)
1989'da Utah Üniversitesi'nden Dr. Katherine W. Timothy'nin ofisine bir çocuk geldi. Dr. Timothy, çocuğun kalp ritmi bozukluğu ve perdeli parmak ve ayak parmaklarına sahip olduğunu belirtti. Bu çocuk, Dr. Timothy'nin seçkin kariyerine, düzensiz kalp ritimlerinin nedenlerini araştıran bir bilim adamı olarak adlandırılan Timothy sendromu olarak bilinen bir şeye sahipti.
2004 yılında, uluslararası bir araştırma ekibi CACNA1C adlı bir gende Timothy sendromundan sorumlu genetik mutasyonu belirledi ve sendromu tıp literatüründe resmen tanımladı. Sendromu oluşturan mutasyon kendiliğinden ortaya çıkar ve kalıtsal değildir.
Timothy sendromundan kaç çocuğun etkilendiği bilinmiyor. Araştırmacılar 17 çocuk tespit ettiler ve sendromlu diğer çocuklara tıp camiasının hastalıkları öğrendiği gibi tanı konacağına inanıyorlar.
belirtiler
Timothy sendromlu çocuklar vücut hücrelerinde kalsiyum akışı ile ilgili bir sorun var. Kalsiyum vücuttaki en önemli moleküllerden biridir ve akışını bozmak çok çeşitli semptomlara neden olabilir. Bunlar şunları içerebilir:
- Potansiyel olarak ölümcül kalp ritmi bozuklukları
- Kalp kusurları
- Perdeli parmak ve ayak parmakları (eşzamanlı)
- Zayıflamış bağışıklık sistemi
- Bilişsel zorluklar
- Otizm
- Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
Teşhis
Perdeli parmakları veya ayak parmakları ile doğan herhangi bir çocuğun genetik bozukluğu olup olmadığını görmek için kontrol edilir. Bir elektrokardiyogram (EKG) herhangi bir anormal kalp ritmini tespit edecektir. Bir ekokardiyogram (kalbin ultrasonu) herhangi bir kalp kusurunu algılar. Otizm karmaşık bir hastalıktır ve tespit edilmesi zor olabilir. Perdeli parmak ve ayak parmaklarının kombinasyonu ve anormal kalp ritmi, Timothy sendromunun teşhisini önerecektir.
tedavi
İyi haber, vücuttaki anormal kalsiyum akışının Calan (verapamil) veya Procardia (nifedipine) gibi kalsiyum kanal bloke edici ilaçlar ile tedavi edilebileceğidir. Araştırmacılar, ilaçların düzensiz kalp ritimlerini azaltacağını ve bilişsel işlevi geliştireceğini umarak, bu tür ilaçlarla Timothy sendromlu çocukları tedavi ediyorlar.
Araştırma Devam Ediyor
Araştırmacılar ekibi kalsiyum kanal bloke edici ilaçların Timothy sendromlu bireyleri nasıl etkilediğini değerlendirerek çalışmalarına devam ediyor. Ayrıca düzensiz kalp ritimlerine neden olan genleri ve vücuttaki anormal kalsiyum akışının otizmle nasıl ilişkili olabileceğini aramaya devam edecekler.
Ramsay Hunt Sendromu (Tip II): Belirtileri ve Tedavisi
Herpes zoster oticus olarak da bilinen Ramsay Hunt sendromu (tip II), döküntü ve fasiyal paralizisi olan nadir bir nörolojik bozukluktur.
Soto Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Sotos sendromu, yaşamın ilk yirmi yılında aşırı fiziksel büyümeye neden olan nadir ancak hayatı tehdit etmeyen bir genetik durumdur.
Kronik Bölme Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Kronik kompartman sendromu, koşucularda en sık görülen shin ağrısının nadir bir nedenidir. Bu ağrılı durumun belirtileri ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.