Gebelikte Genetik Danışmanlık
İçindekiler:
Gebelikte yapılan genetik testler ? - Prof. Dr. Ahmet AKGÜL (Eylül 2024)
Her insanın genleri vardır, saç rengini, göz rengini ve diğer özelliklerini belirleyen bu küçük küçük anahtarlar, hücrelerimizin içindeki 46 kromozom içerisine yerleştirilir. İnsan spermleri ve yumurta hücreleri, her birinin içinde sadece 23 eşsiz kromozoma sahip olan diğer hücrelerden farklıdır. Hamilelik başladığında ve yumurta ve sperm birleştiğinde, 46 kromozom ile yepyeni bir hücre ile başlar.
Baskın Bozukluklar
Her genin talimatları baskın veya çekiniktir. Baskın bozuklukların örnekleri yüksek kolesterol, Huntington hastalığı, fazladan parmaklar veya ayak parmakları, glokom vb. Olabilir. Dominant bozuklukların neden olduğu problemler ya varolmayan ya da oldukça şiddetli olabilir. Bir ebeveynin belirli bir durum için dominant bir geni varsa, her çocuğun bu bozukluğa sahip olma şansı% 50'dir.
Resesif Bozukluklar
Sadece bir ebeveynin resesif bir bozukluk geni varsa, o zaman diğer ebeveynin dominant geni bozukluğu önleyecektir. Eğer her iki ebeveyn de resesif bir genin taşıyıcıları olsaydı, o zaman dört çocuğun her birinin bu bozukluğu kalıtsal olarak alacağı bir şans olurdu. Resesif bozuklukların örnekleri: orak hücreli anemi, Tay-Sachs, fenilketonüri (PKU). Resesif kalıtsal bozukluklar genellikle daha ciddidir.
X-bağlantılı bozukluklar ve taşıyıcılar gibi başka tipte bozukluklar vardır.
Test Türleri
Maternal Serum Alfa-fetoprotein (MSAFP):Bu, hamileliğin 15 - 17 hafta arasında yapılan bir kan testi. Bu tarama sırasında bebeğin riski yoktur. Annenin kanı bir veya daha fazla madde (alfa-fetoprotein, hCG, östradiol) için taranır. Normalden daha yüksek seviyeler nöral tüp defektini gösterebilirken, düşük değerler genellikle Down Sendromu olan bazı kromozomal bozuklukları gösterebilir. Bu taramadaki sorunlar birçok yanlış pozitif var.Bu, daha invaziv testlere, endişelere vb. Neden olabilir. Nedeni sadece beklenenden daha fazla olmanız gerektiğinde, ikizleriniz olabilir. Bununla birlikte, normal bir test kaygıyı azaltmaya yardımcı olmalıdır.
Ultrason:Bu tarama, bebeğin böbrek problemleri, kalp kusurları ve ekstremite kusurları gibi kusurları olup olmadığını gösterebilir. Bu prosedür tüm kusurları tespit etmez ve bir fetüste Down Sendromunun belirlenmesinde yardımcı olduğu gösterilmemiştir. İyi bir ultrason, kusurlu bir bebeğe sahip olmayacağınızı göstermez, sadece olasılığını azaltır.
MaterniT21PLUS:Bu test anne kanı üzerinde yürütülür ve Down Sendromu dahil en sık görülen genetik bozukluklara bakabilir. Gebeliğe 10 hafta kadar erken bir zamanda yapılabilir ve bebeğe veya hamileye zarar verme riski yoktur. Ayrıca kız ya da erkek çocuğunuz olup olmadığını da söyleyecektir.
Amniyosentez: Bu test, bilinen tüm kromozomal kusurları, amniyotik sıvıdaki fetal hücreleri örnekleyerek tarar. Sıvıyı toplamak için uterus içine ultrason ile yönlendirilen bir iğnenin yerleştirilmesiyle yapılır. Bazı uygulayıcılar 9 hafta gibi erken amniyosentez yapıyor olsa da, genellikle 15 ve 18 gebelik haftaları arasında yapılır. Sonuçları almak için normalde iki hafta sürer. Sonuçlar çok doğru olabilir, ancak size mevcut bir kusurun ciddiyetini anlatamazlar. Bu işlemden bebek için de bir risk vardır. 200 kadından yaklaşık 1'i amniyosentezden sonra, bebek etkilenmemiş olsa bile, ve yaklaşık 1'inde 1000'i enfeksiyonla karşılaşır.
Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): CVS hamileliğin erken döneminde yapılabilir, bazı merkezler bunu 8 hafta kadar erken yapıyor, çoğu da onları 10 haftalık gestasyon yapıyor. Vajinadan küçük bir tüp yerleştirilebilir veya abdominal olarak yapılabilir ve bebeğinizi içeren kesenin dışından küçük bir doku örneği alınır. CVS sonuçları on gün kadar kısa bir sürede yapılabilir. Bu, amniyosentezden daha az doğrudur ve komplikasyon oranları daha yüksektir. Yavaşlama 100 veya 200'de 1'dir, 2,000 veya 3,000 bebeğin 1'i için küçük bir parmak (parmak ve ayak parmakları) riski yoktur. Bu riskler, CVS'nin yapıldığı tarihten daha yüksektir.
Dimes'in Mart ayına göre, ailelerinde hastalıklar ya da özellikler hakkında sorulara cevap vermemiş olan kişiler danışmanlığı düşünmelidir. Özellikle:
- Aile öyküsü olanlarda kusur var.
- Hamile olan veya 35 yaşından sonra gebe kalmayı planlayan kadınlar.
- Zeka geriliği, kalıtsal bozukluk veya doğum kusuru olan bir çocuğa sahip çiftler.
- Rutin tarama ile genetik bir hastalık teşhisi konan yenidoğan olan çiftler.
- Bebeklik döneminde ölen üç veya daha fazla düşük veya bebek sahibi kadınlar.
- Yaşam tarzlarının, işlerinin ya da tıbbi öyküsünün, uyuşturucu, radyasyon, kimyasallar, enfeksiyon ya da ilaçlara maruz kalma da dahil olmak üzere hamilelik için risk oluşturabileceği konusunda endişe duyan insanlar.
- Etnik grupta daha sık görülen bir genetik bozukluk hakkında test yapmak veya daha fazla bilgi almak isteyen çiftler.
- İlk kuzenler veya diğer kan akrabaları olan çiftler.
- Tarama testlerine dayanan gebe kadınların gebeliklerinde komplikasyonlar veya doğum kusurları için artmış risk altında olabileceği bildirilmiştir.
Sonuçta, karar sizindir. Genetik danışmanlığı düşünürken göz önünde bulundurmanız gereken faktörler, testle ne kadar uzağa gideceğinizdir? Sonuçlar ile ne tür kararlar alacaksınız? Hangi bilgiye ihtiyacınız var?
Bu sorular kolay değil. Bazen genetik danışmanlar tüm bilgileri sıralamanıza ve bilinçli seçimler yapmanıza yardımcı olabilir. Genetik danışmanlık ile kişisel deneyimim olumlu bir AFP testinden sonra geldi. Danışmanım, kocam ve benimle saatlerce oturdu, aile geçmişini, çalışma tarihini, risk kategorilerini gözden geçirdi ve seçeneklerimiz hakkında bize tarafsız bilgi verdi. Ağladığımız ve endişelendiğimiz sırada oraya oturdu ve bizi hiçbir şekilde etkilememeye çalıştı. Durumuna rağmen, iyi bir deneyim oldu.
Pediatrik Danışmanlık ve En İyi Uygulamalar
Otizm taramasından yeni büyüme grafiklerini kullanmaya kadar, Amerikan Pediatri Akademisi'nin en yeni pediatrik önerilerini ve en iyi uygulamalarını gözden geçirin.
Düşükten Sonra Depresyon İçin Danışmanlık
Depresyon ve anksiyetenin kadınlarda ve bazen erkeklerde, düşük veya ölü doğumdan sonra nasıl ortaya çıktığını ve yardım için nasıl ulaşılacağını öğrenin.
Gebelikte Gebelikte Diyabet (GD)
Gebelik diyabeti, tüm gebeliklerin yaklaşık% 4'ünde gerçekleşir. Komplikasyonları önlemek için hamilelikte nasıl teşhis ve tedavi edildiğini öğrenin.