Xeroderma Pigmentosum Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi
İçindekiler:
Kseroderma Pigmentosum tedavisinde güneşten koruyucu kremlerin kullanım ilkeleri nelerdir (Eylül 2024)
Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışığına aşırı duyarlılığa neden olan kalıtsal bir hastalıktır. UV ışığı hücrelerdeki genetik materyale (DNA) zarar verir ve normal hücre fonksiyonunu bozar. Normal olarak, hasarlı DNA vücut tarafından onarılır, ancak XP'li kişilerin DNA tamir sistemleri düzgün çalışmaz. XP'de hasarlı DNA birikir ve özellikle cilt ve gözlerde, vücudun hücrelerine zarar verir.
Xeroderma pigmentosum, otozomal resesif paternde kalıtsaldır. Tüm etnik kökenlerden kadınları ve erkekleri etkiler. XP'nin ABD'de 1.000.000 kişiden 1'inde gerçekleştiği tahmin edilmektedir. Kuzey Afrika (Tunus, Cezayir, Fas, Libya, Mısır), Orta Doğu (Türkiye, İsrail, Suriye) ve Japonya gibi dünyanın bazı bölgelerinde XP daha sık görülür.
Cilt belirtileri
Xeroderma pigmentosum olan kişiler cilt semptomları yaşar ve güneşten kaynaklanan değişiklikler gösterir. Bunlar şunları içerebilir:
- Sadece kısa bir süre güneşin altında kaldıktan sonra kabarma içerebilecek olağandışı şiddetli güneş yanığı
- güneş yanığı beklenenden çok daha uzun sürer, bazen birkaç hafta
- erken yaşta birçok çil gelişimi
- aşırı kuru cilt (kseroz)
- pürüzlü yüzeyli cilt büyümeleri (solar keratozlar)
- düzensiz karanlık noktalar
- Yaygın olarak görülen üç cilt kanseri türünün herhangi birinin gelişimi: bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom veya melanom
“Xeroderma pigmentosum” adı “kuru pigmentli cilt” anlamına gelir. Zamanla güneşe maruz kalmak cildin daha koyu, kuru ve parşömene benzer olmasına neden olur. Çocuklarda bile, cilt uzun yıllar güneşte olan çiftçilerin ve denizcilerin cildine benziyor.
20 yaşından küçük olan xeroderma pigmentosum hastaları, hastalığı olmayan insanlara göre cilt kanseri gelişme riskinin 1000 katından fazladır. İlk cilt kanseri, XP'li bir çocuğun 10 yaşından önce gelişebilir ve gelecekte daha birçok cilt kanseri gelişebilir. XP'de cilt kanseri en sık olarak yüzünde, dudaklarda, gözlerde ve dilin ucunda gelişir.
Göz belirtileri
Xeroderma pigmentosumlu kişilerde ayrıca göz semptomları ve güneşten kaynaklanan değişiklikler görülür. Bunlar şunları içerebilir:
- gözler acılar güneşe karşı hassastır
- gözler kolayca tahriş olur ve kan dökülür
- ektropion, göz kapağının kenarından bir dönüş
- korneanın iltihaplanması (keratit), gözün ön kısmının ışık almasını sağlayan açık kısmıdır
- korneanın bulanıklığı
- göz kapaklarının derisinin koyulaşması; bazen kirpikler dökülüyor
Sinir Sistemi Belirtileri
Xeroderma pigmentosumlu kişilerin yaklaşık yüzde 20 ila 30'unda ayrıca aşağıdakiler gibi sinir sistemi semptomları vardır:
- zamanla kötüye giden işitme kaybı
- Zayıf Koordinasyon
- spastik kaslar
- normalden küçük bir kafa (mikrosefali olarak adlandırılır)
- zamanla kötüye giden zihinsel bozulma
- nöbetler
Sinir sistemi semptomları bebeklik döneminde ortaya çıkabilir veya geç çocukluk veya ergenliğe kadar görünmeyebilir. XP'li bazı insanlar ilk başta sadece hafif sinir sistemi semptomları geliştirir, ancak semptomlar zamanla kötüleşir.
Teşhis
Xeroderma pigmentosum tanısı cilt, göz ve sinir sistemi semptomlarına dayanır (eğer varsa). Kan veya cilt numunesi üzerinde yapılan özel bir test, XP'de mevcut olan DNA onarım bozukluğunu arayabilir. Cockayne sendromu, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson sendromu veya Hartnup hastalığı gibi benzer semptomlara neden olabilecek diğer bozuklukları dışlamak için testler yapılabilir.
tedavi
Xeroderma pigmentosumun tedavisi yoktur, bu yüzden tedavi mevcut olan ve gelecekteki sorunların gelişmesini önleyen sorunlara odaklanır. Herhangi bir kanser veya şüpheli lezyon, bir cilt uzmanı (dermatolog) tarafından tedavi edilmeli veya kaldırılmalıdır. Bir göz uzmanı (göz doktoru) ortaya çıkan her türlü göz sorununu tedavi edebilir.
Zarar veren UV ışığı olduğundan, sorunların önlenmesinin büyük bir kısmı cildi ve gözleri güneş ışığından korumaktır. Eğer XP'li biri gün boyunca dışarı çıkmak zorunda kalırsa, uzun kollu, uzun pantolon, eldiven, şapka, yan siperleri olan güneş gözlüğü ve güneş kremi giymelidir. İç mekanda veya arabadayken, UV ışınlarını güneş ışığından korumak için camlar kapatılmalıdır (UVA ışığı hala nüfuz edebiliyor olsa da, bir kişi tamamen giyinmelidir). XP'li çocuklar gündüz dışarıda oynamamalıdır.
Bazı iç ışık türleri (halojen lambalar gibi) UV ışığını da verebilir. Mümkünse, evde, okulda veya çalışma ortamındaki iç mekan UV ışığı kaynakları belirlenmeli ve ortadan kaldırılmalıdır. XP'li insanlar, tanınmayan UV ışık kaynaklarına karşı korunmak için iç mekanlarda güneş kremi de kullanabilirler.
Sorunları önlemenin diğer önemli bölümleri sık cilt muayenesi, göz muayenesi ve işitme kaybı gibi sinir sistemi sorunlarının erken test ve tedavisidir.
Castleman Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Castleman hastalığı, lenf düğümlerini ve ilişkili dokuları etkileyen bir hastalıktır. Bugüne kadar, hastalığın spesifik nedeni bilinmemektedir.
Koroner Arter Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi
Koroner arter hastalığı ateroskleroz ve plak nedeniyle kalp kasına kan akışını engeller. Tıbbi ve cerrahi tedavi komplikasyonları önleyebilir.
Graft Versus Host Hastalığı Nedeni, Belirtileri, Tedavisi
Bir kök hücre naklinden sonra neden greft versus host hastalığı (GVHD) ortaya çıkıyor? Semptomlar neler? Nasıl tedavi edilir ve önlenebilir mi?