Huntington Hastalığı İçin Genetik Test
İçindekiler:
- Huntington Hastalığı Nedir?
- Huntington Hastalığı Kalıtım
- Huntington Hastalığının Genetiği
- Huntington Hastalığı Genetik Test Lojistiği
- HD Gen Huntington Hastalığına Nasıl Sebep Olur?
- DipHealth'den Bir Kelime
Pelizaeus Merzbacher like disease arabic MEANING (Eylül 2024)
Huntington hastalığı, genetik testlerin yapıldığı otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. CAG tekrarlarında bir artış olan gen anormalliği, kromozom 4 üzerinde bulunur.
Huntington Hastalığı Nedir?
Huntington hastalığı, şiddetli hareket bozukluğu ve ilerleyici demans ile belirgin bir kalıtsal hastalıktır. Huntington hastalığı ortalama olarak 40 yaş civarında başlar ve daha az yaygın olarak genç yaşlarda başlar. Huntington hastalığına yakalananların, semptomların başlamasından yaklaşık 10-20 yıl sonra yaşam beklentisi vardır.
Bu durum önemli ölçüde sakatlığa ve ilerledikçe bakıcılara bağımlılığın artmasına neden olmaktadır. Huntington hastalığı, dünyadaki her 10.000-20.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkileyen ve Avrupa kökenli insanlar arasında biraz daha yüksek bir prevalansı olan, nispeten nadir görülen bir durumdur.
Maalesef, Huntington hastalığı şu anda tedavi edilemez ve hastalık teşhisi konanlarda, yetersiz beslenmesi ve enfeksiyon gibi komplikasyonların önlenmesi ve yaralanmanın önlenmesi ve komplikasyonların önlenmesi üzerine odaklanmış destek tedavisi dışında hiçbir tedavi seçeneği bulunmuyor.
Huntington’ın hastalığından sorumlu olan gen 1993’te keşfedildi ve geni taşıp taşımadığınızı belirlemek için bir kan testi yapılabilir.
Hastalığın sonucu ve tedavi eksikliği, Huntington hastalığını ailede tanıyan kişilerin genetik testler aramasının nedenleri arasındadır. Hastalığın genetik testlerle belirlenmesi ailelerin olası zorluklar için hazırlanmasına yardımcı olabilir ve aile planlaması hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir.
Huntington Hastalığı Kalıtım
Huntington hastalığının genetik testinin bu kadar faydalı olmasının sebeplerinden biri, durumun otozomal dominant olmasıdır. Bu, eğer bir kişi Huntington hastalığı için yalnızca bir kusurlu geni miras alırsa, o kişinin hastalığı geliştirmesi çok muhtemeldir.
Huntington’ın geni, kromozom 4’te bulunur. Tüm insanlar her genin iki kopyasını miras alır; bu yüzden bütün insanlar iki kopya kromozom 4'e sahiptir. Bu hastalığın baskın olarak tanımlanmasının nedeni, bir kişinin başka bir normal kromozom olsa bile, tek bir kusurlu gene sahip olmasının duruma neden olması için yeterli olmasıdır. Hastalığı olan bir ebeveyne sahipseniz, ebeveyninizde kusurlu bir kromozom ve kusursuz bir kromozom vardır. Siz ve kardeşlerinizden her birinin hastalığı etkilenen ebeveyninizden almanız için yüzde 50 şansınız var.
Huntington Hastalığının Genetiği
Gen kodlaması, vücudumuzda normal fonksiyon için ihtiyaç duyduğu proteinleri kodlayan, DNA'mızdaki moleküller olan bir nükleik asit dizisinden oluşur. Huntington hastalığında spesifik kodlama açığı, ilk ekzonun bölgesinde üç nükleik asit, sitozin, adenin ve guanin tekrarlarının sayısındaki artıştır. HD gen. Bu bir CAG tekrarı olarak tanımlanmaktadır.
Normalde, bu belirli konumda yaklaşık 20 CAG tekrarına sahip olmalıyız. 26'dan az tekrarınız varsa Huntington hastalığına yakalanmanız beklenmez.Eğer 27 ila 35 CAG tekrarınız varsa, durumu geliştirme ihtimaliniz yoktur, ancak hastalığı çocuğunuza geçirme riskiniz vardır. 36 ile 40 arasında tekrar ediyorsanız, koşulu kendiniz geliştirebilirsiniz. 40'tan fazla CAG tekrarı olan kişilerin hastalığı geliştirmesi beklenir.
Bu genetik kusur ile ilgili bir başka gözlem, tekrarlama sayısının, her nesil için, beklenti olarak bilinen bir fenomen olan, sıklıkla arttığıdır. Örneğin Huntington hastalığından sorumlu bölgede 27 CAG tekrarı olan bir ebeveyne sahipseniz, 31 tekrarla bir kardeşiniz olabilir ve kardeşinizin daha çok tekrarlayan bir çocuğu olabilir. Huntington hastalığının genetiğinde beklentinin önemi, daha fazla CAG tekrarı olan bir kişinin, daha az tekrarı olan bir kişiden daha önce, hastalığın semptomlarını geliştirmesi beklenir.
Huntington Hastalığı Genetik Test Lojistiği
Huntington hastalığı için test edilmenin yolu bir kan testinden geçer. Testin doğruluğu çok yüksektir. Normalde, Huntington hastalığı çok ciddi bir durum olduğundan, genetik test sonuçlarınızdan önce ve sonra danışmanlık önerilir.
Doktorunuzun test sonuçlarını daha iyi yorumlamak için kullanabileceği bazı stratejiler vardır. Örneğin, Huntington hastalığı olan bir ebeveyne sahip olduğunuzu biliyorsanız, doktorunuz diğer ebeveyninizi de test eder ve CAG sayısının her bir kromozomda tekrar etmesinin ebeveynlerin her birinin kromozomlarının tekrarlarının sayısıyla karşılaştırıldığını görebilir.. Kardeşlerin test edilmesi de sonuçların perspektif olarak değerlendirilmesine yardımcı olabilir.
HD Gen Huntington Hastalığına Nasıl Sebep Olur?
Huntington hastalığının genetik problemi, CAG tekrarlar, huntingtin proteini adı verilen bir proteinin üretiminde bir anormallik yaratır. Huntington hastalığı olmayan insanlarda bu proteinin ne yaptığı tam olarak belli değil. Bununla birlikte, bilinen, Huntington hastalığında, huntingtin proteinin normalden daha uzun olması ve parçalanmaya eğilimli hale gelmesi (daha küçük bölümlere ayrılma) olmasıdır. Bu uzamanın veya ortaya çıkan fragmantasyonun beyindeki sinir hücreleri için toksik olabileceğine inanılmaktadır.
Huntington hastalığından etkilenen beynin spesifik bölgesi, beyinde derin olan ve Parkinson hastalığından sorumlu olduğu bilinen bir bölge olan bazal ganglionlardır. Parkinson hastalığı gibi, Huntington hastalığı da hareket sorunları ile karakterizedir, ancak Huntington hastalığı daha hızlı ilerler, ölümcüldür ve demans hastalığın en belirgin semptomudur.
DipHealth'den Bir Kelime
Huntington hastalığı, orta yaştaki insanları etkileyen ve 20 yıl içinde ölüme yol açan yıkıcı bir durumdur. Hastalığın bilimsel olarak anlaşılmasına rağmen, ne yazık ki, hastalığın ilerlemesini yavaşlatan herhangi bir tedavi yoktur ve hastalığın tedavisi yoktur.
Huntington hastalığı için genetik test karar vermede yardımcı olabilecek çok büyük bir gelişmedir. Genetik testlerin sonuçları aile planlaması ve sakatlık ve erken ölüm için hazırlıkta yardımcı olabilir.
Siz veya tanıdığınız bir kişi Huntington hastalığına sahipse veya hastalığın önümüzdeki yıllarda ortaya çıkacağı bildirildi ise, destek grupları ile nasıl başa çıkacağınızı ve benzer deneyimleri yaşayanlara yaslanmayı anlamanın bir yolu olarak bağlantıda bulunmak yararlı olacaktır.
Ek olarak, şu anda herhangi bir tedavi bulunmamakla birlikte, araştırma ilerlemektedir ve bir araştırma çalışmasına katılmayı seçeneklerinizi öğrenmenin ve en yeni gelişen ve gelişmekte olan terapötik seçeneklere erişmenin bir yolu olarak düşünebilirsiniz.
Çölyak Hastalığı İçin Tüketiciye Doğrudan Genetik Test
23andMe gibi doğrudan tüketiciye yönelik test hizmetleri yoluyla "çölyak hastalığı geni" olup olmadığını öğrenip öğrenemeyeceğinizi öğrenin.
Juvenil Huntington Hastalığı: Belirtileri ve Tedavisi
Juvenil Huntington hastalığının semptomları, nedenleri, tedavi seçenekleri ve prognozunun yanı sıra yetişkin başlangıçlı HD'den nasıl farklı olduğu hakkında bilgi edinin.
Huntington Hastalığı Belirtileri ve Nedenleri
Huntington hastalığının ne olduğunu, semptomlarının ne olduğunu, Alzheimer'den ne kadar farklı olduğunu ve hangi tedavilerin mevcut olduğunu öğrenin.