Ailesel Hiperkolesterolemi Nedir?
İçindekiler:
Hiperkolesterolemi - Kolestrol Yüksekliği Nedir? (Eylül 2024)
Erken yaşta koroner arter hastalığı (KAH) olan kişiler, özellikle erken kalp hastalığı ailede akıyor gibi görünüyorsa, kolesterolle ilgili doğuştan bir problem yaşayabilir. Kolesterolü etkileyen en yaygın genetik hastalık türü ailesel hiperkolesterolemidir.
Ailesel hiperkolesterolemi, LDL kolesterol seviyelerinin doğum anından itibaren arttığı genetik bir sendromdur. Ailesel hiperkolesterolemili kişilerde erken CAD, felç ve periferik arter hastalığı riski yüksektir. Aslında, erken yaşta miyokard enfarktüsü geçiren birçok insan bu duruma yakalanır.
Neyse ki, kolesterol seviyelerini düşürmek için yapılan agresif tedavi ile kalp hastalığı riski büyük ölçüde azaltılabilir. Bu nedenle, ailesel hiperkolesterolemiyi mümkün olduğunca erken teşhis etmek ve bu rahatsızlığı olan kişilerin aile üyelerinin de kan lipitlerini test ettirmelerini sağlamak önemlidir.
Nedenler
Ailesel hiperkolesterolemi, çoğu LDL kolesterol reseptörünü etkileyen birkaç farklı genetik bozukluktan kaynaklanabilir. LDL reseptörü normal şekilde çalışmadığında, LDL kolesterol kan dolaşımından etkin bir şekilde temizlenmez. Sonuç olarak, LDL kolesterol kanda birikir. Bu aşırı LDL kolesterol seviyeleri, ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıkları büyük ölçüde hızlandırır.
Ailesel hiperkolesterolemiye neden olan genetik anormallikler babadan, anneden veya her iki ebeveynden miras alınabilir. Her iki ebeveyni anormalliği miras kalan insanlar olduğu söyleniyor homozigot ailesel hiperkolesterolemi için. Ailevi hiperkolesteroleminin homozigot formu hastalığın çok şiddetli bir şeklidir. 250.000 kişiden birini etkiliyor.
Sadece bir ebeveyden anormal geni miras alan kişiler olduğu söylenir. heterozigot ailesel hiperkolesterolemi için. Bu, hastalığın daha az ciddi bir şeklidir, ancak yine de bir kişinin kardiyovasküler riskini büyük ölçüde arttırmaktadır. Yaklaşık 500 kişiden birinde heterozigot ailesel hiperkolesterolemi vardır.
Çok fazla insan var.
LDL reseptörü genini etkileyen 1000'den fazla farklı mutasyon tanımlanmıştır ve bunların her biri LDL reseptörünü biraz farklı şekilde etkiler. Bu nedenle, tüm ailesel hiperkolesterolemi aynı değildir. Şiddet, bir kişinin sahip olduğu belirli genetik mutasyon tipine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.
Teşhis
Doktorlar kan lipid düzeylerini ölçerek ve aile öyküsü ve fizik muayeneyi dikkate alarak ailesel hiperkolesterolemi tanısını koyarlar.
Ailesel hiperkolesterolemili kişilerde kan testleri yüksek toplam kolesterol ve yüksek LDL kolesterol seviyeleri göstermektedir. Bu durumdaki toplam kolesterol seviyesi yetişkinlerde genellikle 300 mg / dl'den, çocuklarda 250 mg / dl'den fazladır. LDL kolesterol seviyesi yetişkinlerde genellikle 200 mg / dl'den, çocuklarda 170 mg / dl'den fazladır. Trigliserit seviyeleri genellikle bu rahatsızlığı olan kişilerde özellikle artmaz.
Ailesel hiperkolesterolemisi olan herkesin de durumu olan akrabaları olması muhtemeldir. Bu nedenle, ailenin erken kalp-damar hastalıkları öyküsü, doktorun bu tanıyı göz önünde bulundurması için güçlü bir ipucu olabilir.
Ailesel hiperkolesterolemi ayrıca dirsekler, dizler, tendonlar boyunca ve gözlerin korneası çevresinde karakteristik yağ birikintileri oluşmasına neden olabilir. Bu yağ birikintileri denir ksantomalar. Göz kapaklarındaki kolesterol birikimi xanthelasmalar, ayrıca yaygındır. Ne zaman bir hastada ksantoma veya ksantolazma varsa, ailesel hiperkolesteroleminin teşhisi derhal doktorun aklına gelmelidir.
LDL kolesterol düzeyleri çok yüksek, trigliserit seviyeleri normal ve aile öyküsü uyumlu ise, ailevi hiperkolesteroleminin varsayımsal bir teşhisi yapılabilir. Eğer ksantomalar veya ksantolazmalar da mevcutsa, tanı oldukça kesin olarak kabul edilebilir. Genetik testler tanı koymada yardımcı olabilir (ancak genellikle gerekli değildir) ve genetik danışma amacıyla çok faydalı olabilir.
Ailesel hiperkolesteroleminin neden olduğu vasküler hastalık çocukluk döneminde başlar. Bu nedenle bu bozukluğu olan ailelerin çocukları, sekiz yaşına kadar olan gençlerde yüksek LDL kolesterol seviyeleri için rutin olarak taranmalıdır. Kolesterol seviyelerinin yükselmesi durumunda, statinlerle yapılan tedaviler kuvvetle düşünülmelidir.
Kardiyovasküler Hastalıklara Bağlantı
Statin ilaçlarının mevcudiyetinden önce, ailesel hiperkolesterolemili ve akrabalarında erken kardiyovasküler hastalık insidansı çok yüksekti.1970'lerde (statinlerden önce) yapılan geniş bir çalışmada, ailesel hiperkolesterolemili hastaların erkek akrabalarının yüzde 52'sinde 60 yaşına kadar kalp hastalığı vardı (beklenen yüzde 13 riskle karşılaştırıldığında) ve kadın akrabaların yüzde 32'sinde kalp hastalığı vardı 60 yaşına kadar (beklenen yüzde 9'luk riskle karşılaştırıldı. Bu çalışma, bu durumun ailesel yapısını eve getirdi.
tedavi
Güçlü, "ikinci nesil" statin ilaçlarının gelişimi, ailesel hiperkolesteroleminin yönetimini değiştirmiştir. Bu güçlü ilaçların mevcudiyetinden önce, bu bozukluğun tedavisi, daha az etkili "birinci nesil" statin ilaçları dahil olmak üzere çoklu ilaçların kullanılmasını gerektiriyordu. Bu çoklu ilaç yaklaşımı hastaların kardiyovasküler riskini azaltıyor olsa da, tedaviyi tolere etmek zor olabilir ve yönetimi de kesinlikle zordu.
Daha güçlü ikinci kuşak statinlerin gelişmesiyle birlikte --atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) veya simvastatin (Zocor) - ailesel hiperkolesteroleminin tedavisine yaklaşım değişti. Tedaviye şimdi yüksek dozda tek bir ikinci nesil statin ilacı ile başlanmaktadır. Bu ilaçlar genellikle LDL kolesterol seviyelerinde büyük bir azalma sağlar ve aynı zamanda aterosklerotik plakların gerçek bir büzülmesine neden olabilir.
İkinci kuşak statinlere ek ilaçlar (özellikle Ezitimibe / Vytorin) eklemeyi araştıran çalışmalar, klinik sonuçlarda ilave bir iyileşme gösteremedi. Bu nedenle, heterozigot ailesel hiperkolesterolemili (“daha hafif” formda) hastalarda, ikinci kuşak statinlerle yüksek dozlu, tek ilaç tedavisi önerilen tedavi olarak kalmıştır.
FDA, 2015 yılında ailesel hiperkolesterolemili hastalar için PCSK9 inhibitörleri gibi yeni bir ilaç sınıfını onayladı. Bu ilaçlardan biri bir statine eklendiğinde, LDL kolesterol seviyelerinde dikkate değer bir azalma elde edilebilir. PCSK9 inhibitörlerinin heterozigot familial hiperkolesteroleminin tedavisinde rolü halen açık değildir, çünkü bu kombinasyonun klinik sonuçları iyileştirdiğini göstermeyi amaçlayan klinik çalışmalar halen devam etmektedir. Yine de, bu güçlü yeni ilaçlar, LDL kolesterolü yalnızca statin terapisinde önemli ölçüde yüksek kalırsa, yüksek doz statinlere eklenebilir.
Yüksek kolesterol düzeyleri, ailesel hiperkolesterolemili kişilerde kalp hastalığı riskini büyük oranda arttırırken, diğer kardiyovasküler risk faktörleri de önemini koruyor. Bu yüzden tedavilerinin kritik bir yönü kalp hastalığı, özellikle sigara, obezite, egzersiz eksikliği ve yüksek tansiyon gibi diğer tüm risk faktörlerini agresif bir şekilde kontrol etmektir.
Homozigot Formu
Homozigoz (şiddetli) familial hiperkolesterolemi formunda olan hastalarda kardiyovasküler risk o kadar yüksektir ki, durum teşhis edildiğinde derhal çok agresif tedavi önerilmektedir. Bu hastalarda görülen kolesterolün aşırı yükselmesi nedeniyle, mevcut tavsiyeler hem yüksek doz statinler hem de bir PCSK9 inhibitörü ile tedaviye başlamaktır.
Bu tip agresif ilaç tedavisine rağmen, bazen kolesterol seviyeleri yüksek kalır. Bu durumlarda, kolesterol seviyelerini düşürmek için aferez ile tedavi gerekebilir.
özet
Ailesel hiperkolesterolemi, ciddi bir kalıtsal kolesterol metabolizması bozukluğudur. Ailesel hiperkolesterolemi hastaları erken kalp hastalığı riskini azaltmak için kolesterol seviyelerini düşürmek ve diğer kalp risk faktörlerini kontrol etmek için agresif tedaviye ihtiyaç duyarlar. Bu durum için aile üyelerinin test edilmesi de çok önemlidir.
- Pay
- fiske
- E-posta
- Metin
- Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. Ailesel tip II hiperlipoproteinemi ile karakterize 116 hastada koroner arter hastalığı. Dolaşım 1974; 49: 476.
- Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, vd. Ailesel hiperkolesterolemide aile öyküsü ve kardiyovasküler risk: 1000'den fazla çocuktaki veriler. Circulation 2003; 1473: 107.
- Kavey RE, Allada V, Daniels SR, vd. Yüksek riskli pediatrik hastalarda kardiyovasküler risk azaltımı: Amerikan Kalp Birliği Uzman Nüfus ve Önleme Bilim Panelinden bilimsel bir ifade; Gençlerde Kardiyovasküler Hastalık Konseyleri, Epidemiyoloji ve Önleme, Beslenme, Fiziksel Aktivite ve Metabolizma, Yüksek Tansiyon Araştırmaları, Kardiyovasküler Hemşirelik ve Kalp Hastalıklarında Böbrek; ve Amerikan Bakım ve Çocuk Akademisi tarafından onaylanan Disiplinlerarası Çalışma Grubu ve Bakım Kalitesi ve Araştırmaları Araştırması. Tiraj 2006; 2710: 114.
- Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, vd. Evolocumab'ın lipidleri ve kardiyovasküler olayları azaltmada etkinliği ve güvenliği. N Engl J Med 2015; DOI: 10,1056 / NEJMoa1500858.
Kalsiyum Propiyonat Nedir ve Güvenli Yemek Nedir?
Kalsiyum propionat, fırınlanmış ürünlere eklenen bir koruyucudur. Bakteri ve küf gelişmesini engelleyerek ekmeği taze tutar. Daha fazla bilgi edin.
Ailesel Akdeniz Ateşi: Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi
Ailesel Akdeniz ateşi, bazı etnik gruplarda görülen, ateş, göğüs ağrısı, mide ağrısı ve artrit hastalığına neden olan nadir görülen bir hastalıktır.
Ailesel Hipobetalipoproteinemi Nedir?
Çok hafif ve şiddetli sağlık sorunlarına neden olabilecek düşük kolesterol hastalığı olan ailesel hipobetalipoproteinemi hakkında bilgi edinin.