Ağır Konjenital Nötropeni
İçindekiler:
Konjenital (doğuştan) kifoz vaka (Eylül 2024)
Şiddetli doğuştan nötropeni bu durumu mükemmel şekilde tanımlar. Şiddetli nötropeni (doğurganlık sayısı olarak tanımlanır), <mikrolitre başına <500 hücre, genellikle <200) olarak tanımlanmış bir konjenitaldir (onunla doğduğunuz anlamına gelir). Özel bir form Kostmann Sendromu denir. Her bir milyon insan için 2-3 kişiyi etkileyen nadir bir durumdur.
Semptomlar neler?
Belirtiler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra başlar. Nötrofiller bakteriyel enfeksiyonlarla savaşan bir tür beyaz kan hücresidir. Çok düşük nötrofil sayısı, bakteriyel enfeksiyon riskini arttırır. Ateş de sık görülen bir semptomdur, ancak bunun nedeni nötropeniden değil enfeksiyondan kaynaklanmaktadır. Doğum kusurları genellikle görülmez.
- Otitis media (kulak enfeksiyonları)
- Selülit (cilt enfeksiyonu)
- Oral ülserler
- Dişeti iltihabı (diş eti iltihabı)
Nasıl Teşhis Edilir?
Bu enfeksiyonlardan biri sırasında doktorunuzun tam kan sayımı (CBC) elde etmesi muhtemeldir. Şiddetli nötropeni (<500 hücre / mikrolitre) etkilenen tek kan hücresi olmalıdır. Kırmızı kan hücreleri ve trombositler normal olmalıdır. Genellikle monositler (başka bir tip beyaz kan hücresi yükselir). Birden fazla kan hücresi tipi etkilenirse, diğer tanılar (Shwachman Diamond Sendromu gibi) düşünülmelidir.
Şiddetli nötropeni tanımlandıktan sonra doktorunuz sizi kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor olan hematoloğa yönlendirmeyi düşünebilir. Başlangıçta, neden olarak siklik nötropeni (daha iyi huylu bir durum) ekarte etmek için haftada 2-3 kez çizilmiş bir CBC olabilir.
Bir sonraki adım kemik iliği biyopsisidir. Bu test, beyaz kan hücrelerinin yapıldığı alan olan kemik iliğini değerlendirmek için kalçadan küçük bir kemik parçasını çıkarmayı içerir. Şiddetli konjenital nötropenide, hücreler normal olarak başlangıçta yapılır, ancak bir noktada dolaşımda bırakılmadan önce ölürler.
Kemik iliğin konjenital şiddetli nötropeni ile tutarlıysa, doktorunuz sahip olduğunuz mutasyonu belirlemek için genetik testler gönderecektir. Bu, çocuğunuza bu durumu nasıl ya da nasıl geçeceğinizi belirleyeceği için önemlidir.
Tedaviler Nelerdir?
- Granülosit Koloni Uyarıcı Faktör (G-CSF veya filgrastim): G-SCF, günlük olarak deri altı (cilt altı) enjeksiyonları halinde verilir. Bu ilaç kemik iliği üretimini ve nötrofillerin olgunlaşmasını uyarır. Amaç, enfeksiyonları önlemek için nötrofil sayısını sürekli olarak normale getirmektir.
- Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli küratif olabilir. Bu genellikle G-CSF'ye zayıf cevap veren insanlar için düşünülür. Bir kardeşin kemik iliği nakli alması durumunda, daha hafif bir ağır konjenital nötropeni formunda olmadıklarından emin olmak önemlidir.
- Antibiyotikler: Şiddetli konjenital nötropeniniz varsa ve ateş ederseniz, derhal tıbbi yardım almalısınız. Ateş, ciddi bir enfeksiyonun tek belirtisi olabilir. Olası bir enfeksiyon nedenini belirlemek için kan çalışması gönderilmelidir. Bu süre zarfında, enfeksiyon geçirmeniz durumunda IV (damar yoluyla) antibiyotiklere yerleştirileceksiniz.
Uzun Süreli Endişeleriniz Var mı?
Daha iyi tedavi ile, ciddi konjenital nötropenisi olan insanlar için yaşam beklentisi büyük ölçüde iyileşmiştir. Artan yaşla birlikte, genel popülasyona kıyasla miyelodisplastik sendrom (MDS) ve lösemi (çoğunlukla akut miyeloid lösemi) açısından risk altındasınız. Bu riskin G-CSF tedavisine ikincil olduğu düşünülmekle birlikte, durumun bir komplikasyonu olduğu görülmektedir.
G-CSF ile tedavi, splenomegali ile sonuçlanabilir (dalağın genişlemesi). Nadiren dalak boyutundaki bu artış, düşük trombosit sayısına (trombositopeni) neden olur. Trombositopeni şiddetli ise, bir splenektomi gerekebilir.
Kemoterapi Sırasında Nötropeni İle Nasıl Başa Çıkılır
Kemoterapi ve bazı kanserler, nötropeni olarak bilinen beyaz kan hücrelerinde bir düşüşe neden olabilir. Enfeksiyonu önlemek için neden ve ne yapabileceğinizi öğrenin.
Kemoterapi Sırasında Nötropeni için Neulasta vs. Neupogen
Kemoterapi sırasında nötropeni, Neulasta veya Neupogen ile tedavi edilir. Farkı, neden her birinin seçildiğini ve maliyetlerini öğrenin.
Döngüsel Nötropeni Belirtileri, Tanı ve Tedavi
Siklik nötropeni, nötrofil sayımının (spesifik bir beyaz kan hücresi) yaklaşık olarak her 21 günde bir ciddi şekilde azaldığı bir durumdur.